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Eine retrospektive, umfragebasierte, multizentrische Studie zur Abgrenzung des molekularen und phänotypischen Spektrums von Epilepsie-Dyskinesie-Syndromen

16. März 2026 aktualisiert von: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital
Die Epilepsie-Dyskinesie-Studie zielt darauf ab, das Verständnis des klinischen und molekularen Spektrums von Epilepsie-Dyskinesie-Syndromen zu verbessern, monogenen Erkrankungen, die sowohl Bewegungsstörungen als auch Epilepsie verursachen. Die Studie befasst sich mit Herausforderungen in der Forschung zu seltenen Krankheiten – wie kleinen, geografisch verstreuten Patientenpopulationen und einem Mangel an standardisierten Protokollen – und verwendet eine multinationale retrospektive Umfrage, die von der International Parkinson and Movement Disorder Society unterstützt wird. Ziel dieser Umfrage ist es, umfassende Daten zu klinischen Merkmalen, Krankheitsverlauf, Erkrankungsalter, genetischen Varianten und gleichzeitigen neurologischen Erkrankungen zu sammeln und die Datenerfassung länderübergreifend zu standardisieren, um ein einheitliches Verständnis dieser Erkrankungen zu ermöglichen. Durch retrospektive Überprüfung und molekulare Datenanalyse zielt die Studie darauf ab, Muster und Zusammenhänge zwischen Bewegungs- und Anfallsstörungen zu identifizieren und Genotyp-Phänotyp-Beziehungen aufzudecken. Die Ziele der Initiative bestehen darin, das Verständnis von Epilepsie-Dyskinesie-Syndromen zu verbessern, präzisionsmedizinische Ansätze zu informieren und die internationale Zusammenarbeit zu fördern.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Überblick: Die Epilepsie-Dyskinesie-Studie zielt darauf ab, das Verständnis des klinischen und molekularen Spektrums von Epilepsie-Dyskinesie-Syndromen zu verbessern, bei denen es sich um monogene Erkrankungen handelt, die sowohl Bewegungsstörungen als auch Epilepsie verursachen.

Design: Multinationale retrospektive Umfrage:

Details zur Umfrage: Diese multinationale retrospektive Umfrage wird von der International Parkinson and Movement Disorder Society unterstützt und zielt darauf ab, umfassende Daten zu folgenden Themen zu sammeln:

  • Klinische Merkmale und Verlauf: Untersuchung der Entwicklungsgeschichte und des Ansprechens auf die Behandlung.
  • Krankheitsaspekte: Einschließlich des Erkrankungsalters für Bewegungsstörungen und Anfälle, genetischer Varianten und gleichzeitiger neurologischer Erkrankungen.

Datenharmonisierung: Durch die länderübergreifende Standardisierung der Datenerfassung zielt die Umfrage darauf ab, Hindernisse in der Forschung zu seltenen Krankheiten zu überwinden und ein einheitliches Verständnis dieser Erkrankungen zu vermitteln.

Studienziele: Ziel dieser Studie ist es, unser Verständnis des Spektrums und der Zusammenhänge von Bewegungs- und Anfallsstörungen durch eine retrospektive Überprüfung zu erweitern. Durch die Analyse klinischer Daten zielt die Studie darauf ab, Muster und Korrelationen zwischen diesen Erkrankungen zu identifizieren und gleichzeitig molekulare Daten zu untersuchen, um zugrunde liegende genetische und biochemische Mechanismen aufzudecken. Das ultimative Ziel besteht darin, das Wissen darüber zu erweitern, wie diese Störungen im Laufe der Zeit interagieren und fortschreiten, um neue Erkenntnisse sowohl auf klinischer als auch auf molekularer Ebene zu gewinnen.

Übergeordnete Ziele:

  1. Verbessern Sie das Verständnis von Bewegungsstörungen und Epilepsie.
  2. Informieren Sie über Ansätze der Präzisionsmedizin.
  3. Förderung der internationalen Zusammenarbeit für die Erforschung seltener Krankheiten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Rekrutierung
        • Boston Children's Hospital
        • Hauptermittler:
          • Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Vicente Quiroz, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

In diese Studie werden Personen aufgenommen, bei denen eine Bewegungsstörung aufgrund pathogener oder wahrscheinlich pathogener Varianten in den unten aufgeführten Genen diagnostiziert wurde. Wir planen, über einen Zeitraum von 24 Monaten mindestens 350 Personen einzuschreiben.

AARS2 ALG13 AP3B2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 ARX ATP1A3 CACNA1A CACNA1E CACNA2D2 CDKL5 CSTB DARS2 DLAT DLD DNM1 EARS2 EPG5 FARS2 FOXG1 FRRS1L GABRA1 GABRA2 GABRB2 GABRB3 GABRG2 GRIA2 GRIA4 GRIN1 GRIN2A GRIN2B. GRIN2D GNAO1 HARS2 HNRNPU IQSEC2 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 LARS2 MECP2 MEF2C MTND5 MTTL1 MTTK NARS2 NHLRC1 PDE10A PDE2 PCDH12 PCDH19 PDK3 PIGP PIGQ PIGS PIGN POLG PDHA1 PDHB PDHX PRRT2 PURA RHOBTB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN8A SCN9A SLC13A5 SLC1A2 SLC2A1 SLC25A22 SMCA1 SNP14 ST3GAL3 STXBP1 SPTAN1 SY NGAP1 TBC1D24 TBL1WL1 TARS2 UBA5 UBE3A VAMP2 VARS2 WARS2 WDOX WDR45 YIF1B YWHAG

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Kinder zwischen 0 und 18 Jahren mit einer Bewegungsstörung und einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante in einem der interessierenden Gene:

AARS2 ALG13 AP3B2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 ARX ATP1A3 CACNA1A CACNA1E CACNA2D2 CDKL5 CSTB DARS2 DLAT DLD DNM1 EARS2 EPG5 FARS2 FOXG1 FRRS1L GABRA1 GABRA2 GABRB2 GABRB3 GABRG2 GRIA2 GRIA4 GRIN1 GRIN2A GRIN2B. GRIN2D GNAO1 HARS2 HNRNPU IQSEC2 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 LARS2 MECP2 MEF2C MTND5 MTTL1 MTTK NARS2 NHLRC1 PDE10A PDE2 PCDH12 PCDH19 PDK3 PIGP PIGQ PIGS PIGN POLG PDHA1 PDHB PDHX PRRT2 PURA RHOBTB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN8A SCN9A SLC13A5 SLC1A2 SLC2A1 SLC25A22 SMCA1 SNP14 ST3GAL3 STXBP1 SPTAN1 SY NGAP1 TBC1D24 TBL1WL1 TARS2 UBA5 UBE3A VAMP2 VARS2 WARS2 WDOX WDR45 YIF1B YWHAG

Ausschlusskriterien:

  • Keine solche Diagnose und/oder keine Bewegungsstörung vorliegen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Erstellung einer gemeinsamen klinischen Datenbank
Zeitfenster: 1 Jahr
Der primäre Endpunkt dieser multizentrischen Studie wird die Erstellung der Epilepsie-Dyskinesie-Studie und die Aufnahme von 350 Personen in eine gemeinsame Datenbank sein.
1 Jahr
Verständnis des Krankheitsspektrums
Zeitfenster: 1 Jahr
Um das Spektrum und den Zusammenhang von Bewegungs- und Anfallsstörungen auf klinischer und molekularer Ebene umfassend zu verstehen.
1 Jahr
Bewerten Sie die Auswirkungen von Bewegungsstörungen auf die gesundheitsbezogene Lebensqualität
Zeitfenster: 1 Jahr
Bewertung der Auswirkungen von Bewegungsstörungen auf die gesundheitsbezogene Lebensqualität, insbesondere im Kontext von Epilepsie-Dyskinesie-Syndromen.
1 Jahr
Untersuchen Sie die Wirksamkeit symptomatischer Behandlungen
Zeitfenster: 1 Jahr
Untersuchen Sie die Wirksamkeit symptomatischer Behandlungen bei der Behandlung von Anfällen und Bewegungsstörungen mit dem Ziel, gemeinsame Therapiestrategien zu identifizieren.
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Mitarbeiter

International Parkinson and Movement Disorder Society

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Juli 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. September 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. September 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

5. September 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • IRB-P00044666

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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