Um estudo multicêntrico baseado em pesquisa retrospectiva para delinear o espectro molecular e fenotípico das síndromes de epilepsia-discinesia
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Visão geral: O Estudo Epilepsia-Discinesia visa avançar na compreensão do espectro clínico e molecular das síndromes epilepsia-discinesia, que são doenças monogênicas que causam distúrbios do movimento e epilepsia.
Desenho: Pesquisa Retrospectiva Multinacional:
Detalhes da pesquisa: Endossada pela International Parkinson and Movement Disorder Society, esta pesquisa retrospectiva multinacional busca reunir dados abrangentes sobre:
- Características clínicas e progressão: Examinar o histórico de desenvolvimento e as respostas ao tratamento.
- Aspectos da doença: Incluindo a idade de início dos distúrbios do movimento e convulsões, variantes genéticas e condições neurológicas concomitantes.
Harmonização de dados: Ao padronizar a recolha de dados entre países, o inquérito visa superar barreiras na investigação de doenças raras e fornecer uma compreensão unificada destas condições.
Objetivos do estudo: Este estudo busca ampliar nossa compreensão do espectro e da associação de distúrbios do movimento e convulsões por meio de uma revisão retrospectiva. Ao analisar dados clínicos, o estudo visa identificar padrões e correlações entre estas condições enquanto investiga dados moleculares para descobrir mecanismos genéticos e bioquímicos subjacentes. O objetivo final é melhorar o conhecimento de como estas doenças interagem e progridem ao longo do tempo, oferecendo novos conhecimentos tanto a nível clínico como molecular.
Objetivos abrangentes:
- Melhorar a compreensão dos distúrbios do movimento e da epilepsia.
- Informar abordagens de medicina de precisão.
- Promover a colaboração internacional para a investigação de doenças raras.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
- Número de telefone: 617-355-0097
- E-mail: movementdisorders@childrens.harvard.edu
Estude backup de contato
- Nome: Vicente Quiroz, MD
- E-mail: movementdisorders@childrens.harvard.edu
Locais de estudo
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Recrutamento
- Boston Children's Hospital
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Investigador principal:
- Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
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Contato:
- Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
- Número de telefone: 617-355-0097
- E-mail: movementdisorders@childrens.harvard.edu
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Subinvestigador:
- Vicente Quiroz, MD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Este estudo inscreverá indivíduos com diagnóstico de distúrbio de movimento devido a variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas nos genes listados abaixo. Planejamos inscrever pelo menos 350 indivíduos em um período de 24 meses.
AARS2 ALG13 AP3B2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 ARX ATP1A3 CACNA1A CACNA1E CACNA2D2 CDKL5 CSTB DARS2 DLAT DLD DNM1 EARS2 EPG5 FARS2 FOXG1 FRRS1L GABRA1 GABRA2 GABRB2 GABRB3 GABRG2 GRIA2 GRIA4 GRIN1 GRIN2A GRIN2B 2D GNAO1 HARS2 HNRNPU IQSEC2 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 LARS2 MECP2 MEF2C MTND5 MTTL1 MTTK NARS2 NHLRC1 PDE10A PDE2 PCDH12 PCDH19 PDK3 PIGP PIGQ PORCOS PIGN POLG PDHA1 PDHB PDHX PRRT2 PURA RHOBTB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN8A SCN9A SLC13A5 SLC1A2 SLC2A1 SLC25A22 SMCA1 SNP14 ST3GAL3 STXBP1 SPTAN1 SYNGAP1 TBC1D24 TBL1WL1 TARS2 UBA5 UBE3A VAMP2 VARS2 WARS2 WDOX WDR45 YIF1B YWHAG
Descrição
Critérios de inclusão:
- Crianças entre 0 e 18 anos de idade com distúrbio de movimento e variante patogênica ou provavelmente patogênica em um dos genes de interesse:
AARS2 ALG13 AP3B2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 ARX ATP1A3 CACNA1A CACNA1E CACNA2D2 CDKL5 CSTB DARS2 DLAT DLD DNM1 EARS2 EPG5 FARS2 FOXG1 FRRS1L GABRA1 GABRA2 GABRB2 GABRB3 GABRG2 GRIA2 GRIA4 GRIN1 GRIN2A GRIN2B 2D GNAO1 HARS2 HNRNPU IQSEC2 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 LARS2 MECP2 MEF2C MTND5 MTTL1 MTTK NARS2 NHLRC1 PDE10A PDE2 PCDH12 PCDH19 PDK3 PIGP PIGQ PORCOS PIGN POLG PDHA1 PDHB PDHX PRRT2 PURA RHOBTB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN8A SCN9A SLC13A5 SLC1A2 SLC2A1 SLC25A22 SMCA1 SNP14 ST3GAL3 STXBP1 SPTAN1 SYNGAP1 TBC1D24 TBL1WL1 TARS2 UBA5 UBE3A VAMP2 VARS2 WARS2 WDOX WDR45 YIF1B YWHAG
Critérios de exclusão:
- Não ter esse diagnóstico e/ou não apresentar distúrbio de movimento.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Criação de uma base de dados clínica compartilhada
Prazo: 1 ano
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O objetivo primário deste estudo multicêntrico será a criação do Estudo Epilepsia-Discinesia e a inscrição de 350 indivíduos em um banco de dados compartilhado.
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1 ano
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Compreensão do espectro da doença
Prazo: 1 ano
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Compreender de forma abrangente o espectro e a associação de distúrbios do movimento e convulsões nos níveis clínico e molecular.
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1 ano
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Avalie o impacto dos distúrbios do movimento na qualidade de vida relacionada à saúde
Prazo: 1 ano
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Avaliar o impacto dos distúrbios do movimento na qualidade de vida relacionada à saúde, especificamente no contexto das síndromes epilepsia-discinesia.
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1 ano
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Investigue a eficácia dos tratamentos sintomáticos
Prazo: 1 ano
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Investigar a eficácia dos tratamentos sintomáticos no tratamento de distúrbios convulsivos e de movimento, com o objetivo de identificar estratégias terapêuticas compartilhadas.
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1 ano
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- de Gusmao CM, Garcia L, Mikati MA, Su S, Silveira-Moriyama L. Paroxysmal Genetic Movement Disorders and Epilepsy. Front Neurol. 2021 Mar 23;12:648031. doi: 10.3389/fneur.2021.648031. eCollection 2021.
- Mastrangelo M, Galosi S, Cesario S, Renzi A, Campea L, Leuzzi V. Presenting Patterns of Genetically Determined Developmental Encephalopathies With Epilepsy and Movement Disorders: A Single Tertiary Center Retrospective Cohort Study. Front Neurol. 2022 Jun 20;13:855134. doi: 10.3389/fneur.2022.855134. eCollection 2022.
- Papandreou A, Danti FR, Spaull R, Leuzzi V, Mctague A, Kurian MA. The expanding spectrum of movement disorders in genetic epilepsies. Dev Med Child Neurol. 2020 Feb;62(2):178-191. doi: 10.1111/dmcn.14407. Epub 2019 Nov 29.
- Saenz-Farret M, Tijssen MAJ, Eliashiv D, Fisher RS, Sethi K, Fasano A. Antiseizure Drugs and Movement Disorders. CNS Drugs. 2022 Aug;36(8):859-876. doi: 10.1007/s40263-022-00937-x. Epub 2022 Jul 21. Erratum In: CNS Drugs. 2022 Sep;36(9):1017-1018. doi: 10.1007/s40263-022-00947-9.
- Spagnoli C, Fusco C, Percesepe A, Leuzzi V, Pisani F. Genetic Neonatal-Onset Epilepsies and Developmental/Epileptic Encephalopathies with Movement Disorders: A Systematic Review. Int J Mol Sci. 2021 Apr 18;22(8):4202. doi: 10.3390/ijms22084202.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- IRB-P00044666
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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