Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Retrospektywne, wieloośrodkowe badanie mające na celu określenie molekularnego i fenotypowego spektrum zespołów padaczkowo-dyskinezowych

16 marca 2026 zaktualizowane przez: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Badanie Padaczka-Dyskinezja ma na celu pogłębienie wiedzy na temat klinicznego i molekularnego spektrum zespołów padaczkowo-dyskinezowych, chorób monogenowych powodujących zarówno zaburzenia ruchowe, jak i padaczkę. Aby sprostać wyzwaniom związanym z badaniami nad rzadkimi chorobami, takimi jak małe, rozproszone geograficznie populacje pacjentów i brak standardowych protokołów, w badaniu wykorzystano międzynarodowe badanie retrospektywne zatwierdzone przez Międzynarodowe Towarzystwo Chorób Parkinsona i Zaburzeń Ruchowych. Celem tego badania jest zebranie kompleksowych danych na temat cech klinicznych, postępu choroby, wieku zachorowania, wariantów genetycznych i współistniejących schorzeń neurologicznych, standaryzując gromadzenie danych w różnych krajach, aby zapewnić jednolite zrozumienie tych schorzeń. Celem badania retrospektywnego i analizy danych molekularnych jest identyfikacja wzorców i korelacji między zaburzeniami ruchu i napadami padaczkowymi, a także odkrycie zależności genotyp-fenotyp. Celem inicjatywy jest zwiększenie wiedzy na temat zespołów padaczkowo-dyskinezowych, informowanie o podejściu do medycyny precyzyjnej i wspieranie współpracy międzynarodowej.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Przegląd: Badanie Padaczka-Dyskinezja ma na celu pogłębienie wiedzy na temat klinicznego i molekularnego spektrum zespołów padaczkowo-dyskinezowych, które są chorobami monogenowymi powodującymi zarówno zaburzenia ruchowe, jak i padaczkę.

Projekt: Międzynarodowe badanie retrospektywne:

Szczegóły ankiety: To międzynarodowe, retrospektywne badanie, zatwierdzone przez Międzynarodowe Towarzystwo Chorób Parkinsona i Zaburzeń Ruchowych, ma na celu zebranie kompleksowych danych na temat:

Cechy kliniczne i postęp: badanie historii rozwoju i odpowiedzi na leczenie.
Aspekty choroby: w tym wiek, w którym występują zaburzenia ruchu i drgawki, warianty genetyczne i współistniejące schorzenia neurologiczne.

Harmonizacja danych: poprzez standaryzację gromadzenia danych w różnych krajach badanie ma na celu przezwyciężenie barier w badaniach nad rzadkimi chorobami i zapewnienie jednolitego zrozumienia tych schorzeń.

Cele badania: Celem tego badania jest poszerzenie naszej wiedzy na temat spektrum i powiązań zaburzeń ruchowych i napadów padaczkowych poprzez retrospektywny przegląd. Analizując dane kliniczne, badanie ma na celu identyfikację wzorców i korelacji między tymi schorzeniami, a jednocześnie bada dane molekularne w celu odkrycia podstawowych mechanizmów genetycznych i biochemicznych. Ostatecznym celem jest poszerzenie wiedzy na temat interakcji i postępu tych zaburzeń w czasie, oferując nowe spostrzeżenia zarówno na poziomie klinicznym, jak i molekularnym.

Cele nadrzędne:

Poszerzenie wiedzy na temat zaburzeń ruchu i epilepsji.
Informuj o podejściu do medycyny precyzyjnej.
Wspieranie współpracy międzynarodowej w zakresie badań nad chorobami rzadkimi.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD.
Numer telefonu: 617-355-0097
E-mail: movementdisorders@childrens.harvard.edu

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Nazwa: Vicente Quiroz, MD
E-mail: movementdisorders@childrens.harvard.edu

Lokalizacje studiów

Stany Zjednoczone
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
    - Rekrutacyjny
    - Boston Children's Hospital
    - Główny śledczy:
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
    - Kontakt:
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
      
      Numer telefonu: 617-355-0097
      
      E-mail: movementdisorders@childrens.harvard.edu
    - Pod-śledczy:
      
      Vicente Quiroz, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dziecko
Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do badania zostaną włączone osoby, u których zdiagnozowano zaburzenia ruchu spowodowane patogennymi lub prawdopodobnie patogennymi wariantami genów wymienionych poniżej. Planujemy zapisać co najmniej 350 osób w ciągu 24 miesięcy.

AARS2 ALG13 AP3B2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 ARX ATP1A3 CACNA1A CACNA1E CACNA2D2 CDKL5 CSTB DARS2 DLAT DLD DNM1 EARS2 EPG5 FARS2 FOXG1 FRRS1L GABRA1 GABRA2 GABRB2 GABRB3 GABRG2 GRIA2 GRIA4 GRIN1 GRIN2A GR IN2B GRIN2D GNAO1 HARS2 HNRNPU IQSEC2 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 LARS2 MECP2 MEF2C MTND5 MTTL1 MTTK NARS2 NHLRC1 PDE10A PDE2 PCDH12 PCDH19 PDK3 PIGP PIGQ ŚWINIE PIGN POLG PDHA1 PDHB PDHX PRRT2 PURA RHOBTB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN8A SCN9A SLC13A5 SLC1A2 SLC2A1 SLC25A22 SMCA1 SNP14 ST3GAL3 1 SPTAN1 SYNGAP1 TBC1D24 TBL1WL1 TARS2 UBA5 UBE3A VAMP2 VARS2 WARS2 WDOX WDR45 YIF1B YWHAG

Opis

Kryteria włączenia:

Dzieci w wieku od 0 do 18 lat z zaburzeniami ruchu i patogennym lub prawdopodobnie patogenicznym wariantem jednego z genów będących przedmiotem zainteresowania:

Kryteria wykluczenia:

Brak takiej diagnozy i/lub brak zaburzeń ruchowych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Utworzenie wspólnej bazy danych klinicznych Ramy czasowe: 1 rok	Głównym punktem końcowym tego wieloośrodkowego badania będzie utworzenie badania dotyczącego padaczki i dyskinezy oraz włączenie 350 osób do wspólnej bazy danych.	1 rok
Zrozumienie spektrum chorób Ramy czasowe: 1 rok	Kompleksowe zrozumienie spektrum i powiązań zaburzeń ruchu i napadów padaczkowych, zarówno na poziomie klinicznym, jak i molekularnym.	1 rok
Ocena wpływu zaburzeń ruchowych na jakość życia związaną ze stanem zdrowia Ramy czasowe: 1 rok	Ocena wpływu zaburzeń ruchowych na jakość życia związaną ze stanem zdrowia, szczególnie w kontekście zespołów padaczkowo-dyskinezowych.	1 rok
Zbadaj skuteczność leczenia objawowego Ramy czasowe: 1 rok	Zbadanie skuteczności leczenia objawowego w leczeniu zarówno napadów padaczkowych, jak i zaburzeń ruchu, w celu zidentyfikowania wspólnych strategii terapeutycznych.	1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Współpracownicy

International Parkinson and Movement Disorder Society

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 września 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 września 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

5 września 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

IRB-P00044666

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .