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Un estudio multicéntrico retrospectivo basado en encuestas para delimitar el espectro molecular y fenotípico de los síndromes de epilepsia-discinesia

16 de marzo de 2026 actualizado por: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital
El estudio sobre epilepsia y discinesia tiene como objetivo avanzar en la comprensión del espectro clínico y molecular de los síndromes de epilepsia y discinesia, enfermedades monogénicas que causan tanto trastornos del movimiento como epilepsia. Para abordar los desafíos en la investigación de enfermedades raras, como poblaciones de pacientes pequeñas y geográficamente dispersas y la falta de protocolos estandarizados, el estudio emplea una encuesta retrospectiva multinacional respaldada por la Sociedad Internacional de Parkinson y Trastornos del Movimiento. Esta encuesta busca recopilar datos completos sobre las características clínicas, la progresión de la enfermedad, la edad de aparición, las variantes genéticas y las afecciones neurológicas concurrentes, estandarizando la recopilación de datos en todos los países para proporcionar una comprensión unificada de estas afecciones. A través de una revisión retrospectiva y un análisis de datos moleculares, el estudio tiene como objetivo identificar patrones y correlaciones entre los trastornos del movimiento y las convulsiones, descubriendo relaciones genotipo-fenotipo. Los objetivos de la iniciativa son mejorar la comprensión de los síndromes de epilepsia y discinesia, informar los enfoques de la medicina de precisión y fomentar la colaboración internacional.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Descripción general: El estudio sobre epilepsia y discinesia tiene como objetivo avanzar en la comprensión del espectro clínico y molecular de los síndromes de epilepsia y discinesia, que son enfermedades monogénicas que causan tanto trastornos del movimiento como epilepsia.

Diseño: Encuesta retrospectiva multinacional:

Detalles de la encuesta: Respaldada por la Sociedad Internacional de Parkinson y Trastornos del Movimiento, esta encuesta retrospectiva multinacional busca recopilar datos completos sobre:

  • Características clínicas y progresión: examen de la historia del desarrollo y las respuestas al tratamiento.
  • Aspectos de la enfermedad: incluida la edad de aparición de los trastornos del movimiento y las convulsiones, las variantes genéticas y las afecciones neurológicas concurrentes.

Armonización de datos: al estandarizar la recopilación de datos en todos los países, la encuesta tiene como objetivo superar las barreras en la investigación de enfermedades raras y proporcionar una comprensión unificada de estas afecciones.

Objetivos del estudio: Este estudio busca ampliar nuestra comprensión del espectro y la asociación de los trastornos del movimiento y las convulsiones a través de una revisión retrospectiva. Al analizar datos clínicos, el estudio tiene como objetivo identificar patrones y correlaciones entre estas condiciones mientras investiga datos moleculares para descubrir mecanismos genéticos y bioquímicos subyacentes. El objetivo final es mejorar el conocimiento sobre cómo estos trastornos interactúan y progresan con el tiempo, ofreciendo nuevos conocimientos tanto a nivel clínico como molecular.

Objetivos generales:

  1. Mejorar la comprensión de los trastornos del movimiento y la epilepsia.
  2. Informar los enfoques de la medicina de precisión.
  3. Fomentar la colaboración internacional para la investigación de enfermedades raras.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

500

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Reclutamiento
        • Boston Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Vicente Quiroz, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Este estudio inscribirá a personas diagnosticadas con un trastorno del movimiento debido a variantes patógenas o probablemente patógenas en los genes que se enumeran a continuación. Planeamos inscribir al menos a 350 personas durante un período de 24 meses.

AARS2 ALG13 AP3B2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 ARX ATP1A3 CACNA1A CACNA1E CACNA2D2 CDKL5 CSTB DARS2 DLAT DLD DNM1 EARS2 EPG5 FARS2 FOXG1 FRRS1L GABRA1 GABRA2 GABRB2 GABRB3 GABRG2 GRIA2 GRIA4 GRIN1 GRIN2A GRIN2B D GNAO1 HARS2 HNRNPU IQSEC2 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 LARS2 MECP2 MEF2C MTND5 MTTL1 MTTK NARS2 NHLRC1 PDE10A PDE2 PCDH12 PCDH19 PDK3 PIGP PIGQ PIGS PIGN POLG PDHA1 PDHB PDHX PRRT2 PURA RHOBTB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN8A SCN9A SLC13A5 SLC1A2 SLC2A1 SLC25A22 SMCA1 SNP14 ST3GAL3 STXBP1 SPTAN1 SYNGAP1 TBC1D24 TBL1WL1 TARS2 UBA5 UBE3A VAMP2 VARS2 WARS2 WDOX WDR45 YIF1B YWHAG

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Niños entre 0 y 18 años con un trastorno del movimiento y una variante patogénica o probable patogénica en uno de los genes de interés:

AARS2 ALG13 AP3B2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 ARX ATP1A3 CACNA1A CACNA1E CACNA2D2 CDKL5 CSTB DARS2 DLAT DLD DNM1 EARS2 EPG5 FARS2 FOXG1 FRRS1L GABRA1 GABRA2 GABRB2 GABRB3 GABRG2 GRIA2 GRIA4 GRIN1 GRIN2A GRIN2B D GNAO1 HARS2 HNRNPU IQSEC2 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 LARS2 MECP2 MEF2C MTND5 MTTL1 MTTK NARS2 NHLRC1 PDE10A PDE2 PCDH12 PCDH19 PDK3 PIGP PIGQ PIGS PIGN POLG PDHA1 PDHB PDHX PRRT2 PURA RHOBTB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN8A SCN9A SLC13A5 SLC1A2 SLC2A1 SLC25A22 SMCA1 SNP14 ST3GAL3 STXBP1 SPTAN1 SYNGAP1 TBC1D24 TBL1WL1 TARS2 UBA5 UBE3A VAMP2 VARS2 WARS2 WDOX WDR45 YIF1B YWHAG

Criterios de exclusión:

  • No tener dicho diagnóstico y/o no presentar trastorno del movimiento.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Creación de una base de datos clínica compartida
Periodo de tiempo: 1 año
El criterio de valoración principal de este estudio multicéntrico será la creación del estudio de epilepsia y discinesia y la inscripción de 350 personas en una base de datos compartida.
1 año
Comprensión del espectro de enfermedades
Periodo de tiempo: 1 año
Comprender de manera integral el espectro y la asociación de los trastornos del movimiento y convulsiones tanto a nivel clínico como molecular.
1 año
Evaluar el impacto de los trastornos del movimiento en la calidad de vida relacionada con la salud
Periodo de tiempo: 1 año
Evaluar el impacto de los trastornos del movimiento en la calidad de vida relacionada con la salud, específicamente en el contexto de los síndromes de epilepsia-discinesia.
1 año
Investigar la eficacia de los tratamientos sintomáticos
Periodo de tiempo: 1 año
Investigar la eficacia de los tratamientos sintomáticos para abordar tanto las convulsiones como los trastornos del movimiento, con el objetivo de identificar estrategias terapéuticas compartidas.
1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Boston Children's Hospital

Colaboradores

International Parkinson and Movement Disorder Society

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de julio de 2024

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de septiembre de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de septiembre de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

5 de septiembre de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

18 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de marzo de 2026

Última verificación

1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • IRB-P00044666

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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