自閉症ゲノミクス スウェーデン - 遺伝的指導と情報の臨床試験 (AuGeS-GV)
2025年8月5日 更新者：Kristiina Tammimies、Karolinska Institutet
自閉症ゲノミクス スウェーデン - AuGeS - 自閉症および関連する精神疾患における遺伝情報とガイダンスの臨床試験
この観察臨床試験は、自閉症および関連する精神疾患の起源に関する遺伝情報を提供することで、自閉症の青年および若年成人の理解、幸福、エンパワーメントが向上するかどうかを評価することを目的としています。
この研究では、2 つのグループの結果を比較します。1 つは臨床医との 1.5 時間の遺伝カウンセリングセッションを受け、もう 1 つはリーフレットを通じて一般的な遺伝情報を受け取ります。
参加者は、自分の状態（mGCOS-24）と精神的健康（GAD-7およびPHQ-9）の理解の尺度を含む、介入前後のアンケートを使用して評価されます。
この研究では、不安やうつ病などのメンタルヘルス要因が介入の有効性に影響を与えるかどうかも調査されています。
調査の概要
詳細な説明
この観察臨床研究の目的は、自閉症および関連する精神神経疾患の起源に関する遺伝情報を集団レベルで受け取るか、遺伝子検査後の個人情報として受け取ることが、自閉症の状態、幸福、およびエンパワーメントについての理解を向上させることができるかどうかを評価することです。自閉症スペクトラム状態（ASC）を持つ青年および若年成人。 答えるべき主な質問は次のとおりです。
- 遺伝カウンセリングセッションは、修正遺伝カウンセリング結果尺度 (mGCOS-24) で測定される自閉症とその起源、幸福、エンパワーメントについての参加者の理解を向上させますか?
- 結果は不安やうつ病の対策などのメンタルヘルス指標によって変更されますか?また、その情報はこれらを改善しますか?
- また、遺伝情報セッション前の遺伝的知識と信念が主な結果である mGCOS-24 の変化にどのような影響を与えるかを評価します。
臨床医による1.5時間の遺伝カウンセリングセッションを受けたグループと、一般的な遺伝情報を電子メールによるリーフレットで受け取ったグループとの間で比較が行われ、臨床医による遺伝情報セッションが理解、能力向上、および能力の向上につながるかどうかが確認されます。幸福。
参加者は次のことを行います:
- 基本的な人口統計に関するアンケートと、遺伝的知識や信念に関するアンケートに回答します。
- ランダムに選ばれて、対面またはオンラインで 1 ～ 1.5 時間の遺伝カウンセリング セッションを受けるか、リーフレットで一般的な遺伝情報を受け取ります。
- mGCOS-24、GAD-7、PHQ-9 などの介入前後のアンケートに回答します。
研究の種類
介入
入学 (実際)
63
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Stockholm、スウェーデン
- Karolinska Institutet
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 参加者は15～30歳くらい。
- スウェーデン在住。
- 必要に応じて、単独で、または保護者の同意を得て同意することができます。
- スウェーデン語の質問を理解する。
- 自閉症に関する遺伝カウンセリング情報の受け取りに興味がある。
除外基準:
- 参加者は介入前または介入後のアンケートに回答することに消極的です。
- どちらの形式の遺伝カウンセリングにも参加したくない参加者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ヘルスサービス研究
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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アクティブコンパレータ：臨床医LED遺伝的説明セッション
直接またはオンラインビデオリンクを介して、臨床医師主導の構造化された遺伝的説明セッション。
利用可能な遺伝情報を持つ参加者（Exomeシーケンスおよびコピー数のバリアント分析からの臨床的に有意なまれなバリアント、およびポリジェニックスコア（自閉症、ADHD、うつ病、および不安）も、セッションの最後の部分として伝えられます。
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行動: 遺伝カウンセリング
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アクティブコンパレータ：リーフレットの遺伝情報
参加者は、個人的な接触なしに遺伝情報を含むリーフレットを受け取ります
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リーフレットとしての遺伝情報
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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修正された遺伝カウンセリングスケール-24（MGCOS -24）
時間枠：登録（Pre）、介入後1〜2週間後（投稿）
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エンパワーメント、理解、および遺伝情報を使用する能力の変更を測定します。 追加情報：MGCOは、GCOS検証されたスウェーデンの翻訳に基づいてスウェーデン語に翻訳されています。 主要な結果の変化は、積極的な介入の2つのグループ間で比較されます。 サブグループ分析は、一般的な人口レベルの情報のみを受け取る人と個人の遺伝情報を受け取った人に基づいて実行されます。 |
登録（Pre）、介入後1〜2週間後（投稿）
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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全般性不安障害アンケート (GAD-7)
時間枠：事前〜事後（1〜2週間）
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事前から事後までの GAD-7 の変化を監視していきます。
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事前〜事後（1〜2週間）
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患者の健康質問票 (PHQ-9)
時間枠：事前〜事後（1〜2週間）
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参加者のうつ病の症状の変化を評価します
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事前〜事後（1〜2週間）
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Kristiina Tammimies, PhD、Karolinska Institutet
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年6月15日
一次修了 (実際)
2025年6月30日
研究の完了 (実際)
2025年7月31日
試験登録日
最初に提出
2024年12月14日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年12月14日
最初の投稿 (実際)
2024年12月18日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年8月11日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年8月5日
最終確認日
2025年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2023-06737-01
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
データディクショナリはオープンに共有されますが、個人レベルのデータは、KI データリポジトリを通じてカロリンスカ研究所およびスウェーデン倫理審査機関からの必要な許可に限定されます。
IPD 共有時間枠
2025年3月～
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ANALYTIC_CODE
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。