Autism Genomics Sweden - Geneettinen ohjaus ja tiedotuskoe (AuGeS-GV)
tiistai 5. elokuuta 2025 päivittänyt: Kristiina Tammimies, Karolinska Institutet
Autism Genomics Sweden - AuGeS - Geneettinen tieto ja ohjaus autismissa ja siihen liittyvissä psykiatrisissa sairauksissa
Tämän havainnoivan kliinisen tutkimuksen tavoitteena on arvioida, parantaako geneettisen tiedon antaminen autismin ja siihen liittyvien psykiatristen sairauksien alkuperästä ymmärrystä, hyvinvointia ja voimaantumista autistisilla nuorilla ja nuorilla aikuisilla.
Tutkimuksessa verrataan kahden ryhmän tuloksia: toinen saa 1,5 tunnin geneettisen neuvonnan lääkärin kanssa ja toinen yleistä geneettistä tietoa esitteen kautta.
Osallistujia arvioidaan interventiota edeltävien ja jälkeisten kyselylomakkeiden avulla, mukaan lukien heidän tilansa (mGCOS-24) ja mielenterveyden (GAD-7 ja PHQ-9) ymmärrysmittaukset.
Tutkimuksessa selvitetään myös, vaikuttavatko mielenterveystekijät, kuten ahdistus ja masennus, interventioiden tehokkuuteen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän havainnoivan kliinisen tutkimuksen tavoitteena on arvioida, voiko geneettisen tiedon saaminen autismin ja siihen liittyvien neuropsykiatristen sairauksien alkuperästä joko populaatiotasolla tai yksilöllisenä tiedon geenitestauksen jälkeen parantaa ymmärrystä heidän tilastaan, hyvinvoinnistaan ja voimaantumisestaan. nuorilla ja nuorilla aikuisilla, joilla on autismispektrihäiriö (ASC). Tärkeimmät vastaukset kysymykset ovat:
- Parantaako geneettinen neuvonta osallistujien ymmärrystä autismista ja sen alkuperästä, hyvinvoinnista ja voimaantumisesta modifioidulla geneettisen neuvonnan tulosasteikolla (mGCOS-24) mitattuna?
- Muuttavatko lopputulosta mielenterveysindikaattorit, kuten ahdistuneisuus- ja masennusmitat, ja parantaako tieto niitä?
- Arvioimme myös, kuinka geneettinen tieto ja uskomukset ennen geneettistä tietoistuntoa vaikuttavat pääasialliseen mGCOS-24-muutokseen.
Vertailu tehdään kliinikon kanssa 1,5 tunnin geneettisen neuvonnan saaneen ryhmän ja ryhmän välillä, joka saa yleistä geneettistä tietoa sähköpostilla esitteen kautta, jotta nähdään, johtaako kliinikkon geneettinen tietoistunto parempaan ymmärrykseen, voimaantumiseen ja hyvinvointi.
Osallistujat:
- Vastaa perusdemografiseen kyselyyn sekä geneettistä tietoa ja uskomuksia koskevaan kyselyyn
- Ole satunnaistettu saamaan 1-1,5 tunnin geneettisen neuvonnan henkilökohtaisesti tai verkossa tai yleistä geneettistä tietoa esitteen kautta.
- Täytä interventiota edeltävät ja jälkeiset kyselylomakkeet, mukaan lukien mGCOS-24, GAD-7 ja PHQ-9.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
63
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Stockholm, Ruotsi
- Karolinska Institutet
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Osallistujat iältään 15-30 vuotta.
- Asuu Ruotsissa.
- Pystyy tarvittaessa antamaan suostumuksen itsenäisesti tai huoltajan suostumuksella.
- Ruotsinkielisten kysymysten ymmärtäminen.
- Kiinnostus saada geneettistä neuvontaa autismista.
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistujat, jotka eivät halua suorittaa interventiota edeltäviä tai sen jälkeisiä tutkimuksia.
- Osallistujat, jotka eivät halua osallistua kumpaankaan geneettiseen neuvontaan
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Terveyspalvelututkimus
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Active Comparator: Kliinikon johtama geneettinen tietoistunto
Kliinikon johtama jäsennelty geneettinen tietoistunto henkilökohtaisesti tai online-videolinkin kautta.
Osallistujat, joilla on käytettävissä geneettisiä tietoja (kliinisesti merkittävät harvinaiset variantit eksome -sekvensointi- ja kopiolukuvariantin analyysistä ja polygeenisistä pisteistä (autismi, ADHD, masennus ja ahdistus), nämä kommunikoitavat myös istunnon viimeisenä osana.
|
Käyttäytyminen: geneettinen neuvonta
|
|
Active Comparator: Geneettinen esittely
Osallistujat saavat esitteen, jolla on geneettinen tieto ilman henkilökohtaista yhteyttä
|
Geneettinen tieto esitteen muodossa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muokattu geneettinen neuvontaasteikko - 24 (MGCOS -24)
Aikaikkuna: Ilmoittautumisessa (pre), 1-2 viikkoa intervention jälkeen (post)
|
Mittaa muutokset voimaantumisessa, ymmärryksessä ja kyvyssä käyttää geneettistä tietoa. Lisätietoja: MGCOS on käännetty ruotsiksi GCOS-validoidun ruotsalaisen käännöksen perusteella. Ensisijaisen lopputuloksen muutosta verrataan kahden aktiivisen intervention ryhmän välillä. Alaryhmäanalyysit suoritetaan niiden perusteella, jotka saavat henkilökohtaista geneettistä tietonsa, verrattuna niihin, jotka saavat vain väestötason tietoa. |
Ilmoittautumisessa (pre), 1-2 viikkoa intervention jälkeen (post)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Yleistynyt ahdistuneisuushäiriökysely (GAD-7)
Aikaikkuna: Pre - Post (1-2 viikkoa)
|
Seuraamme GAD-7:n muutosta pre-post-tilaan.
|
Pre - Post (1-2 viikkoa)
|
|
Potilaan terveyskysely (PHQ-9)
Aikaikkuna: Pre - Post (1-2 viikkoa)
|
Arvioi muutoksia osallistujien masennuksen oireissa
|
Pre - Post (1-2 viikkoa)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Kristiina Tammimies, PhD, Karolinska Institutet
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Lauantai 15. kesäkuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 30. kesäkuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 31. heinäkuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Lauantai 14. joulukuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Lauantai 14. joulukuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 18. joulukuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 11. elokuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 5. elokuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. elokuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2023-06737-01
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Tietosanakirja jaetaan avoimena, mutta yksilötason tiedot jaetaan tarvittavaan Karolinska Institutetin ja Ruotsin eettisen tarkastelun viranomaisen KI-tietovaraston kautta.
IPD-jaon aikakehys
Maaliskuu 2025 -
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- MAHLA
- ANALYTIC_CODE
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .