Autism Genomics Suecia: ensayo de información y orientación genética (AuGeS-GV)
5 de agosto de 2025 actualizado por: Kristiina Tammimies, Karolinska Institutet
Autism Genomics Suecia - AuGeS - Ensayo de información y orientación genética en el autismo y condiciones psiquiátricas relacionadas
Este ensayo clínico observacional tiene como objetivo evaluar si proporcionar información genética sobre los orígenes del autismo y los trastornos psiquiátricos relacionados mejora la comprensión, el bienestar y el empoderamiento en adolescentes y adultos jóvenes con autismo.
El estudio comparará los resultados de dos grupos: uno que recibió una sesión de asesoramiento genético de 1,5 horas con un médico y el otro que recibió información genética general a través de un folleto.
Los participantes serán evaluados mediante cuestionarios previos y posteriores a la intervención, que incluyen medidas de comprensión de su condición (mGCOS-24) y salud mental (GAD-7 y PHQ-9).
El estudio también explora si factores de salud mental como la ansiedad y la depresión influyen en la eficacia de las intervenciones.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El objetivo de este estudio clínico observacional es evaluar si recibir información genética sobre los orígenes del autismo y los trastornos neuropsiquiátricos relacionados, ya sea a nivel poblacional o como información individual después de pruebas genéticas, puede mejorar la comprensión de su condición, bienestar y empoderamiento. en adolescentes y adultos jóvenes con condición del espectro autista (ASC). Las principales preguntas a responder son:
- ¿Mejora una sesión de asesoramiento genético la comprensión de los participantes sobre el autismo y sus orígenes, bienestar y empoderamiento, según lo medido por la Escala de resultados de asesoramiento genético modificada (mGCOS-24)?
- ¿Los indicadores de salud mental, como las medidas de ansiedad y depresión, modifican el resultado? ¿La información los mejora?
- También evaluaremos cómo el conocimiento y las creencias genéticas antes de la sesión de información genética afectan el resultado principal del cambio de mGCOS-24.
La comparación se realizará entre el grupo que recibe una sesión de asesoramiento genético de 1,5 horas con un médico y un grupo que recibe información genética general a través de un folleto por correo electrónico para ver si la sesión de información genética por parte del médico conduce a mayores mejoras en la comprensión, el empoderamiento y bienestar.
Los participantes:
- Responder un cuestionario demográfico básico, así como un cuestionario sobre conocimientos y creencias genéticas.
- Ser asignado al azar para recibir una sesión de asesoramiento genético de 1 a 1,5 horas en persona o en línea, o información genética general mediante un folleto.
- Complete cuestionarios previos y posteriores a la intervención, incluidos mGCOS-24, GAD-7 y PHQ-9.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
63
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Stockholm, Suecia
- Karolinska Institutet
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Participantes de 15 a 30 años de edad.
- Vivir en Suecia.
- Capaz de dar su consentimiento de forma independiente o con el consentimiento del tutor si es necesario.
- Comprensión de preguntas en sueco.
- Interés en recibir información de asesoramiento genético sobre autismo.
Criterios de exclusión:
- Participantes que no estén dispuestos a completar encuestas previas o posteriores a la intervención.
- Participantes que no estén dispuestos a participar en ninguna de las formas de asesoramiento genético.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Investigación de servicios de salud
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Comparador activo: Sesión de información genética dirigida por el clínico
Sesión de información genética estructurada dirigida por un clínico en persona o a través de un enlace de video en línea.
Los participantes con información genética disponible (variantes raras clínicamente significativas de la secuenciación del exoma y análisis de variantes de número de copias, y puntajes poligénicos (autismo, TDAH, depresión y ansiedad), estos también se comunicarán como la última parte de la sesión.
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Comportamental: asesoramiento genético
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Comparador activo: Información genética de folleto
Los participantes reciben un folleto con información genética sin contacto en persona
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Información genética en forma de folleto.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Escala de asesoramiento genético modificado - 24 (MGCOS -24)
Periodo de tiempo: En la inscripción (pre), 1-2 semanas después de la intervención (post)
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Mide los cambios en el empoderamiento, la comprensión y la capacidad de usar información genética. Información adicional: El MGCOS se ha traducido al sueco basado en la traducción sueca validada para GCOS. El cambio en el resultado primario se comparará entre los dos grupos de intervenciones activas. Los análisis de subgrupos se realizarán en base a aquellos que reciben su información genética personal frente a aquellos que reciben solo información general a nivel de población. |
En la inscripción (pre), 1-2 semanas después de la intervención (post)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Cuestionario de trastorno de ansiedad generalizada (GAD-7)
Periodo de tiempo: Pre - Post (1-2 semanas)
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Monitorearemos el cambio en GAD-7 desde antes hasta después.
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Pre - Post (1-2 semanas)
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Cuestionario de salud del paciente (PHQ-9)
Periodo de tiempo: Pre - Post (1-2 semanas)
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Evalúa cambios en los síntomas de depresión de los participantes.
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Pre - Post (1-2 semanas)
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Kristiina Tammimies, PhD, Karolinska Institutet
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
15 de junio de 2024
Finalización primaria (Actual)
30 de junio de 2025
Finalización del estudio (Actual)
31 de julio de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
14 de diciembre de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de diciembre de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
18 de diciembre de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
11 de agosto de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de agosto de 2025
Última verificación
1 de agosto de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Síntomas de comportamiento
- Trastornos del estado de ánimo
- Trastornos del neurodesarrollo
- Trastornos del desarrollo infantil generalizados
- Trastornos por Déficit de Atención y Conducta Disruptiva
- Desorden del espectro autista
- Desórdenes de ansiedad
- Depresión
- Desorden depresivo
- Trastorno autista
- Trastorno Depresivo Mayor
- Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad
Otros números de identificación del estudio
- 2023-06737-01
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
El diccionario de datos se compartirá de forma abierta; sin embargo, los datos a nivel individual se restringirán a la autorización necesaria del Karolinska Institutet y la Autoridad Sueca de Revisión Ética a través del Repositorio de Datos KI.
Marco de tiempo para compartir IPD
Marzo 2025 -
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- SAVIA
- CÓDIGO_ANALÍTICO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .