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Autism Genomics Sweden – Genetische Beratungs- und Informationsstudie (AuGeS-GV)

5. August 2025 aktualisiert von: Kristiina Tammimies, Karolinska Institutet

Autism Genomics Sweden – AuGeS – Genetische Informationen und Anleitung bei Autismus und verwandten psychiatrischen Erkrankungen

Diese klinische Beobachtungsstudie zielt darauf ab, zu bewerten, ob die Bereitstellung genetischer Informationen über die Ursprünge von Autismus und verwandten psychiatrischen Störungen das Verständnis, das Wohlbefinden und die Selbstbestimmung bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit Autismus verbessert. In der Studie werden die Ergebnisse zweier Gruppen verglichen: Eine erhält eine 1,5-stündige genetische Beratungssitzung mit einem Kliniker und die andere erhält allgemeine genetische Informationen per Broschüre. Die Teilnehmer werden anhand von Fragebögen vor und nach der Intervention beurteilt, einschließlich Messungen zum Verständnis ihres Zustands (mGCOS-24) und ihrer psychischen Gesundheit (GAD-7 und PHQ-9). Die Studie untersucht auch, ob psychische Gesundheitsfaktoren wie Angstzustände und Depressionen die Wirksamkeit der Interventionen beeinflussen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Ziel dieser klinischen Beobachtungsstudie besteht darin, zu beurteilen, ob der Erhalt genetischer Informationen über die Ursprünge von Autismus und verwandten neuropsychiatrischen Störungen, entweder auf Bevölkerungsebene oder als individuelle Informationen nach Gentests, das Verständnis ihres Zustands, ihres Wohlbefindens und ihrer Selbstbestimmung verbessern kann bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit Autismus-Spektrum-Erkrankung (ASC). Die wichtigsten zu beantwortenden Fragen sind:

  • Verbessert eine genetische Beratungssitzung das Verständnis der Teilnehmer über Autismus und seine Ursprünge, ihr Wohlbefinden und ihre Selbstbestimmung, gemessen anhand der modifizierten Genetic Counseling Outcome Scale (mGCOS-24)?
  • Wird das Ergebnis durch psychische Gesundheitsindikatoren wie Angst- und Depressionsmessungen verändert, und verbessern die Informationen diese?
  • Wir werden auch beurteilen, wie sich genetisches Wissen und Überzeugungen vor der genetischen Informationssitzung auf das Hauptergebnis der mGCOS-24-Änderung auswirken.

Der Vergleich wird zwischen der Gruppe, die eine 1,5-stündige genetische Beratungssitzung mit einem Kliniker erhält, und einer Gruppe, die allgemeine genetische Informationen per E-Mail-Broschüre erhält, durchgeführt, um zu sehen, ob die genetische Informationssitzung des Klinikers zu größeren Verbesserungen des Verständnisses, der Befähigung usw. führt Wohlbefinden.

Die Teilnehmer werden:

  • Beantworten Sie einen grundlegenden demografischen Fragebogen sowie einen Fragebogen zu genetischen Kenntnissen und Überzeugungen
  • Werden Sie nach dem Zufallsprinzip ausgewählt und erhalten Sie eine 1–1,5-stündige genetische Beratungssitzung persönlich oder online oder allgemeine genetische Informationen per Broschüre.
  • Füllen Sie Fragebögen vor und nach der Intervention aus, einschließlich mGCOS-24, GAD-7 und PHQ-9.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

63

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Schweden
      • Stockholm, Schweden
        • Karolinska Institutet

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Teilnehmer im Alter von 15 – 30 Jahren.
  • Lebt in Schweden.
  • Kann bei Bedarf selbstständig oder mit Zustimmung des Erziehungsberechtigten einwilligen.
  • Verständnis für schwedischsprachige Fragen.
  • Interesse an genetischen Beratungsinformationen zum Thema Autismus.

Ausschlusskriterien:

  • Teilnehmer, die nicht bereit sind, an Umfragen vor oder nach der Intervention teilzunehmen.
  • Teilnehmer, die nicht bereit sind, an einer der beiden Formen der genetischen Beratung teilzunehmen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Versorgungsforschung
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Aktiver Komparator: Kliniker -LED -genetische Informationssitzung
Kliniker geleitete strukturierte genetische Informationssitzung persönlich oder über einen Online-Videolink. Teilnehmer mit genetischen Informationen (klinisch signifikante seltene Varianten aus Exomsequenzierung und Kopienzahlvariantenanalyse sowie polygenen Bewertungen (Autismus, ADHS, Depression und Angst) werden auch als letzter Teil der Sitzung kommuniziert.
Verhalten: Genetische Beratung
Verhalten: genetische Beratung
Aktiver Komparator: Genetische Information von Blättchen
Die Teilnehmer erhalten eine Broschüre mit genetischen Informationen ohne persönlichen Kontakt
Verhalten: Broschüre
Genetische Informationen als Form eines Flugblattes

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Modifizierte genetische Beratungsskala - 24 (Mgcos -24)
Zeitfenster: Bei der Einschreibung (vor) 1-2 Wochen nach der Intervention (Post)

Maßnahmen Veränderungen in Empowerment, Verständnis und Fähigkeit zur Verwendung genetischer Informationen.

Zusätzliche Informationen: Die MGCOs wurden basierend auf der GCOS-validierten schwedischen Übersetzung in schwedisch übersetzt.

Die Änderung des primären Ergebniss wird zwischen den beiden Gruppen aktiver Interventionen verglichen. Untergruppenanalysen werden basierend auf denjenigen durchgeführt, die ihre persönlichen genetischen Informationen im Vergleich zu denjenigen erhalten, die nur Informationen auf allgemeine Bevölkerungsebene erhalten.
Bei der Einschreibung (vor) 1-2 Wochen nach der Intervention (Post)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Fragebogen zur generalisierten Angststörung (GAD-7)
Zeitfenster: Vorher - Nachher (1-2 Wochen)
Wir werden die Änderungen in GAD-7 von der Vor- bis zur Nachbereitung beobachten.
Vorher - Nachher (1-2 Wochen)
Fragebogen zur Patientengesundheit (PHQ-9)
Zeitfenster: Vorher - Nachher (1-2 Wochen)
Bewertet Veränderungen der Depressionssymptome der Teilnehmer
Vorher - Nachher (1-2 Wochen)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Karolinska Institutet

Ermittler

  • Hauptermittler: Kristiina Tammimies, PhD, Karolinska Institutet

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. Juni 2024

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

30. Juni 2025

Studienabschluss (Tatsächlich)

31. Juli 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

14. Dezember 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

14. Dezember 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

18. Dezember 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

11. August 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. August 2025

Zuletzt verifiziert

1. August 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2023-06737-01

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Das Datenwörterbuch wird offen geteilt, die Daten auf individueller Ebene werden jedoch auf die erforderliche Genehmigung des Karolinska Institutet und der schwedischen Ethikprüfungsbehörde über das KI-Datenrepository beschränkt.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

März 2025 –

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • SAFT
  • ANALYTIC_CODE

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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