Autism Genomics Швеция - Генетическое руководство и информационное испытание (AuGeS-GV)
5 августа 2025 г. обновлено: Kristiina Tammimies, Karolinska Institutet
Геномика аутизма, Швеция - AuGeS - Исследование генетической информации и рекомендаций по аутизму и связанным с ним психиатрическим состояниям
Это наблюдательное клиническое исследование направлено на то, чтобы оценить, улучшает ли предоставление генетической информации о происхождении аутизма и связанных с ним психических расстройств понимание, благополучие и расширение прав и возможностей подростков и молодых людей с аутизмом.
В исследовании будут сравниваться результаты двух групп: одна прошла 1,5-часовую генетическую консультацию с врачом, а другая получила общую генетическую информацию через буклет.
Участники будут оцениваться с использованием опросников до и после вмешательства, включая показатели понимания их состояния (mGCOS-24) и психического здоровья (GAD-7 и PHQ-9).
Исследование также изучает, влияют ли факторы психического здоровья, такие как тревога и депрессия, на эффективность вмешательств.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Цель этого наблюдательного клинического исследования — оценить, может ли получение генетической информации о происхождении аутизма и связанных с ним нервно-психических расстройств, либо на популяционном уровне, либо в виде индивидуальной информации после генетического тестирования, улучшить понимание их состояния, благополучия и расширения прав и возможностей. у подростков и молодых людей с расстройствами аутистического спектра (ASC). Основные вопросы, на которые нужно ответить:
- Улучшает ли сессия генетического консультирования понимание участниками аутизма и его происхождения, благополучия и расширения прав и возможностей согласно модифицированной шкале результатов генетического консультирования (mGCOS-24)?
- Изменяется ли результат такими показателями психического здоровья, как показатели тревоги и депрессии, и улучшает ли их информация?
- Мы также оценим, как генетические знания и убеждения, предшествовавшие сеансу генетической информации, влияют на изменение основного результата mGCOS-24.
Сравнение будет проводиться между группой, получающей 1,5-часовой сеанс генетического консультирования с врачом, и группой, получающей общую генетическую информацию через брошюру по электронной почте, чтобы увидеть, приводит ли сеанс генетической информации, проводимый врачом, к большему улучшению понимания, расширению возможностей и благополучие.
Участники:
- Ответьте на базовый демографический вопросник, а также на вопросник о генетических знаниях и убеждениях.
- Будьте рандомизированы для получения 1-1,5-часовой генетической консультации лично или через Интернет или общей генетической информации через буклет.
- Заполните анкеты до и после вмешательства, включая mGCOS-24, GAD-7 и PHQ-9.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
63
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Stockholm, Швеция
- Karolinska Institutet
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Участники от 15 до 30 лет.
- Жизнь в Швеции.
- Возможность дать согласие самостоятельно или с согласия опекуна, если это необходимо.
- Понимание шведскоязычных вопросов.
- Заинтересованность в получении генетической консультационной информации по аутизму.
Критерии исключения:
- Участники, не желающие проходить опросы до или после вмешательства.
- Участники, не желающие участвовать ни в одной из форм генетического консультирования.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Исследования в области здравоохранения
- Распределение: Рандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Активный компаратор: Клиницист руководил сеансом генетической информации
Clinician-led structured genetic information session in person or through an online video link.
Участники с доступной генетической информацией (клинически значимые редкие варианты из анализа вариантов секвенирования и числа копий, а также полигенные оценки (аутизм, СДВГ, депрессия и тревога), они также будут переданы как последняя часть сеанса.
|
Поведенческое: генетическое консультирование
|
|
Активный компаратор: Генетическая информация листовок
Участники получают листовку с генетической информацией без личного контакта
|
Генетическая информация как форма листовки
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Модифицированная шкала генетического консультирования - 24 (MGCOS -24)
Временное ограничение: При регистрации (до), через 1-2 недели после вмешательства (почта)
|
Измеряют изменения в расширении прав и возможностей, понимании и способности использовать генетическую информацию. Дополнительная информация: MGCOS была переведена на шведский язык на основе шведского перевода, подверженного GCOS. Изменение первичного результата будет сравниваться между двумя группами активных вмешательств. Анализ подгруппы будет проводиться на основе тех, кто получает свою личную генетическую информацию, и те, кто получает только общую информацию на уровне населения. |
При регистрации (до), через 1-2 недели после вмешательства (почта)
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Опросник по генерализованному тревожному расстройству (GAD-7)
Временное ограничение: До и после (1-2 недели)
|
Мы будем следить за изменением GAD-7 от пре до поста.
|
До и после (1-2 недели)
|
|
Анкета о состоянии здоровья пациента (PHQ-9)
Временное ограничение: До и после (1-2 недели)
|
Оценивает изменения в симптомах депрессии участников.
|
До и после (1-2 недели)
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Kristiina Tammimies, PhD, Karolinska Institutet
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
15 июня 2024 г.
Первичное завершение (Действительный)
30 июня 2025 г.
Завершение исследования (Действительный)
31 июля 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
14 декабря 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
14 декабря 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
18 декабря 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
11 августа 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
5 августа 2025 г.
Последняя проверка
1 августа 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Психические расстройства
- Поведенческие симптомы
- Расстройства настроения
- Нарушения развития нервной системы
- Нарушения развития ребенка, распространенные
- Дефицит внимания и расстройства разрушительного поведения
- Расстройство аутистического спектра
- Тревожные расстройства
- Депрессия
- Депрессивное расстройство
- Аутистическое расстройство
- Депрессивное расстройство, майор
- Синдром дефицита внимания с гиперактивностью
Другие идентификационные номера исследования
- 2023-06737-01
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Словарь данных будет доступен в открытом доступе, однако данные индивидуального уровня будут ограничиваться необходимым разрешением Каролинского института и Шведского органа по этической экспертизе через хранилище данных KI.
Сроки обмена IPD
Март 2025 г. -
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
- САП
- АНАЛИТИЧЕСКИЙ_КОД
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .