Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Autisme Genomics Zweden - Genetische begeleiding en informatieproef (AuGeS-GV)

5 augustus 2025 bijgewerkt door: Kristiina Tammimies, Karolinska Institutet

Autisme Genomics Zweden - AuGeS - Onderzoek naar genetische informatie en begeleiding bij autisme en aanverwante psychiatrische aandoeningen

Deze observationele klinische proef heeft tot doel te evalueren of het verstrekken van genetische informatie over de oorsprong van autisme en aanverwante psychiatrische stoornissen het begrip, het welzijn en de empowerment van adolescenten en jongvolwassenen met autisme vergroot. In het onderzoek worden de uitkomsten van twee groepen vergeleken: de ene krijgt een genetische counselingsessie van 1,5 uur met een arts en de andere ontvangt algemene genetische informatie via een bijsluiter. Deelnemers zullen worden beoordeeld met behulp van vragenlijsten vóór en na de interventie, inclusief metingen van het begrip van hun toestand (mGCOS-24) en geestelijke gezondheid (GAD-7 en PHQ-9). De studie onderzoekt ook of geestelijke gezondheidsfactoren zoals angst en depressie de effectiviteit van de interventies beïnvloeden.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het doel van deze observationele klinische studie is om te beoordelen of het ontvangen van genetische informatie over de oorsprong van autisme en aanverwante neuropsychiatrische stoornissen, hetzij op populatieniveau, hetzij als individuele informatie na genetische tests, het begrip van hun toestand, welzijn en empowerment kan verbeteren. bij adolescenten en jongvolwassenen met een autismespectrumstoornis (ASC). De belangrijkste vragen die beantwoord moeten worden zijn:

  • Verbetert een genetische counselingsessie het begrip van deelnemers over autisme en de oorsprong, het welzijn en de empowerment ervan, zoals gemeten aan de hand van de aangepaste Genetic Counseling Outcome Scale (mGCOS-24)?
  • Wordt de uitkomst beïnvloed door indicatoren voor de geestelijke gezondheid, zoals angst- en depressiemaatregelen, en verbetert de informatie deze?
  • We zullen ook beoordelen hoe genetische kennis en overtuigingen voorafgaand aan de genetische informatiesessie de belangrijkste uitkomst mGCOS-24-verandering beïnvloeden.

Er zal een vergelijking worden gemaakt tussen de groep die een 1,5 uur durende genetische counselingsessie met een arts ontvangt en een groep die algemene genetische informatie ontvangt via een folder per e-mail om te zien of de genetische informatiesessie door de arts leidt tot grotere verbeteringen in begrip, empowerment en welzijn.

Deelnemers zullen:

  • Beantwoord de demografische basisvragenlijst en een vragenlijst over genetische kennis en overtuigingen
  • Wordt gerandomiseerd en ontvangt een genetische counselingsessie van 1 tot 1,5 uur, persoonlijk of online, of algemene genetische informatie via een bijsluiter.
  • Vul vragenlijsten vóór en na de interventie in, waaronder de mGCOS-24, GAD-7 en PHQ-9.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

63

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Zweden
      • Stockholm, Zweden
        • Karolinska Institutet

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Deelnemers tussen de 15 en 30 jaar.
  • Woont in Zweden.
  • In staat om zelfstandig of indien nodig met toestemming van de voogd toestemming te geven.
  • Begrijpen van Zweedstalige vragen.
  • Interesse in het ontvangen van informatie over genetische counseling over autisme.

Uitsluitingscriteria:

  • Deelnemers die niet bereid zijn enquêtes vóór of na de interventie in te vullen.
  • Deelnemers die niet willen deelnemen aan een van beide vormen van genetische counseling

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Onderzoek naar gezondheidsdiensten
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Actieve vergelijker: Clinician leidde genetische informatiesessie
Door artsen geleide gestructureerde genetische informatiesessie persoonlijk of via een online videolink. Deelnemers met genetische informatie beschikbaar (klinisch significante zeldzame varianten van exome sequencing en kopie -nummervariantanalyse en polygene scores (autisme, ADHD, depressie en angst), deze zullen ook worden gecommuniceerd als het laatste deel van de sessie.
Gedragsmatig: Genetische counseling
Gedrag: genetische counseling
Actieve vergelijker: Folder -genetische informatie
De deelnemers ontvangen een folder met genetische informatie zonder persoonlijk contact
Gedragsmatig: Folder
Genetische informatie als een vorm van een folder

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gemodificeerde genetische counselingschaal - 24 (MGCOS -24)
Tijdsspanne: Bij inschrijving (PRE), 1-2 weken na interventie (post)

Maatregelen veranderingen in empowerment, begrip en vermogen om genetische informatie te gebruiken.

Aanvullende informatie: de MGCO's zijn vertaald in Zweeds op basis van de GCOS-valideerde Zweedse vertaling.

Verandering in de primaire uitkomst zal worden vergeleken tussen de twee groepen actieve interventies. Subgroepanalyses zullen worden uitgevoerd op basis van degenen die hun persoonlijke genetische informatie ontvangen versus degenen die alleen algemene informatie op populatieniveau ontvangen.
Bij inschrijving (PRE), 1-2 weken na interventie (post)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Vragenlijst over gegeneraliseerde angststoornissen (GAD-7)
Tijdsspanne: Pre - Post (1-2 weken)
We zullen de verandering in GAD-7 van pre tot post volgen.
Pre - Post (1-2 weken)
Vragenlijst over de gezondheid van patiënten (PHQ-9)
Tijdsspanne: Pre - Post (1-2 weken)
Evalueert veranderingen in de depressiesymptomen van deelnemers
Pre - Post (1-2 weken)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Karolinska Institutet

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Kristiina Tammimies, PhD, Karolinska Institutet

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 juni 2024

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 juni 2025

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 juli 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 december 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

14 december 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 december 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

11 augustus 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 augustus 2025

Laatst geverifieerd

1 augustus 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2023-06737-01

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Het datawoordenboek zal open worden gedeeld, maar de gegevens op individueel niveau zullen worden beschreven na de noodzakelijke toestemming van het Karolinska Institutet en de Zweedse Ethical Review Authority via de KI Data Repository.

IPD-tijdsbestek voor delen

Maart 2025 -

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • SAP
  • ANALYTIC_CODE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren