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Autism Genomics Suède - Essai d'orientation et d'information génétiques (AuGeS-GV)

5 août 2025 mis à jour par: Kristiina Tammimies, Karolinska Institutet

Autism Genomics Suède - AuGeS - Essai d'information et d'orientation génétiques sur l'autisme et les affections psychiatriques associées

Cet essai clinique observationnel vise à évaluer si la fourniture d'informations génétiques sur les origines de l'autisme et des troubles psychiatriques associés améliore la compréhension, le bien-être et l'autonomisation des adolescents et des jeunes adultes autistes. L'étude comparera les résultats de deux groupes : l'un recevant une séance de conseil génétique d'une heure et demie avec un clinicien et l'autre recevant des informations génétiques générales via une brochure. Les participants seront évalués à l'aide de questionnaires pré et post-intervention, y compris des mesures de compréhension de leur état (mGCOS-24) et de leur santé mentale (GAD-7 et PHQ-9). L'étude explore également si des facteurs de santé mentale comme l'anxiété et la dépression influencent l'efficacité des interventions.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le but de cette étude clinique observationnelle est d'évaluer si la réception d'informations génétiques sur les origines de l'autisme et des troubles neuropsychiatriques associés, soit au niveau de la population, soit en tant qu'informations individuelles après un test génétique, peut améliorer la compréhension de leur état, de leur bien-être et de leur autonomisation. chez les adolescents et les jeunes adultes atteints de troubles du spectre autistique (ASC). Les principales questions auxquelles il faut répondre sont :

  • Une séance de conseil génétique améliore-t-elle la compréhension des participants de l'autisme et de ses origines, de son bien-être et de son autonomisation, tels que mesurés par l'échelle modifiée de résultats du conseil génétique (mGCOS-24) ?
  • Les résultats sont-ils modifiés par des indicateurs de santé mentale tels que les mesures d’anxiété et de dépression, et les informations les améliorent-elles ?
  • Nous évaluerons également comment les connaissances et croyances génétiques avant la séance d'information génétique affectent le résultat principal changement mGCOS-24.

La comparaison sera faite entre le groupe recevant une séance de conseil génétique d'une heure et demie avec un clinicien et un groupe recevant des informations génétiques générales via un dépliant par courrier électronique pour voir si la séance d'information génétique par le clinicien conduit à de plus grandes améliorations de la compréhension, de l'autonomisation et bien-être.

Les participants :

  • Répondez à un questionnaire démographique de base ainsi qu'à un questionnaire sur les connaissances et croyances génétiques
  • Soyez randomisé pour recevoir une séance de conseil génétique d'une heure à 1,5 heure en personne ou en ligne, ou des informations génétiques générales via une brochure.
  • Remplissez les questionnaires pré et post-intervention, y compris les mGCOS-24, GAD-7 et PHQ-9.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

63

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Suède
      • Stockholm, Suède
        • Karolinska Institutet

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'intégration :

  • Participants âgés de 15 à 30 ans.
  • Vivre en Suède.
  • Capable de consentir indépendamment ou avec le consentement du tuteur si nécessaire.
  • Compréhension des questions en suédois.
  • Intérêt à recevoir des informations de conseil génétique sur l'autisme.

Critères d'exclusion :

  • Les participants ne souhaitent pas répondre à des enquêtes pré- ou post-intervention.
  • Les participants ne souhaitent pas participer à l'une ou l'autre forme de conseil génétique

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Recherche sur les services de santé
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Comparateur actif: Session d'information génétique dirigée par les cliniciens
Session génétique structurée dirigée par les cliniciens en personne ou via un lien vidéo en ligne. Les participants ayant des informations génétiques disponibles (variantes rares cliniquement significatives à partir de séquençage d'exome et d'analyse des variantes du nombre de copies et des scores polygéniques (autisme, TDAH, dépression et anxiété), ceux-ci seront également communiqués comme la dernière partie de la session.
Comportemental: Conseil génétique
Comportemental : conseil génétique
Comparateur actif: Informations génétiques
Les participants reçoivent un dépliant avec des informations génétiques sans contact en personne
Comportemental: Brochure
Informations génétiques sous forme de brochure

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Échelle de conseil génétique modifiée - 24 (MGCOS-24)
Délai: À l'inscription (pré), 1-2 semaines après l'intervention (Post)

Mesure les changements dans l'autonomisation, la compréhension et la capacité d'utiliser des informations génétiques.

Informations supplémentaires: Les MGCO ont été traduits en suédois sur la base de la traduction suédoise validée par les GCOS.

Le changement dans le résultat primaire sera comparé entre les deux groupes d'interventions actives. Des analyses de sous-groupe seront effectuées sur la base de celles qui reçoivent leurs informations génétiques personnelles par rapport à celles qui ne reçoivent que des informations générales au niveau de la population.
À l'inscription (pré), 1-2 semaines après l'intervention (Post)

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Questionnaire sur les troubles anxieux généralisés (GAD-7)
Délai: Pré-Post (1-2 semaines)
Nous surveillerons l’évolution de GAD-7 du pré au post.
Pré-Post (1-2 semaines)
Questionnaire sur la santé des patients (PHQ-9)
Délai: Pré-Post (1-2 semaines)
Évalue les changements dans les symptômes de dépression des participants
Pré-Post (1-2 semaines)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Karolinska Institutet

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Kristiina Tammimies, PhD, Karolinska Institutet

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

15 juin 2024

Achèvement primaire (Réel)

30 juin 2025

Achèvement de l'étude (Réel)

31 juillet 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

14 décembre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

14 décembre 2024

Première publication (Réel)

18 décembre 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

11 août 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

5 août 2025

Dernière vérification

1 août 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2023-06737-01

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Le dictionnaire de données sera partagé ouvertement, mais les données au niveau individuel seront décrites selon l'autorisation nécessaire du Karolinska Institutet et de l'Autorité suédoise d'examen éthique via le référentiel de données KI.

Délai de partage IPD

Mars 2025 -

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • SÈVE
  • ANALYTIC_CODE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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