자폐증 유전체학 스웨덴 - 유전적 지도 및 정보 시험 (AuGeS-GV)
2025년 8월 5일 업데이트: Kristiina Tammimies, Karolinska Institutet
Autism Genomics 스웨덴 - AuGeS - 자폐증 및 관련 정신 질환 시험의 유전 정보 및 지침
이 관찰 임상 시험의 목적은 자폐증 및 관련 정신 질환의 기원에 대한 유전적 정보를 제공하는 것이 자폐증이 있는 청소년 및 젊은 성인의 이해, 복지 및 권한 부여를 향상시키는지 여부를 평가하는 것입니다.
이 연구는 임상의와 1시간 30분 동안 유전 상담을 받은 그룹과 전단지를 통해 일반적인 유전 정보를 받은 그룹 등 두 그룹의 결과를 비교할 것입니다.
참가자는 자신의 상태(mGCOS-24) 및 정신 건강(GAD-7 및 PHQ-9)에 대한 이해 측정을 포함하여 개입 전후 설문지를 사용하여 평가됩니다.
이 연구는 또한 불안 및 우울증과 같은 정신 건강 요인이 개입의 효과에 영향을 미치는지 여부를 조사합니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
이 관찰 임상 연구의 목표는 인구 수준에서 또는 유전자 검사 후 개별 정보로 자폐증 및 관련 신경정신 질환의 기원에 대한 유전 정보를 수신하는 것이 해당 상태, 웰빙 및 권한 부여에 대한 이해를 향상시킬 수 있는지 여부를 평가하는 것입니다. 자폐 스펙트럼 장애(ASC)가 있는 청소년 및 젊은 성인의 경우. 답변해야 할 주요 질문은 다음과 같습니다.
- 유전 상담 세션은 수정된 유전 상담 결과 척도(mGCOS-24)로 측정된 자폐증과 그 기원, 웰빙 및 권한 부여에 대한 참가자의 이해를 향상합니까?
- 불안, 우울증 측정과 같은 정신 건강 지표에 의해 결과가 수정되고, 정보가 이를 개선합니까?
- 또한 유전 정보 세션 이전의 유전 지식과 신념이 mGCOS-24 변화의 주요 결과에 어떻게 영향을 미치는지 평가할 것입니다.
임상의와 1시간 30분 동안 유전 상담을 받은 그룹과 이메일, 전단지를 통해 일반 유전 정보를 받은 그룹을 비교하여 임상의의 유전 정보 세션이 이해, 권한 부여 및 능력 향상에 더 큰 영향을 미치는지 확인합니다. 안녕.
참가자는 다음을 수행합니다.
- 기본적인 인구통계학적 설문지와 유전적 지식 및 신념에 관한 설문지에 답하세요.
- 무작위로 배정되어 대면 또는 온라인을 통해 1~1.5시간 유전 상담 세션을 받거나 전단지를 통해 일반 유전 정보를 받습니다.
- mGCOS-24, GAD-7 및 PHQ-9를 포함한 사전 및 사후 개입 설문지를 작성합니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
63
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Stockholm, 스웨덴
- Karolinska Institutet
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 15~30세 참가자.
- 스웨덴에 거주 중입니다.
- 독립적으로 동의하거나 필요한 경우 보호자의 동의를 받아 동의할 수 있습니다.
- 스웨덴어 문제의 이해.
- 자폐증에 대한 유전 상담 정보를 받는 데 관심이 있습니다.
제외 기준:
- 개입 전 또는 개입 후 설문 조사를 완료하기를 꺼리는 참가자.
- 두 가지 형태의 유전 상담에 참여하기를 꺼리는 참가자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 건강 서비스 연구
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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활성 비교기: 임상의는 유전자 정보 세션을 이끌었습니다
직접 또는 온라인 비디오 링크를 통해 임상의 주도 구조 유전자 정보 세션.
이용 가능한 유전자 정보 (Exome 시퀀싱 및 카피 수 변이체 분석에서 임상 적으로 유의 한 희귀 변이체 및 다처 성 점수 (자폐증, ADHD, 우울증 및 불안)가있는 참가자는 세션의 마지막 부분으로 전달됩니다.
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행동: 유전 상담
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활성 비교기: 전단지 유전자 정보
참가자는 직접 연락없이 유전자 정보가 포함 된 전단지를받습니다.
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전단지 형태의 유전 정보
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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수정 유전자 상담 척도 -24 (MGCOS -24)
기간: 중재 후 1-2 주 후 (사전) 등록 (사전)에서
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권한 부여, 이해 및 유전자 정보 사용 능력의 변화를 측정합니다. 추가 정보 : MGCOS는 GCOS- 검증 스웨덴어 번역을 기반으로 스웨덴어로 번역되었습니다. 일차 결과의 변화는 두 그룹의 활성 개입 그룹간에 비교됩니다. 하위 그룹 분석은 개인 유전자 정보를받는 사람들과 일반 인구 수준 정보 만받는 사람들을 기반으로 수행됩니다. |
중재 후 1-2 주 후 (사전) 등록 (사전)에서
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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일반 불안 장애 설문지(GAD-7)
기간: 사전 - 사후(1~2주)
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사전부터 사후까지 GAD-7의 변경 사항을 모니터링하겠습니다.
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사전 - 사후(1~2주)
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환자 건강 설문지(PHQ-9)
기간: 사전 - 사후(1~2주)
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참가자의 우울증 증상 변화를 평가합니다.
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사전 - 사후(1~2주)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Kristiina Tammimies, PhD, Karolinska Institutet
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 6월 15일
기본 완료 (실제)
2025년 6월 30일
연구 완료 (실제)
2025년 7월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 12월 14일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 12월 14일
처음 게시됨 (실제)
2024년 12월 18일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 8월 11일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 8월 5일
마지막으로 확인됨
2025년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2023-06737-01
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
데이터 사전은 공개적으로 공유되지만 개인 수준 데이터는 KI 데이터 저장소를 통해 Karolinska Institutet 및 스웨덴 윤리 심사 기관의 필요한 허가를 받아 제한됩니다.
IPD 공유 기간
2025년 3월 -
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- ANALYTIC_CODE
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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