神経発達障害およびてんかんにおける神経認知プロファイルの特性評価：診断アプローチ (DIS-Neurodev)

神経発達障害（NDD）は、幼少期に出現する臨床的に重要な状態の不均一なグループであり、個人的、社会的、および学問的機能の軽度から深刻な障害につながり、生活の質に悪影響を与える。 子供の最大10％が1つ以上のNDDと診断されています。 てんかんは、NDDに関連する最も一般的な神経学的併存疾患の1つです。

従来のカテゴリ診断は、各NDDカテゴリが特定の神経認知マーカーと生物学的マーカーによって特徴付けられるという仮定の下で、科学的研究を形作りました。 しかし、現在の分類システムは、伝統的に彼らの病因で異なると考えられている障害の間で観察された症候性のオーバーラップを説明するのに苦労しています。 実際、異なるNDDの併存疾患は例外よりも一般的です。 たとえば、学習障害は、ADHDの子供の44％と自閉症の子供の65〜85％に存在しますが、ADHDと自閉症の併存疾患率は30％から70％です。 最近の神経画像研究では、構造的および機能的な神経パターンが複数のNDDにわたって共有されていることも実証されており、大規模な患者コホートでは障害特異的バイオマーカーを特定できないと結論付けています。

これらの臨床所見は、カテゴリではなく寸法の観点からNDDを考慮して、代替の診断アプローチを採用することを示唆しています。 NDDの間の共有神経、行動、および生物学的メカニズムをより深く理解することは、カテゴリベースから次元アプローチへのシフトを科学的に検証し、個々の神経認知的変動性を強調し、治療効果を改善することができます。

診断診断パラダイムと一致して、このプロジェクトは、特定のNDDの神経心理学的および神経生理学的プロファイル（すなわち、注意欠陥/多動性障害（ADHD）、自閉症、知的障害、言語および学習障害）の特徴を特徴付けることを目的としています。 診断カテゴリ全体で一般的な神経認知プロファイルの存在は、安静状態の条件と特定のコンピューター化された認知タスクの両方で高密度EEGを使用して調査されます。 具体的には、これらのタスクは、認知制御（CC）を環境需要に柔軟に適応させる能力を評価します。 認知制御とは、外部の要求と内部動機付け状態に基づいて、思考、感情、行動を調節するために必要な精神的能力のセットを指します。 これには、抑制、作業記憶、認知的柔軟性、自己規制に不可欠であり、多くの場合多くのNDDで損なわれる計画実行実行機能などのプロセスが含まれます。 したがって、さまざまな診断グループ全体でCCを調査することは、カテゴリー診断ではなく、個々のニーズに合わせた介入プロトコルを開発するために重要です。

IRCCS E. Medea「La Nostra Famiglia」センターのすべての患者に投与される日常的な神経心理学的評価の一部である一連のテストとアンケートは、患者とその家族の両方に与えられます。 さらに、参加者は、コンピューター化された行動タスク（MARIOタスク）と2番目のコンピューター化されたタスクを完了し、脳波（EEG）記録（Flankerタスク）を受けます。 両方のタスクを管理することで、予測コンテキストが不適切なアクションを阻害する能力（マリオタスク）をどのように調整し（マリオタスク）、ディストラクタ刺激の存在下で認知対立を管理する能力（フランカータスク）を理解することができます。 アンケートとコンピューター化されたタスクの詳細については、「実験プロトコル」セクションで説明します。

さまざまなコンピューター化された認知タスクを神経生理学的測定と統合することで、各参加者に多次元プロファイルを作成し、安静時の脳ネットワークの柔軟性と組織の評価、認知タスクに対するEEG応答、神経心理学的評価の結果を網羅します。 次元削減アプローチがデータに適用され、神経団体の組織と神経心理学的パフォーマンスだけでなく、環境要因（社会経済的指標など）によって特徴付けられる神経認知機能の分離可能なクラスターを特定します。 このフレームワークでは、目標は、人口固有の神経認知マーカーを識別することではなく、診断カテゴリとは無関係に個人の特性を定義できる（診断）機能プロファイルを共有することです。

さらに、てんかんの有無にかかわらず、逆に、NDD診断の有無にかかわらずてんかんのある個人の間で、共有および特定のプロファイルを分析し、行動および神経生理学的マーカーの強力な検証ツールを表します。

このプロジェクトは、2023年5月3日に保健省によって承認されたフレームワーク契約（IRCCS-Universityプラットフォーム）に沿って、パドバ大学の一般心理学部との協力を含みます。 このコラボレーションは、高度なデータ分析手法をEEGシグナルと行動データの両方に適用することを目的としています（神経心理学的評価とタスク）