Neurokognitiivisten profiilien karakterisointi neurokehityshäiriöissä ja epilepsiassa: transdiagnostinen lähestymistapa (DIS-Neurodev)

Neurodevelmentaaliset häiriöt (NDD) ovat heterogeeninen ryhmä kliinisesti merkittäviä olosuhteita, jotka ilmenevät varhaislapsuudessa, mikä johtaa lievään tai vakaviin vajaatoimintaan henkilökohtaisessa, sosiaalisessa ja akateemisessa toiminnassa, mikä vaikuttaa negatiivisesti elämänlaatuun. Jopa 10 prosentilla lapsista diagnosoidaan yksi tai useampi NDD. Epilepsia on yksi yleisimmistä NDD: iin liittyvistä neurologisista lisävaikutuksista.

Perinteiset kategoriset diagnoosit ovat muokanneet tieteellistä tutkimusta olettaen, että jokaiselle NDD -luokalle on ominaista spesifiset neurokognitiiviset ja biologiset markkerit. Nykyiset luokittelujärjestelmät pyrkivät kuitenkin selittämään oireenmukaista päällekkäisyyttä, jota havaitaan häiriöissä, joita perinteisesti pidetään erottuvina niiden etiologiassa. Itse asiassa komorbiditeetti eri NDD: llä on yleisempi kuin poikkeus. Esimerkiksi oppimishäiriöitä on 44%: lla ADHD-lapsista ja 65–85%: lla autistisista lapsista, kun taas ADHD: n ja autismin komorbiditeetti on 30–70%. Viimeaikaiset neurokuvaustutkimukset ovat myös osoittaneet, että rakenteelliset ja toiminnalliset hermokuviot jakautuvat useiden NDD: ien välillä, päätelmänä, että suurissa potilasryhmissä ei voida tunnistaa mitään häiriökohtaisia ​​biomarkkereita.

Nämä kliiniset havainnot viittaavat vaihtoehtoisen transdiagnostisen lähestymistavan omaksumiseen ottaen huomioon NDD: t mittojen eikä luokkien suhteen. NDD: n yhteisen hermo-, käyttäytymis- ja biologisten mekanismien syvempi ymmärtäminen voisi tieteellisesti validoida siirtymisen luokkapohjaisesta mittapohjaiseen lähestymistapaan, korostaen yksilöllistä neurokognitiivista vaihtelua ja parantaa terapeuttista tehokkuutta.

Tämän projektin tavoitteena on linjassa transdiagnostisen paradigman kanssa karakterisoimaan tiettyjen NDD: ien (ts. Huomiovaje- ja hyperaktiivisuushäiriöt (ADHD), autismi, älyllinen vammainen, kielen ja oppimishäiriöiden) neuropsykologiset ja neurofysiologiset profiilit. Yleisten neurokognitiivisten profiilien esiintymistä diagnostisten luokkien välillä tutkitaan korkean tiheyden EEG: llä molemmissa lepotilan olosuhteissa että tietyn tietokoneistettujen kognitiivisten tehtävien aikana. Erityisesti nämä tehtävät arvioivat kyvyn mukauttaa kognitiivista hallintaa (CC) ympäristövaatimuksiin. Kognitiivinen hallinta viittaa mielenterveyden kykyihin, joita tarvitaan ulkoisiin vaatimuksiin ja sisäisiin motivaatiotiloihin perustuvien ajatusten, tunteiden ja käyttäytymisen säätelemiseksi. Se sisältää prosessit, kuten esto, työmuisti, kognitiivinen joustavuus ja suunnittelutoiminnot, jotka ovat välttämättömiä itsesääntelyyn ja jotka ovat usein heikentyneet monissa NDD: ssä. Siten CC: n tutkiminen eri diagnoosiryhmissä on ratkaisevan tärkeää yksilöllisiin tarpeisiin räätälöityjen interventioprotokollien kehittämiselle kategoristen diagnoosien sijasta.

Sekä potilaille että heidän perheilleen annetaan testien ja kyselylomakkeet, osa rutiininomaista neuropsykologista arviointia, jota annetaan kaikille potilaille IRCCS E. Medea "La Nostra Famiglia" -keskuksessa. Lisäksi osallistujat suorittavat tietokoneistetun käyttäytymistehtävän (Mario Tehtävä) ja toisen tietokonepohjan tehtävät, kun se on suoritettu elektroenkefalogrammi (EEG) -tallennukseen (Flanker Tehtävä). Molempien tehtävien hallinnointi mahdollistaa ymmärtää, kuinka ennustava konteksti moduloi kykyä estää sopimattomia toimia (Mario Task) ja hallita kognitiivisia konflikteja häiriöteknien ärsykkeiden (Flanker -tehtävä) läsnä ollessa. Kyselylomakkeiden ja tietokoneistettujen tehtävien yksityiskohdat kuvataan "kokeellinen protokolla" -osiossa.

Eri tietokoneistettujen kognitiivisten tehtävien integrointi neurofysiologisiin toimenpiteisiin mahdollistaa moniulotteisen profiilin luomisen jokaiselle osallistujalle, joka kattaa aivoverkon joustavuuden ja organisaation arvioinnin levossa, EEG -vasteet kognitiivisiin tehtäviin ja neuropsykologisiin arviointituloksiin. Tietoihin sovelletaan ulottuvuuden vähentämislähestymistapaa neurokognitiivisen toiminnan erotettavien klusterien tunnistamiseksi, joihin on ominaista hermoorganisaation ja neuropsykologisen suorituskyvyn lisäksi myös ympäristötekijät (esim. Sosioekonomiset indikaattorit). Tässä kehyksessä tavoitteena ei ole tunnistaa populaatiospesifisiä neurokognitiivisia markkereita, vaan jaetut (transdiagnostiset) funktionaaliset profiilit, jotka voivat määritellä yksilön ominaisuudet riippumatta heidän diagnostisesta luokastaan.

Lisäksi yhteisten ja spesifisten profiilien analysointi NDD: n kanssa olevien yksilöiden keskuudessa epilepsian kanssa tai ilman sitä ja päinvastoin, Epilepsia, jolla on epilepsia NDD -diagnoosilla tai ilman, on tehokas validointityökalu käyttäytymiseen ja neurofysiologisiin markkereihin.

Terveysministeriön hyväksymä 3. toukokuuta 2023 (ID Miur 4525) hyväksymän puitesopimuksen (IRCCS-University Platform) mukainen projekti sisältää yhteistyön Padovan yliopiston yleisen psykologian laitoksen kanssa. Tämän yhteistyön tarkoituksena on soveltaa edistyneitä data -analyysitekniikoita sekä EEG -signaaleihin että käyttäytymistietoihin (neuropsykologinen arviointi ja tehtävät)