Karakterisatie van neurocognitieve profielen bij neurologische aandoeningen en epilepsie: een transdiagnostische benadering (DIS-Neurodev)

Neurologische aandoeningen (NDD's) zijn een heterogene groep klinisch significante aandoeningen die in de vroege kinderjaren ontstaan, wat leidt tot milde tot ernstige stoornissen in persoonlijk, sociaal en academisch functioneren, wat de kwaliteit van leven negatief beïnvloedt. Tot 10% van de kinderen wordt gediagnosticeerd met een of meer NDD's. Epilepsie is een van de meest voorkomende neurologische comorbiditeiten geassocieerd met NDD's.

Traditionele categorische diagnoses hebben wetenschappelijk onderzoek gevormd in de veronderstelling dat elke NDD -categorie wordt gekenmerkt door specifieke neurocognitieve en biologische markers. Huidige classificatiesystemen worstelen echter om de symptomatische overlapping te verklaren die wordt waargenomen bij aandoeningen die traditioneel als verschillend worden beschouwd in hun etiologie. Comorbiditeit tussen verschillende NDD's komt zelfs vaker voor dan de uitzondering. Leerstoornissen zijn bijvoorbeeld aanwezig bij 44% van de kinderen met ADHD en 65-85% van de autistische kinderen, terwijl ADHD en autisme comorbiditeitspercentages hebben, variërend van 30% tot 70%. Recente neuroimaging-studies hebben ook aangetoond dat structurele en functionele neurale patronen worden gedeeld over meerdere NDD's, en concludeert dat er geen stoornisspecifieke biomarkers kunnen worden geïdentificeerd in grote cohorten van de patiënt.

Deze klinische bevindingen suggereren dat een alternatieve transdiagnostische benadering wordt gebruikt, rekening houdend met NDD's in termen van dimensies in plaats van categorieën. Een dieper inzicht in de gedeelde neurale, gedrags- en biologische mechanismen bij NDD's zou de verschuiving van een categorie gebaseerd naar een dimensionale benadering wetenschappelijk kunnen valideren, de nadruk leggen op individuele neurocognitieve variabiliteit en het verbeteren van de therapeutische werkzaamheid.

In lijn met het transdiagnostische paradigma is dit project bedoeld om de neuropsychologische en neurofysiologische profielen van bepaalde NDD's te karakteriseren (d.w.z. aandachtsgebrek/hyperactiviteitsstoornis (ADHD), autisme, intellectuele handicap, taal- en leerstoornissen). De aanwezigheid van gemeenschappelijke neurocognitieve profielen in diagnostische categorieën zal worden onderzocht met behulp van EEG met hoge dichtheid in zowel rusttoestand als tijdens specifieke geautomatiseerde cognitieve taken. In het bijzonder zullen deze taken het vermogen beoordelen om cognitieve controle (CC) flexibel aan te passen aan de eisen van het milieu. Cognitieve controle verwijst naar de set van mentale vaardigheden die nodig zijn om gedachten, emoties en gedrag te reguleren op basis van externe eisen en interne motiverende toestanden. Het omvat processen zoals remming, werkgeheugen, cognitieve flexibiliteit en planning-uitvoerende functies die essentieel zijn voor zelfregulatie en vaak in veel NDD's worden aangetast. Het onderzoeken van CC over verschillende diagnostische groepen is dus cruciaal voor het ontwikkelen van interventieprotocollen die zijn afgestemd op individuele behoeften in plaats van categorische diagnoses.

Een reeks tests en vragenlijsten, onderdeel van de routinematige neuropsychologische beoordeling toegediend aan alle patiënten van het IRCCS E. Medea "La Nostra Famiglia" centrum, zal worden gegeven aan zowel patiënten als hun families. Bovendien zullen de deelnemers een geautomatiseerde gedragstaak (Mario -taak) en een tweede geautomatiseerde taak voltooien terwijl ze elektro -encefalogram (EEG) opname (flanker -taak) ondergaan. Door beide taken te beheren, kunt u begrijpen hoe voorspellende context het vermogen moduleert om ongepaste acties (Mario -taak) te remmen en cognitief conflicten te beheren in aanwezigheid van distractorstimuli (flanker -taak). De details van de vragenlijsten en geautomatiseerde taken worden beschreven in het gedeelte "Experimentele protocol".

De integratie van verschillende geautomatiseerde cognitieve taken met neurofysiologische maatregelen zal het creëren van een multidimensionaal profiel voor elke deelnemer mogelijk maken, wat de evaluatie van de flexibiliteit van de hersennetwerk en organisatie in rust, EEG -reacties op cognitieve taken en neuropsychologische beoordelingsuitkomsten omvat. Een dimensionaliteitsreductiebenadering zal worden toegepast op de gegevens om scheidbare clusters van neurocognitief functioneren te identificeren, niet alleen gekenmerkt door neurale organisatie en neuropsychologische prestaties, maar ook door omgevingsfactoren (bijv. Socio -economische indicatoren). In dit kader is het doel niet om populatiespecifieke neurocognitieve markers te identificeren, maar eerder gedeelde (transdiagnostische) functionele profielen die de kenmerken van een individu onafhankelijk van hun diagnostische categorie kunnen definiëren.

Bovendien is het analyseren van gedeelde en specifieke profielen bij personen met NDD's met of zonder epilepsie en, omgekeerd, bij personen met epilepsie met of zonder een NDD -diagnose, een krachtig validatietool voor gedrags- en neurofysiologische markers.

Dit project, in overeenstemming met de Framework Agreement (IRCCS-University Platform), goedgekeurd door het ministerie van Volksgezondheid op 3 mei 2023 (ID MIUR 4525), omvat samenwerking met het Department of General Psychology aan de Universiteit van Padova. Deze samenwerking is bedoeld om geavanceerde data -analysetechnieken toe te passen op zowel EEG -signalen als gedragsgegevens (neuropsychologische beoordeling en taken)