Karakterisering af neurokognitive profiler i neuroudviklingsforstyrrelser og epilepsi: En transdiagnostisk tilgang (DIS-Neurodev)

Neuroudviklingsforstyrrelser (NDD'er) er en heterogen gruppe af klinisk signifikante tilstande, der dukker op i den tidlige barndom, hvilket fører til milde til alvorlige svækkelser i personlige, sociale og akademiske funktioner, der har negativ indflydelse på livskvaliteten. Op til 10% af børnene diagnosticeres med en eller flere NDD'er. Epilepsi er en af ​​de mest almindelige neurologiske komorbiditeter forbundet med NDD'er.

Traditionelle kategoriske diagnoser har formet videnskabelig forskning under antagelsen af, at hver NDD -kategori er kendetegnet ved specifikke neurokognitive og biologiske markører. Imidlertid kæmper de nuværende klassificeringssystemer for at forklare den symptomatiske overlapning, der er observeret blandt lidelser, der traditionelt betragtes som forskellige i deres etiologi. Faktisk er komorbiditet blandt forskellige NDD'er mere almindelig end undtagelsen. For eksempel er læringsforstyrrelser til stede hos 44% af børn med ADHD og 65-85% af autistiske børn, mens ADHD og autisme har komorbiditetsrater, der spænder fra 30% til 70%. Nylige neuroimaging-undersøgelser har også vist, at strukturelle og funktionelle neurale mønstre deles på tværs af flere NDD'er, hvilket konkluderer, at ingen forstyrrelsesspecifikke biomarkører kunne identificeres i store patientkohorter.

Disse kliniske fund antyder at anvende en alternativ transdiagnostisk tilgang i betragtning af NDD'er med hensyn til dimensioner snarere end kategorier. En dybere forståelse af de delte neurale, adfærdsmæssige og biologiske mekanismer blandt NDD'er kunne videnskabeligt validere skiftet fra en kategoribaseret til en dimensionel tilgang, der understreger individuel neurokognitiv variation og forbedrer terapeutisk effektivitet.

På linje med det transdiagnostiske paradigme sigter dette projekt mod at karakterisere den neuropsykologiske og neurofysiologiske profiler af visse NDD'er (dvs. opmærksomhedsunderskud/hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), autisme, intellektuel handicap, sprog- og læringsforstyrrelser). Tilstedeværelsen af ​​almindelige neurokognitive profiler på tværs af diagnostiske kategorier vil blive undersøgt ved hjælp af EEG med høj densitet under både hviletilstand og under specifikke edb-kognitive opgaver. Specifikt vil disse opgaver vurdere evnen til fleksibelt at tilpasse Cognitive Control (CC) til miljøkrav. Kognitiv kontrol henviser til det sæt mentale evner, der kræves for at regulere tanker, følelser og adfærd baseret på eksterne krav og interne motiverende tilstande. Det inkluderer processer som inhibering, arbejdshukommelse, kognitiv fleksibilitet og planlægningsudstyrsfunktioner, der er essentielle for selvregulering og ofte nedsat i mange NDD'er. Undersøgelse af CC på tværs af forskellige diagnostiske grupper er således afgørende for at udvikle interventionsprotokoller, der er skræddersyet til individuelle behov snarere end kategoriske diagnoser.

Et batteri af test og spørgeskemaer, en del af det rutinemæssige neuropsykologiske vurdering, der administreres til alle patienter på IRCCS E. Medea "La Nostra Famiglia", vil blive givet til både patienter og deres familier. Derudover vil deltagerne gennemføre en edb -adfærdsopgave (Mario Task) og en anden edb -opgave, mens de gennemgår elektroencefalogram (EEG) -optagelse (flankeropgave). Administration af begge opgaver giver mulighed for at forstå, hvordan forudsigelig kontekst modulerer evnen til at hæmme upassende handlinger (Mario -opgave) og styre kognitiv konflikt i nærvær af distraherende stimuli (flankeropgave). Detaljerne om spørgeskemaerne og edb -opgaver vil blive beskrevet i afsnittet "Eksperimentel protokol".

Integrationen af ​​forskellige edb -kognitive opgaver med neurofysiologiske foranstaltninger vil muliggøre oprettelse af en multidimensionel profil for hver deltager, der omfatter evalueringen af ​​hjernetnetværksfleksibilitet og organisering i hvile, EEG -svar på kognitive opgaver og neuropsykologiske vurderingsresultater. En dimensionalitetsreduktionsmetode vil blive anvendt på dataene for at identificere adskillelige klynger af neurokognitiv funktion, der ikke kun er karakteriseret af neurale organisationer og neuropsykologisk præstation, men også af miljøfaktorer (f.eks. Socioøkonomiske indikatorer). I denne ramme er målet ikke at identificere populationsspecifikke neurokognitive markører, men snarere delte (transdiagnostiske) funktionelle profiler, der kan definere en persons egenskaber uafhængigt af deres diagnostiske kategori.

Derudover repræsenterer analyse af delte og specifikke profiler blandt individer med NDD'er med eller uden epilepsi og omvendt blandt individer med epilepsi med eller uden NDD -diagnose et kraftfuldt valideringsværktøj til adfærdsmæssige og neurofysiologiske markører.

Dette projekt i overensstemmelse med rammeaftalen (IRCCS-University Platform) godkendt af Ministeriet for Sundhed den 3. maj 2023 (ID MIUR 4525) involverer samarbejde med Department of General Psychology ved University of Padova. Dette samarbejde sigter mod at anvende avancerede dataanalyseteknikker til både EEG -signaler og adfærdsdata (neuropsykologisk vurdering og opgaver)