Характеристика нейрокогнитивных профилей при заболеваниях и эпилепсии нейрокогнитивного развития: трансдиагностический подход (DIS-Neurodev)

Расстройства развития нервной системы (NDDS) представляют собой гетерогенную группу клинически значимых состояний, которые возникают в раннем детстве, что приводит к легким и тяжелым нарушениям при личном, социальном и академическом функционировании, отрицательно влияя на качество жизни. До 10% детей диагностируют один или несколько NDD. Эпилепсия является одной из наиболее распространенных неврологических сопутствующих заболеваний, связанных с НДД.

Традиционные категориальные диагнозы сформировали научные исследования в предположении, что каждая категория NDD характеризуется специфическими нейрокогнитивными и биологическими маркерами. Тем не менее, современные системы классификации пытаются объяснить симптоматическое совпадение, наблюдаемое среди расстройств, традиционно считающихся различными в их этиологии. На самом деле, сопутствующая патологии среди различных NDD встречается чаще, чем исключение. Например, расстройства обучения присутствуют у 44% детей с СДВГ и 65-85% детей с аутизмом, в то время как СДВГ и аутизм имеют показатели сопутствующей патологии в диапазоне от 30% до 70%. Недавние исследования нейровизуализации также продемонстрировали, что структурные и функциональные нейронные паттерны разделяются по нескольким NDD, что приходит к выводу, что никакие биомаркеры, специфичные для расстройства, не могут быть идентифицированы в крупных когортах пациентов.

Эти клинические результаты предполагают принятие альтернативного трансдиагностического подхода, учитывая NDDS с точки зрения аспектов, а не категорий. Более глубокое понимание общих нейронных, поведенческих и биологических механизмов между NDD может научно подтвердить переход от категории, основанного на размерном подходе, подчеркивая индивидуальную нейрокогнитивную вариабельность и повышая терапевтическую эффективность.

В соответствии с трансдиагностической парадигмой, этот проект направлен на характеристику нейропсихологических и нейрофизиологических профилей определенных НДД (то есть, расстройства дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ), аутизм, интеллектуальная инвалидность, языковые и расстройства обучения). Наличие общих нейрокогнитивных профилей в диагностических категориях будет исследовано с использованием ЭЭГ высокой плотности как в условиях покоя, так и во время специфических компьютеризированных когнитивных задач. В частности, эти задачи оценивают способность гибко адаптировать когнитивный контроль (CC) к требованиям окружающей среды. Когнитивный контроль относится к набору умственных способностей, необходимых для регулирования мыслей, эмоций и поведения, основанных на внешних требованиях и внутренних мотивационных состояниях. Он включает в себя такие процессы, как ингибирование, рабочая память, когнитивная гибкость и функции, выполняемые по планированию, которые необходимы для саморегуляции и часто нарушаются во многих NDD. Таким образом, исследование CC в различных диагностических группах имеет решающее значение для разработки протоколов вмешательства, адаптированных к индивидуальным потребностям, а не категориальным диагнозам.

Батарея тестов и анкет, часть обычной нейропсихологической оценки, вводимой всем пациентам в Центре IRCCS E. Medea «La Nostra Famiglia», будет предоставлена ​​как пациентам, так и их семьям. Кроме того, участники выполнят компьютеризированную поведенческую задачу (задача MARIO) и вторую компьютеризированную задачу при прохождении записи электроэнцефалограммы (ЭЭГ) (Задача фланкеров). Администрирование обеих задач позволяет понять, как прогнозирующий контекст модулирует способность ингибировать ненадлежащие действия (задача MARIO) и управлять когнитивными конфликтами в присутствии стимулов дистрактора (задача фланкера). Детали анкет и компьютеризированных задач будут описаны в разделе «Экспериментальный протокол».

Интеграция различных компьютеризированных когнитивных задач с нейрофизиологическими показателями позволит создать многомерный профиль для каждого участника, охватывая оценку гибкости и организации сети мозга, ответов ЭЭГ на когнитивные задачи и результаты нейропсихологической оценки. Подход к снижению размерности будет применен к данным для выявления разделяемых кластеров нейрокогнитивного функционирования, характеризующийся не только нейронной организацией и нейропсихологическими показателями, но и факторами окружающей среды (например, социально -экономические показатели). В этой структуре цель не в том, чтобы идентифицировать, специфичные для населения нейрокогнитивные маркеры, а скорее общие (трансдиагностические) функциональные профили, которые могут определить характеристики человека независимо от их диагностической категории.

Кроме того, анализ общих и конкретных профилей среди людей с NDD с эпилепсией или без него и, наоборот, среди людей с эпилепсией с диагнозом NDD или без него, представляет собой мощный инструмент проверки для поведенческих и нейрофизиологических маркеров.

Этот проект в соответствии с рамочным соглашением (IRCCS-University Platform), утвержденным Министерством здравоохранения 3 мая 2023 года (ID Miur 4525), включает в себя сотрудничество с факультетом общей психологии в Университете Падовы. Это сотрудничество направлено на то, чтобы применить расширенные методы анализа данных как к сигналам ЭЭГ, так и к поведенческим данным (нейропсихологическая оценка и задачи)