Charakterystyka profili neurokognitywnych w zaburzeniach neurorozwojowych i padaczce: podejście transdiagnostyczne (DIS-Neurodev)

Zaburzenia neurorozwojowe (NDDS) są heterogeniczną grupą klinicznie istotnych stanów, które pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, co prowadzi do łagodnych do poważnych upośledzeń w funkcjonowaniu osobistym, społecznym i akademickim, negatywnie wpływającym na jakość życia. Do 10% dzieci zdiagnozowano jeden lub więcej NDD. Padaczka jest jedną z najczęstszych neurologicznych chorób współistniejących związanych z NDD.

Tradycyjne kategoryczne diagnozy ukształtowały badania naukowe przy założeniu, że każda kategoria NDD charakteryzuje się określonymi markerami neurokognitywnymi i biologicznymi. Jednak obecne systemy klasyfikacji starają się wyjaśnić objawowe nakładanie się zaobserwowane wśród zaburzeń tradycyjnie uważanych za odrębne w ich etiologii. W rzeczywistości współwystępowanie wśród różnych NDD jest bardziej powszechne niż wyjątek. Na przykład zaburzenia uczenia się występują u 44% dzieci z ADHD i 65-85% dzieci autystycznych, podczas gdy ADHD i autyzm mają współczynność współistniejącego od 30% do 70%. Ostatnie badania neuroobrazowania wykazały również, że strukturalne i funkcjonalne wzorce neuronowe są dzielone na wielu NDD, stwierdzając, że nie można zidentyfikować biomarkerów specyficznych dla zaburzeń w dużych kohortach pacjentów.

Te ustalenia kliniczne sugerują przyjęcie alternatywnego podejścia transdiagnostycznego, biorąc pod uwagę NDD pod względem wymiarów, a nie kategorii. Głębsze zrozumienie wspólnych mechanizmów neuronowych, behawioralnych i biologicznych wśród NDD może naukowo potwierdzić przejście z podejścia opartego na kategorii na wymiarowe, podkreślając indywidualną zmienność neurokognitywności i poprawiając skuteczność terapeutyczną.

Projekt ten, dostosowany do paradygmatu transdiagnostycznego, ma na celu scharakteryzowanie profili neuropsychologicznych i neurofizjologicznych niektórych NDD (tj. Zaburzenia deficytu uwagi/nadpobudliwości (ADHD), autyzm, autyzm, niepełnosprawność intelektualna, języka i uczenia się). Obecność typowych profili neurokognitywnych w kategoriach diagnostycznych zostanie zbadana przy użyciu EEG o dużej gęstości w warunkach stanu spoczynku, jak i podczas określonych skomputeryzowanych zadań poznawczych. W szczególności zadania te ocenią zdolność elastycznego dostosowania kontroli poznawczej (CC) do wymagań środowiskowych. Kontrola poznawcza odnosi się do zestawu zdolności umysłowych wymaganych do regulacji myśli, emocji i zachowań opartych na zewnętrznych wymaganiach i wewnętrznych stanach motywacyjnych. Obejmuje takie procesy, jak hamowanie, pamięć robocza, elastyczność poznawcza i funkcje planowania, które są niezbędne do samoregulacji i często upośledzone w wielu NDD. Zatem badanie CC w różnych grupach diagnostycznych ma kluczowe znaczenie dla opracowania protokołów interwencyjnych dostosowanych do poszczególnych potrzeb niż diagnoz kategorycznych.

Bateria testów i kwestionariuszy, część rutynowej oceny neuropsychologicznej podanej wszystkim pacjentom w IRCCS E. Medea „La Nostra Famiiglia”, zostanie przekazana zarówno pacjentom, jak i ich rodzinom. Ponadto uczestnicy wykonają skomputeryzowane zadanie behawioralne (zadanie Mario) i drugie skomputeryzowane zadanie podczas rejestrowania elektroencefalogramu (EEG) (zadanie flankowania). Podawanie obu zadań pozwala zrozumieć, w jaki sposób kontekst predykcyjny moduluje zdolność do hamowania niewłaściwych działań (zadanie Mario) i zarządzania konfliktem poznawczym w obecności bodźców rozpraszających (zadanie flankowania). Szczegóły kwestionariuszy i skomputeryzowanych zadań zostaną opisane w sekcji „Protokół eksperymentalny”.

Integracja różnych skomputeryzowanych zadań poznawczych z miarami neurofizjologicznymi umożliwi stworzenie profilu wielowymiarowego dla każdego uczestnika, obejmując ocenę elastyczności i organizacji sieci mózgu w spoczynku, reakcje EEG na zadania poznawcze i wyniki oceny neuropsychologicznej. Do danych zastosowano podejście do redukcji wymiarowości w celu zidentyfikowania oddzielnych klastrów funkcjonowania neurokognitywnego, charakteryzującego się nie tylko organizacją neuronową i wydajnością neuropsychologiczną, ale także czynnikami środowiskowymi (np. Wskaźnikami społeczno -ekonomicznymi). W tych ramach celem nie jest identyfikacja specyficznych dla populacji markerów neurokognitywnych, ale raczej wspólne (transdiagnostyczne) profile funkcjonalne, które mogą zdefiniować cechy jednostki niezależnie od kategorii diagnostycznej.

Ponadto analiza wspólnych i specyficznych profili wśród osób z NDD z padaczką lub bez nich i, odwrotnie, wśród osób z padaczką z diagnozą NDD lub bez nich, stanowi potężne narzędzie walidacyjne dla markerów behawioralnych i neurofizjologicznych.

Projekt, zgodnie z umową ramową (platforma IRCCS-University) zatwierdzona przez Ministerstwo Zdrowia 3 maja 2023 r. (ID MIUR 4525), obejmuje współpracę z Wydziałem Psychologii Ogólnej na University of Padova. Ta współpraca ma na celu zastosowanie zaawansowanych technik analizy danych zarówno do sygnałów EEG, jak i danych behawioralnych (ocena neuropsychologiczna i zadania)