Charakterisierung neurokognitiver Profile bei neurologischen Entwicklungsstörungen und Epilepsie: ein transdiagnostischer Ansatz (DIS-Neurodev)

Neurologische Entwicklungsstörungen (NDDs) sind eine heterogene Gruppe klinisch signifikanter Erkrankungen, die in der frühen Kindheit auftreten, was zu leichten bis schweren Beeinträchtigungen bei persönlichen, sozialen und akademischen Funktionen führt und die Lebensqualität negativ beeinflusst. Bei bis zu 10% der Kinder wird ein oder mehrere NDDs diagnostiziert. Epilepsie ist eine der häufigsten neurologischen Komorbiditäten, die mit NDDs verbunden sind.

Traditionelle kategoriale Diagnosen haben die wissenschaftliche Forschung unter der Annahme geprägt, dass jede NDD -Kategorie durch spezifische neurokognitive und biologische Marker gekennzeichnet ist. Aktuelle Klassifizierungssysteme haben jedoch Schwierigkeiten, die symptomatische Überlappung zu erklären, die bei Störungen beobachtet wird, die traditionell in ihrer Ätiologie eindeutig angesehen werden. Tatsächlich ist die Komorbidität bei verschiedenen NDDs häufiger als die Ausnahme. Zum Beispiel sind Lernstörungen bei 44% der Kinder mit ADHS und 65-85% der autistischen Kinder vorhanden, während ADHS und Autismus eine Komorbiditätsraten von 30% bis 70% haben. Jüngste Studien mit Neuroimaging haben auch gezeigt, dass strukturelle und funktionelle neuronale Muster über mehrere NDDs geteilt werden, was zu dem Schluss kommt, dass in großen Patientenkohorten keine störungsspezifischen Biomarker identifiziert werden könnten.

Diese klinischen Befunde deuten darauf hin, dass ein alternativer transdiagnostischer Ansatz angewendet wird, wobei NDDs in Bezug auf Dimensionen und nicht in Kategorien berücksichtigt werden. Ein tieferes Verständnis der gemeinsamen neuronalen, verhaltensbezogenen und biologischen Mechanismen bei NDDs könnte die Verschiebung von einer kategorischen Basis zu einem dimensionalen Ansatz wissenschaftlich validieren, wodurch die individuelle neurokognitive Variabilität betont und die therapeutische Wirksamkeit verbessert wird.

In Abschluss des transdiagnostischen Paradigmas zielt dieses Projekt darauf ab, die neuropsychologischen und neurophysiologischen Profile bestimmter NDDs (d. H. Aufmerksamkeitsdefizit/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Autismus, geistige Behinderung, Sprache und Lernstörungen) zu charakterisieren. Das Vorhandensein häufiger neurokognitiver Profile über diagnostische Kategorien hinweg wird unter Verwendung von EEG mit hoher Dichte sowohl unter Ruhezustandsbedingungen als auch bei spezifischen computergestützten kognitiven Aufgaben untersucht. Insbesondere werden diese Aufgaben die Fähigkeit bewerten, die kognitive Kontrolle (CC) flexibel an die Umweltanforderungen anzupassen. Die kognitive Kontrolle bezieht sich auf die Menge der mentalen Fähigkeiten, die zur Regulierung von Gedanken, Emotionen und Verhaltensweisen erforderlich sind, die auf externen Anforderungen und internen Motivationszuständen beruhen. Es umfasst Prozesse wie Hemmung, Arbeitsgedächtnis, kognitive Flexibilität und Planungsfunktionen, die für die Selbstregulierung wesentlich sind und in vielen NDDs häufig beeinträchtigt werden. Die Untersuchung von CC in verschiedenen diagnostischen Gruppen ist daher entscheidend für die Entwicklung von Interventionsprotokollen, die eher auf individuelle Bedürfnisse als kategoriale Diagnosen zugeschnitten sind.

Eine Reihe von Tests und Fragebögen, Teil der routinemäßigen neuropsychologischen Bewertung, die allen Patienten im IRCCS E. Medea "La Nostra Famiglia" -Zentrum verabreicht wurde, wird sowohl Patienten als auch ihren Familien verabreicht. Darüber hinaus werden die Teilnehmer eine computergestützte Verhaltensaufgabe (Mario -Aufgabe) und eine zweite computergestützte Aufgabe erledigen, während sie sich an Elektroenzephalogramm (EEG) (Flanker -Task) unterzogen. Durch die Verwaltung beider Aufgaben ermöglicht das Verständnis, wie der prädiktive Kontext die Fähigkeit moduliert, unangemessene Handlungen zu hemmen (Mario -Aufgabe) und kognitiven Konflikten bei Vorhandensein von Distraktorstimuli (Flanker -Aufgabe) zu verwalten. Die Einzelheiten der Fragebögen und computergestützten Aufgaben werden im Abschnitt "Experimental Protocol" beschrieben.

Die Integration verschiedener computergestützter kognitiver Aufgaben in neurophysiologische Maßnahmen ermöglicht die Erstellung eines mehrdimensionalen Profils für jeden Teilnehmer, der die Bewertung der Flexibilität und Organisation des Gehirnnetzwerks bei REST, EEG -Reaktionen auf kognitive Aufgaben und neuropsychologische Bewertungsergebnisse umfasst. Ein Ansatz zur Reduzierung der Dimensionalität wird auf die Daten angewendet, um trennbare Cluster der neurokognitiven Funktionen zu identifizieren, die nicht nur durch neuronale Organisation und neuropsychologische Leistung, sondern auch durch Umweltfaktoren (z. B. sozioökonomische Indikatoren) gekennzeichnet sind. In diesem Rahmen besteht das Ziel nicht darin, bevölkerungsspezifische neurokognitive Marker zu identifizieren, sondern gemeinsame (transdiagnostische) funktionelle Profile, die die Eigenschaften eines Individuums unabhängig von ihrer diagnostischen Kategorie definieren können.

Darüber hinaus ist die Analyse gemeinsamer und spezifischer Profile bei Personen mit NDDs mit oder ohne Epilepsie und umgekehrt bei Personen mit Epilepsie mit oder ohne NDD -Diagnose ein leistungsstarkes Validierungsinstrument für Verhaltens- und neurophysiologische Marker.

Dieses Projekt entspricht der vom Gesundheitsministerium genehmigten Rahmenvereinbarung (IRCCS-University-Plattform), die am 3. Mai 2023 (ID Miur 4525) zugelassen wurde, die Zusammenarbeit mit dem Abteilung für allgemeine Psychologie an der Universität von Padova. Diese Zusammenarbeit zielt darauf ab, fortschrittliche Datenanalysetechniken sowohl auf EEG -Signale als auch auf Verhaltensdaten (neuropsychologische Bewertung und Aufgaben) anzuwenden