腎性シスチン症の小児の参加者におけるDFT383 (CYStem)
2026年7月30日 更新者：Novartis Pharmaceuticals
腎性シスチン症の小児参加者におけるDFT383の安全性、忍容性、有効性を評価するためのオープンラベル、マルチセンター、フェーズI/II研究
腎性シスチン症の小児参加者におけるDFT383の安全性、忍容性、および有効性を評価するためのオープンラベル、マルチセンター、フェーズI/II研究。
この臨床研究の目的は、腎性シスチン症で2歳から5年以下の参加者におけるDFT383の安全性、忍容性、および有効性を評価することです。 DFT383は細胞遺伝子治療です。
この研究には、研究治療DFT383で治療された参加者のアクティブアーム（コホート1）と、標準ケア（SOC）で治療された同時リファレンスアーム（コホート0）が含まれます。 この研究は無作為化されておらず、コホート0は、このまれな疾患で前向きと同時データを収集することを目指しています。
調査の概要
詳細な説明
この研究は、腎性シスチン症を伴う2〜5歳の参加者におけるDFT383の安全性、忍容性、および有効性を評価するための、オープンラベル、マルチセンター、フェーズI/II研究です。 この研究は、コホート1でDFT383を受け取っている参加者とコホート0の標準ケア（SOC）で構成されています。2つのコホートは並行して実行されます。 調査サイトは、一方または両方のコホートに参加する場合があります。
コホート1約15人の参加者は、スティッガードアプローチで投与された3つのコホート（1A、1B、および1C）でDFT383で治療を受けます。 Cohort 1の参加者の総研究期間は最大32か月です。
コホート0同様の包含/除外基準と受信SOCを満たしている約15人の参加者が登録されます。 このコホートのアクティビティのスケジュールは削減されます。 このコホート0は直接制御ではありませんが、DFT383を受け取った参加者で観察された結果を解釈するための重要なコンテキストを提供します。 Cohort 0の参加者の総研究期間は最大24か月です。
研究の種類
介入
入学 (推定)
30
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Novartis Pharmaceuticals
- 電話番号：1-888-669-6682
- メール：novartis.email@novartis.com
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Novartis Pharmaceuticals
研究場所
-
-
Arizona
-
Phoenix、Arizona、アメリカ、85016
- まだ募集していません
- Phoenix Children's Hospital (Recruitng Cohort 0 and 1)
-
コンタクト：
- Erica Sieber
- 電話番号：602-933-0171
- メール：esieber@phoenixchildrens.com
-
主任研究者：
- Shanna White
-
-
California
-
San Diego、California、アメリカ、92123
- 募集
- University of California at San Diego - Rady Children's Hospital
-
コンタクト：
- Mieko Pretlow
- 電話番号：Ext 226010 858-966-1700
- メール：mpretlow@rchsd.org
-
主任研究者：
- Nadine Benador nbenador@health.ucsd.edu
-
Stanford、California、アメリカ、94305
- 募集
- Stanford University - Stanford Children's Health
-
主任研究者：
- Alice Bertaina
-
コンタクト：
- Research Nurse
- 電話番号：(650) 725-9032
- メール：scgt_clinical_trials_office@lists.stanford.edu
-
-
Georgia
-
Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
- 募集
- Emory University School of Medicine - Children's Healthcare of Atlanta (recuiting Cohort 0)
-
主任研究者：
- Laurence (Larry) Greenbaum
-
コンタクト：
- Laurence (Larry) Greenbaum
- 電話番号：404-712-6374
- メール：lgreen6@emory.edu
-
-
Texas
-
Houston、Texas、アメリカ、77030
- 募集
- Baylor College of Medicine - Texas Children's Hospital (recuiting Cohort 0)
-
コンタクト：
- Ewa Elenberg
- 電話番号：832-824-3800
- メール：Email_elenberg@bcm.edu
-
主任研究者：
- Ewa Elenberg
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
重要な包含基準：
この研究に参加する資格のある参加者は、次のすべての基準を満たす必要があります。
- 親から書面によるインフォームドコンセントまたは法的保護者を提供する必要があります
- スクリーニング時に2〜5歳（5歳および364日を含む）
- 安定の重量は≥13パーセンタイルが10 kg以上です
- 少なくとも6か月間経口システアミン療法
- 腎症性シスチン症の歴史的臨床診断
- 腎ファンコーニ症候群の実験室の証拠（RFS）
- 保存された腎機能（EGFR≥90ml/min/1.73m2）
- すべての年齢に適した予防接種を受けました
コホート1および0の重要な除外基準
- 腎臓移植の既往
- 以前または計画された骨髄または幹細胞移植または遺伝子治療による事前の治療
- 悪性腫瘍の歴史
- 重度または制御されていない医学的障害
- 90日以内の主要な手術
コホート1の追加キー除外基準1-次の除外基準は、DFT383治療に関連する手順に重要であるため、コホート1にのみ適用されるだけです。
1。スクリーニングの2週間以内にインドメタシン
その他のプロトコル定義の包含/除外基準が適用される場合があります。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
実験的：コホート1（DFT383）
DFT383による治療
|
DFT383は、自家造血幹細胞（HSC）遺伝子治療です。
|
|
介入なし：コホート0（SOC）
研究治療はありませんが、標準的なケア（システアミン）が続きます。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
コアフェーズ - 有害事象の発生率（コホート1）
時間枠：最大32か月
|
有害事象（AEs）および重篤な有害事象（SAEs）が発生した参加者の数および割合
|
最大32か月
|
|
主要フェーズ - 血液学的再構築を認めた参加者数（コホート1）
時間枠：DFT注入後42日
|
DFT383投与後42日目までの血液学的再構築
|
DFT注入後42日
|
|
コアフェーズ - 腎性ファンコニ症候群（RFS）の逆転が認められた参加者の割合
時間枠：最大32ヶ月
|
腎性ファンコーニ症候群（RFS）が改善した参加者の割合
|
最大32ヶ月
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
コアフェーズ - システアミンから独立した参加者数
時間枠：最大24か月
|
経口および眼科用システアミンからの独立
|
最大24か月
|
|
コアフェーズ - 健康関連QOL（HRQOL）
時間枠：最大32か月
|
QUALIFY（シスチン症特異的PRO）で測定される健康関連QOL（HRQOL）- 現在開発中
|
最大32か月
|
|
コアフェーズ - 輸液からRFSの反転までの時間（コホート1）
時間枠：最大24か月
|
輸液から腎性ファンコニ症候群（RFS）の改善までの時間
|
最大24か月
|
|
コアフェーズ - スクリーニングからRFSの回復までの期間（コホート0）
時間枠：最大24か月
|
スクリーニングから腎性ファンコニ症候群（RFS）の回復までの時間
|
最大24か月
|
|
コアフェーズ - RFS反転の持続期間
時間枠：最大24か月
|
腎性ファンコニ症候群（RFS）の回復期間
|
最大24か月
|
|
コアフェーズ - 尿中蛋白クレアチニン比（UPr/CR）のベースラインからの変化
時間枠：最大27ヶ月
|
尿中蛋白クレアチニン比（UPr/CR）のベースラインからの変化
|
最大27ヶ月
|
|
コアフェーズ - ベースラインからの尿中アミノ酸の変化
時間枠：最大27ヶ月
|
ベースラインからの尿中アミノ酸の変化
|
最大27ヶ月
|
|
主要フェーズ - 尿中グルコースとクレアチニン比のベースラインからの変化
時間枠：最大27か月
|
尿中グルコース・クレアチニン比のベースラインからの変化
|
最大27か月
|
|
コアフェーズ - 尿細管最大リン酸再吸収率／糸球体濾過率比（TmP／GFR）のベースラインからの変化
時間枠：最長27か月
|
尿細管最大リン酸再吸収率／糸球体濾過率比のベースラインからの変化
|
最長27か月
|
|
コアフェーズ - 尿中レチノール結合蛋白／クレアチニン比（RBP/Cr）のベースラインからの変化
時間枠：最大27か月
|
ベースラインからの尿中レチノール結合蛋白／クレアチニン比の変化
|
最大27か月
|
|
主要フェーズ - 近位尿細管機能の改善が認められた参加者数
時間枠：最大27か月
|
近位尿細管機能の改善は、5つのRFSパラメーター（尿中タンパク質/クレアチニン比、尿中アミノ酸、尿中グルコース/クレアチニン比、リン酸最大再吸収率/糸球体濾過率、尿中レチノール結合タンパク質/クレアチニン比）のうち少なくとも4つにおいて、ベースラインからの2倍以上の変化として定義されます。
ベースラインからの変化が2倍未満であっても、値が正常化の定義範囲内に収まる場合も改善と見なされます。
|
最大27か月
|
|
コアフェーズ - 角膜シスチン結晶含有量
時間枠：最大27か月
|
前眼部光干渉断層計（AS-OCT）による角膜結晶含有量
|
最大27か月
|
|
主要フェーズ - 臨床的に有意なバイタルサイン、身体検査、検査値、および心電図の変化が認められた参加者数（コホート1）
時間枠：最大27か月
|
バイタルサイン、身体検査、臨床検査（例：生化学、血液学、肝機能検査）、および心電図
|
最大27か月
|
|
コアフェーズ - 複製可能レンチウイルスの存在／出現を認めた参加者数（コホート1）
時間枠：最大27か月
|
レンチウイルスの複製能を有するウイルスの存在／出現を認めた参加者数
|
最大27か月
|
|
主要フェーズ - 悪性腫瘍を有する参加者数（コホート1）
時間枠：最大27ヶ月
|
悪性腫瘍を有する参加者数
|
最大27ヶ月
|
|
コアフェーズ - 血液学的再構築までの時間（コホート1）
時間枠：最大24ヶ月
|
造血機能の回復までの時間
|
最大24ヶ月
|
|
主要フェーズ - 血小板生着までの時間（コホート1）
時間枠：最大24ヶ月
|
血小板生着までの時間
|
最大24ヶ月
|
|
コアフェーズ - 有害事象の発生率（コホート0）
時間枠：最大24か月
|
有害事象（AEs）および重篤な有害事象（SAEs）が発生した参加者の数および割合
|
最大24か月
|
|
延長試験 主要評価項目 - 有害事象の発現率（コホート1）
時間枠：15年8ヶ月まで
|
有害事象（AEs）および重篤な有害事象（SAEs）が発生した参加者の数および割合
|
15年8ヶ月まで
|
|
延長試験フェーズ - 悪性腫瘍を有する参加者数（コホート1）
時間枠：最大15年3ヶ月
|
悪性腫瘍を有する参加者数
|
最大15年3ヶ月
|
|
延長フェーズ - 複製可能レンチウイルスの存在/出現を認めた参加者数（コホート1）
時間枠：最大15年3ヶ月
|
複製可能レンチウイルスの存在・出現を認めた参加者数
|
最大15年3ヶ月
|
|
延長試験フェーズ - バイタルサイン、身体検査、臨床検査、および心電図における臨床的に有意な変化を示した参加者数（コホート1）
時間枠：最大15年3ヶ月
|
バイタルサイン、身体検査、臨床検査（例：生化学、血液学、肝機能検査）、および心電図
|
最大15年3ヶ月
|
|
延長期 - 尿中蛋白クレアチニン比（UPr/CR）のベースラインからの変化（コホート1）
時間枠：15年3ヶ月まで
|
ベースラインからの尿中蛋白／クレアチニン比（UPr／CR）の変化
|
15年3ヶ月まで
|
|
延長試験フェーズ - 尿中アミノ酸のベースラインからの変化（コホート1）
時間枠：最大15年3ヶ月
|
ベースラインからの尿中アミノ酸の変化
|
最大15年3ヶ月
|
|
延長期 - 尿中グルコース対クレアチニン比のベースラインからの変化（コホート1）
時間枠：最大15年3ヶ月
|
ベースラインからの尿中グルコース/クレアチニン比の変化
|
最大15年3ヶ月
|
|
延長試験 - 尿細管最大リン酸再吸収率／糸球体濾過率比（TmP／GFR）のベースラインからの変化（コホート1）
時間枠：15年3ヶ月まで
|
基準値からの尿細管リン酸最大再吸収率／糸球体濾過率比の変化
|
15年3ヶ月まで
|
|
延長期 - ベースラインからの尿中レチノール結合蛋白／クレアチニン比（RBP／Cr）の変化（コホート1）
時間枠：最大15年3ヶ月
|
ベースラインからの尿中レチノール結合タンパク質／クレアチニン比の変化
|
最大15年3ヶ月
|
|
延長試験フェーズ - RFSの回復期間（コホート1）
時間枠：最大15年
|
腎性ファンコニ症候群（RFS）の回復期間
|
最大15年
|
|
延長試験フェーズ - 腎不全を発症した参加者数（コホート1）
時間枠：最大15年
|
腎不全を有する参加者数
|
最大15年
|
|
延長期 - システアミン非依存参加者数（コホート1）
時間枠：最大15年
|
経口および眼科用システアミンからの自立
|
最大15年
|
|
延長試験フェーズ - 角膜シスチン結晶含有量（コホート1）
時間枠：最大15年3ヶ月
|
前眼部光干渉断層計（AS-OCT）による角膜結晶含有量
|
最大15年3ヶ月
|
|
延長フェーズ - 健康関連生活の質（HRQOL）（コホート1）
時間枠：最大15年8ヶ月
|
QUALIFY（シスチン症特異的PRO）で測定される健康関連QOL（HRQOL）- 現在開発中
|
最大15年8ヶ月
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
スポンサー
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年6月2日
一次修了 (推定)
2031年5月28日
研究の完了 (推定)
2044年5月28日
試験登録日
最初に提出
2025年3月17日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年3月27日
最初の投稿 (実際)
2025年4月4日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年7月31日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年7月30日
最終確認日
2026年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- CDFT383A12101
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。