Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

DFT383 lasten osallistujilla, joilla on nefropaattinen kystinoosi (CYStem)

torstai 30. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Novartis Pharmaceuticals

Avoin, monikeskus, vaiheen I/II tutkimus DFT383: n turvallisuuden, siedettävyyden ja tehokkuuden arvioimiseksi lasten osallistujilla, joilla on nefropaattinen kystinoosi

Avoin, monikeskus, vaiheen I/II tutkimus DFT383: n turvallisuuden, siedettävyyden ja tehokkuuden arvioimiseksi lasten osallistujilla, joilla on nefropaattinen kystinoosi.

Tämän kliinisen tutkimuksen tarkoituksena on arvioida DFT383: n turvallisuutta, siedettävyyttä ja tehokkuutta 2–5 -vuotiaissa osallistujissa nefropaattisella kystinoosilla. DFT383 on solugeeniterapia.

Tämä tutkimus sisältää aktiivisen käsivarren (kohortti 1) osallistujista, joita hoidetaan tutkimuksen hoidolla DFT383 ja samanaikaisen vertailualueen (kohortti 0), jota hoidetaan hoitostandardilla (SOC). Tutkimusta ei ole satunnaistettu, ja kohortti 0: n tavoitteena on kerätä mahdollisia ja samanaikaisia ​​tietoja tässä harvinaisessa taudissa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä tutkimus on avoin, monikeskus, vaiheen I/II tutkimus DFT383: n turvallisuuden, siedettävyyden ja tehokkuuden arvioimiseksi 2–5-vuotiailla osallistujilla nefropaattisella kystinosilla. Tutkimus koostuu osallistujista, jotka saavat DFT383: n kohortissa 1 ja hoidon standardin (SOC) kohortissa 0. Kaksi kohorttia ajetaan samanaikaisesti. Tutkimuspaikat voivat osallistua yhteen tai molempiin ryhmiin.

Kohortti 1 Noin 15 osallistujaa saa hoidon DFT383: lla 3 kohortissa (1a, 1b ja 1c), jotka on annettu porrastettuun lähestymistapaan. Kohortin 1 osallistujan kokonaistutkimuksen kesto on enintään 32 kuukautta.

Kohortti 0 Noin 15 osallistujaa, jotka täyttävät samanlaisia ​​osallisuutta/poissulkemiskriteerejä ja vastaanottava SOC, ilmoittautuu. Toiminta -aikataulu pienennetään tälle kohortille. Tämä kohortti 0 ei ole suora valvonta, mutta se tarjoaa välttämättömän kontekstin DFT383: n saavien osallistujien havaittujen tulosten tulkitsemiseksi. Kohortin 0 kokonaistutkimuksen kesto on jopa 24 kuukautta.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

30

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: Novartis Pharmaceuticals

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Yhdysvallat, 85016
        • Ei vielä rekrytointia
        • Phoenix Children's Hospital (Recruitng Cohort 0 and 1)
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Shanna White
    • California
      • San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
        • Rekrytointi
        • University of California at San Diego - Rady Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Nadine Benador nbenador@health.ucsd.edu
      • Stanford, California, Yhdysvallat, 94305
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
        • Rekrytointi
        • Emory University School of Medicine - Children's Healthcare of Atlanta (recuiting Cohort 0)
        • Päätutkija:
          • Laurence (Larry) Greenbaum
        • Ottaa yhteyttä:
          • Laurence (Larry) Greenbaum
          • Puhelinnumero: 404-712-6374
          • Sähköposti: lgreen6@emory.edu
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Rekrytointi
        • Baylor College of Medicine - Texas Children's Hospital (recuiting Cohort 0)
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Ewa Elenberg

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Tärkeimmät sisällyttämiskriteerit:

Osallistujien, jotka ovat kelvollisia sisällyttämään tähän tutkimukseen, on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:

  1. Tietoinen suostumus kirjallisesti vanhemmilta tai oikeudellisilta huoltajilta on annettava
  2. 2–5 -vuotiaita (mukaan lukien 5 vuotta ja 364 päivää vanha) seulonnassa
  3. Paino-statuuri on ≥ kolmas prosenttipiste on ≥ 10 kg
  4. Oraalinen kysysteamiiniterapia vähintään 6 kuukautta
  5. Nefropaattisen kystinoosin historiallinen kliininen diagnoosi
  6. Laboratorio todisteet munuaisten Fanconi -oireyhtymästä (RFS)
  7. Säilynyt munuaisten toiminta (EGFR ≥ 90 ml/min/1,73m2)
  8. Saivat kaikki ikäryhmättömät rokotukset

Keskeiset poissulkemiskriteerit kohortille 1 ja 0

  1. Munuaistensiirron historia
  2. Aikaisempi tai suunniteltu luuytimen tai kantasolujensiirto tai aikaisempi hoito geenihoidolla
  3. Pahanlaatuisuuden historia
  4. Vakava tai hallitsematon lääketieteellinen häiriö
  5. Suuri leikkaus 90 päivän kuluessa

Kohortin 1 ylimääräiset poissulkemiskriteerit - seuraavat poissulkemiskriteerit sovelletaan vain kohorttiin 1, koska ne ovat tärkeitä DFT383 -hoitoon liittyvissä menettelyissä:

1. Indometasiini 2 viikon kuluessa ennen seulontaa

Muita protokollan määrittämiä sisällyttämis-/poissulkemiskriteerejä voidaan soveltaa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Kohortti 1 (DFT383)
Hoito DFT383: lla
Geneettinen: DFT383
DFT383 on autologinen hematopoieettinen kantasolu (HSC) -geeniterapia.
Ei väliintuloa: Kohortti 0 (Soc)
Mikään opiskeluhoito, jatkuu hoidon standardilla (kysysteamiini).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Päävaihe - Haittatapahtumien esiintyvyys (Kohortti 1)
Aikaikkuna: Jopa 32 kuukautta
Osallistujien määrä ja osuus, joilla on haittatapahtumat (HT) ja vakavat haittatapahtumat (VHT)
Jopa 32 kuukautta
Ydinvaihe - Osallistujien määrä, joilla on hematologinen rekonstituutio (Kohortti 1)
Aikaikkuna: 42 päivää DFT-infuusion jälkeen
Hemaattinen rekonstituutio 42. päivään mennessä DFT383-infuusion jälkeen
42 päivää DFT-infuusion jälkeen
Ydinvaihe - Osallistujien osuus, joilla munuaisen Fanconin oireyhtymän (RFS) käänteinen kehitys havaitaan
Aikaikkuna: Jopa 32 kuukautta
Osa tutkimukseen osallistuneista, joilla munuaisten Fanconin oireyhtymän (RFS) kääntyminen tapahtui
Jopa 32 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Ydinvaihe - Kystiamiinista riippumattomien osallistujien määrä
Aikaikkuna: jopa 24 kuukautta
Riippumattomuus oraalisesta ja oftalmisesta systeamiinista
jopa 24 kuukautta
Ydinvaihe - terveyteen liittyvä elämänlaatu (HRQOL)
Aikaikkuna: Jopa 32 kuukautta
Terveyteen liittyvä elämänlaatu (HRQOL) mitattuna QUALIFY:llä (kystinoosiin liittyvä potilaskokemusmittari) - Kehitteillä
Jopa 32 kuukautta
Ydinvaihe - Aika infuusiosta RFS:n kumoamiseen (Kohortti 1)
Aikaikkuna: Enintään 24 kuukautta
Aika infuusiosta munuaisten Fanconin oireyhtymän (RFS) kääntymiseen
Enintään 24 kuukautta
Ydinvaihe - Aika seulonnasta RFS:n kumoamiseen (Kohortti 0)
Aikaikkuna: Jopa 24 kuukautta
Aika seulonnasta munuaisten Fanconin oireyhtymän (RFS) kääntymiseen
Jopa 24 kuukautta
Perusvaihe - RFS:n kumoamisen kesto
Aikaikkuna: Enintään 24 kuukautta
Munuaisten Fanconin oireyhtymän käänteisen vaikutuksen kesto
Enintään 24 kuukautta
Perusvaihe - Muutos lähtöarvosta virtsan proteiini-kreatiinisuhteessa (UPr/CR)
Aikaikkuna: Jopa 27 kuukautta
Muutos alkuarvosta virtsan proteiini-kreatiniinisuhteessa (UPr/CR)
Jopa 27 kuukautta
Perusvaihe - Muutos aminohappojen virtsapitoisuudessa lähtöarvosta
Aikaikkuna: Enintään 27 kuukautta
Muutos verrattuna lähtöarvoon virtsan aminohapoissa
Enintään 27 kuukautta
Perusvaihe - Muutos perusarvosta virtsaglukoosin ja kreatiniinin suhteessa
Aikaikkuna: Jopa 27 kuukautta
Muutos perusarvosta virtsan glukoosi-kreatiinisuhteessa
Jopa 27 kuukautta
Perusvaihe - Muutos lähtöarvosta maksimaalisessa fosfaatin reabsorptiossa munuaiskanavissa suhteessa glomerulaariseen suodatusnopeuteen (TmP/GFR)
Aikaikkuna: Jopa 27 kuukautta
Muutos lähtöarvosta munuaiskanavan maksimaalisessa fosfaatin takaisinimeytymisessä/GFR-suhde
Jopa 27 kuukautta
Keskeinen vaihe - Muutos lähtöarvosta virtsan retinolinsitoutumisproteiini/kreatiniinisuhteessa (RBP/Cr)
Aikaikkuna: Enintään 27 kuukautta
Muutos lähtöarvosta virtsan retinolia sitovaa proteiinia/kreatiniinisuhteessa
Enintään 27 kuukautta
Ydinvaihe - Osallistujien määrä, joilla parani läheisen munuaiskanavan toiminta
Aikaikkuna: Jopa 27 kuukautta
Läheisen sektion munuaiskanavan toiminnan parantuminen määriteltynä vähintään 4/5 RFS-parametrin (virtsan proteiini/kreatiniinisuhde, virtsan aminohapot, virtsan glukoosi/kreatiniinisuhde, fosfaatin tubulaarinen maksimiabsorptio/gломerulaarinen suodatusnopeus, virtsan retinolirakennusproteiini/kreatiniinisuhde) kaksinkertaisena muutoksena lähtöarvosta. Parantumista pidetään myös, jos muutos lähtöarvosta on alle kaksinkertainen, mutta arvo osuu normalisaation määritelmän sisälle.
Jopa 27 kuukautta
Keskeinen vaihe - Sarveisliman kystiinikiteiden pitoisuus
Aikaikkuna: Jopa 27 kuukautta
Sarveiskalvokidepitoisuus etusegmentti-optisen koherenssitomografian (AS-OCT) avulla
Jopa 27 kuukautta
Päätutkimusvaihe - Osallistujien määrä, joilla on kliinisesti merkittäviä muutoksia elintoiminnoissa, lääketieteellisissä tutkinnoissa, laboratoriotutkimuksissa ja EKG:ssä (Kohortti 1)
Aikaikkuna: Jopa 27 kuukautta
Elintoiminnot, fysikaaliset tutkimukset, laboratoriotutkimukset (esim. kemia, hematologia, maksan toimintaan liittyvät testit) ja EKG
Jopa 27 kuukautta
Ydinvaihe - Osallistujien lukumäärä, joilla on replikaatiokykyisen lentiiviruksen läsnäolo/ilmaantuminen (Kohortti 1)
Aikaikkuna: Enintään 27 kuukautta
Osallistujien lukumäärä, joilla on replikoituva lentivirus läsnä/tai joka on ilmaantunut
Enintään 27 kuukautta
Ydinvaihe - Syöpätautia sairastavien osallistujien määrä (Kohortti 1)
Aikaikkuna: Jopa 27 kuukautta
Osallistujien määrä, joilla on maligniteetti
Jopa 27 kuukautta
Ydinvaihe - Hematologisen rekonstituution aika (Kohortti 1)
Aikaikkuna: Enintään 24 kuukautta
Aika hematologiseen rekonstituutioon
Enintään 24 kuukautta
Ydinvaihe - Verihiutaleiden siirtymisaika (Kohortti 1)
Aikaikkuna: Enintään 24 kuukautta
Aika verihiutaleiden istutukseen
Enintään 24 kuukautta
Ydinvaihe - Haittatapahtumien esiintymistiheys (Kohortti 0)
Aikaikkuna: jopa 24 kuukautta
Osallistujien määrä ja osuus, joilla on haittatapahtumat (AEs) ja vakavat haittatapahtumat (SAEs)
jopa 24 kuukautta
Laajennusvaiheen ensisijainen tavoite - Haittatapahtumien esiintyvyys (Kohortti 1)
Aikaikkuna: Enintään 15 vuotta ja 8 kuukautta
Osallistujien lukumäärä ja osuus, joilla oli haittatapahtumat (AEs) ja vakavat haittatapahtumat (SAEs)
Enintään 15 vuotta ja 8 kuukautta
Laajennusvaihe - Osallistujien määrä, joilla on pahanlaatuinen kasvain (Kohortti 1)
Aikaikkuna: Enintään 15 vuotta ja 3 kuukautta
Osallistujien määrä, joilla on pahanlaatuinen kasvain
Enintään 15 vuotta ja 3 kuukautta
Laajennusvaihe - Osallistujien määrä, joilla on replikoituva lentiviruksen läsnäolo/ilmaantuminen (Kohortti 1)
Aikaikkuna: Enintään 15 vuotta ja 3 kuukautta
Osallistujien lukumäärä, joilla on replikoitumiskykyisen lentiiviruksen esiintyminen/ilmaantuminen
Enintään 15 vuotta ja 3 kuukautta
Laajennusvaihe - Osallistujien määrä, joilla on kliinisesti merkitseviä muutoksia elintoiminnoissa, fysikaalisissa tutkimuksissa, laboratoriokokeissa ja EKG:ssä (Kohortti 1)
Aikaikkuna: Enintään 15 vuotta ja 3 kuukautta
Elintoiminnot, fysikaaliset tutkimukset, laboratoriotutkimukset (esim. kemia, hematologia, maksan toimintakokeet) ja EKG
Enintään 15 vuotta ja 3 kuukautta
Laajennusvaihe - Muutos verrattuna alkutilanteeseen virtsan proteiinin ja kreatiniinin suhteessa (UPr/CR) (Kohortti 1)
Aikaikkuna: Enintään 15 vuotta ja 3 kuukautta
Muutos lähtöarvosta virtsaproteiini-kreatiniinisuhteessa (UPr/CR)
Enintään 15 vuotta ja 3 kuukautta
Laajennusvaihe - Muutos lähtöarvosta virtsan aminohapoissa (Kohortti 1)
Aikaikkuna: Enintään 15 vuotta ja 3 kuukautta
Muutos alkuperäisestä arvosta virtsan aminohapoissa
Enintään 15 vuotta ja 3 kuukautta
Laajennusvaihe - Muutos lähtöarvosta virtsaglukoosin ja kreatiniinin suhteessa (Kohortti 1)
Aikaikkuna: Enintään 15 vuotta ja 3 kuukautta
Muutos lähtöarvosta virtsan glukoosi-kreatiniinisuhteessa
Enintään 15 vuotta ja 3 kuukautta
Laajennusvaihe - Perusarvosta poikkeama fosfaatin imeytymismaksimin/tubulaarisen suodatusnopeuden suhteessa (TmP/GFR) (Kohortti 1)
Aikaikkuna: Enintään 15 vuotta ja 3 kuukautta
Muutos lähtötasosta suhteessa munuaiskanavan fosfaatin maksimi-imeytymiskykyyn ja glomerulaariseen suodatusnopeuteen
Enintään 15 vuotta ja 3 kuukautta
Laajennusvaihe - Muutos perusarvosta virtsan retinoliasitavan proteiinin/kreatiniinisuhteessa (RBP/Cr) (Kohortti 1)
Aikaikkuna: Enintään 15 vuotta ja 3 kuukautta
Muutos lähtöarvosta virtsan retinolinsitoutumisproteiini/kreatiniinisuhteessa
Enintään 15 vuotta ja 3 kuukautta
Laajennusvaihe - RFS:n kääntymisen kesto (Kohortti 1)
Aikaikkuna: Enintään 15 vuotta
Munuaisten Fanconin oireyhtymän (RFS) käänteiskeston kesto
Enintään 15 vuotta
Laajennusvaihe - Munuaisten vajaatoiminnan saaneiden osallistujien määrä (Kohortti 1)
Aikaikkuna: Enintään 15 vuotta
Munuaisten vajaatoimintaan sairastuneiden osallistujien määrä
Enintään 15 vuotta
Laajennusvaihe - Kystiamiinista riippumattomien osallistujien määrä (Kohortti 1)
Aikaikkuna: Enintään 15 vuotta
Riippumattomuus oraalisesta ja oftalmisesta systeamiinista
Enintään 15 vuotta
Laajennusvaihe - Sarveislimän kystiinikiteiden pitoisuus (Kohortti 1)
Aikaikkuna: Enintään 15 vuotta ja 3 kuukautta
Sarveiskalvokidepitoisuus etusegmentti-optisen koherenssitomografian (AS-OCT) avulla
Enintään 15 vuotta ja 3 kuukautta
Laajennusvaihe - Terveyteen liittyvä elämänlaatu (HRQOL) (Kohortti 1)
Aikaikkuna: Enintään 15 vuotta ja 8 kuukautta
Terveyteen liittyvä elämänlaatu (HRQOL) mitattuna QUALIFY:llä (kystinoosiin kohdennettu potilaskokemusmittari) - Kehitysvaiheessa
Enintään 15 vuotta ja 8 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Novartis Pharmaceuticals

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 2. kesäkuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 28. toukokuuta 2031

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 28. toukokuuta 2044

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 17. maaliskuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 27. maaliskuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 4. huhtikuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 31. heinäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 30. heinäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CDFT383A12101

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa