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DFT383 em participantes pediátricos com cistinose nefropática (CYStem)

30 de julho de 2026 atualizado por: Novartis Pharmaceuticals

Um estudo de fase I/II de fase I/II de fase aberta e multicêntrico para avaliar a segurança, a tolerabilidade e a eficácia do DFT383 em participantes pediátricos com cistinose nefropática

Um estudo de fase I/II de fase I/II de fase aberto, multicêntrico para avaliar a segurança, tolerabilidade e eficácia do DFT383 em participantes pediátricos com cistinose nefropática.

O objetivo deste estudo clínico é avaliar a segurança, a tolerabilidade e a eficácia do DFT383 em participantes de 2 a 5 anos com cistinose nefropática. DFT383 é uma terapia genética celular.

Este estudo inclui um braço ativo (coorte 1) dos participantes tratados com tratamento de estudo DFT383 e um braço de referência simultâneo (coorte 0) tratado com padrão de atendimento (SOC). O estudo não é randomizado e a coorte 0 visa coletar dados prospectivos e simultâneos nessa doença rara.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este estudo é um estudo de fase I/II de fase I/II de rótulo aberto, para avaliar a segurança, tolerabilidade e eficácia do DFT383 em participantes de 2 a 5 anos com cistinose nefropática. O estudo consiste nos participantes que recebem DFT383 na coorte 1 e o padrão de atendimento (SOC) na coorte 0. As duas coortes serão executadas em paralelo. Sites de investigação podem participar de uma ou de ambas as coortes.

A coorte 1 aproximadamente 15 participantes receberá tratamento com DFT383 em 3 coortes (1a, 1b e 1c) dosadas em uma abordagem escalonada. A duração total do estudo para um participante da coorte 1 será de até 32 meses.

A coorte 0 aproximadamente 15 participantes que atendem a critérios de inclusão/exclusão semelhantes e o recebimento do SOC serão inscritos. O cronograma de atividades será reduzido para esta coorte. Esta coorte 0 não é um controle direto, mas fornecerá contexto essencial para interpretar os resultados observados nos participantes que recebem DFT383. A duração total do estudo para um participante da coorte 0 será de até 24 meses.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

30

Estágio

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

  • Nome: Novartis Pharmaceuticals

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
        • Ainda não está recrutando
        • Phoenix Children's Hospital (Recruitng Cohort 0 and 1)
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Shanna White
    • California
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
        • Recrutamento
        • University of California at San Diego - Rady Children's Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Nadine Benador nbenador@health.ucsd.edu
      • Stanford, California, Estados Unidos, 94305
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Recrutamento
        • Emory University School of Medicine - Children's Healthcare of Atlanta (recuiting Cohort 0)
        • Investigador principal:
          • Laurence (Larry) Greenbaum
        • Contato:
          • Laurence (Larry) Greenbaum
          • Número de telefone: 404-712-6374
          • E-mail: lgreen6@emory.edu
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Recrutamento
        • Baylor College of Medicine - Texas Children's Hospital (recuiting Cohort 0)
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Ewa Elenberg

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de inclusão -chave:

Os participantes elegíveis para inclusão neste estudo devem atender a todos os seguintes critérios:

  1. O consentimento informado por escrito de pais ou responsáveis ​​legais deve ser fornecido
  2. 2 a 5 anos de idade (incluindo 5 anos e 364 dias) na triagem
  3. O peso por estatura é ≥ o terceiro percentil é ≥ 10 kg
  4. Terapia com cisteamina oral por pelo menos 6 meses
  5. Diagnóstico clínico histórico de cistinose nefropática
  6. Evidências laboratoriais da síndrome de Fanconi renal (RFS)
  7. Função renal preservada (EGFR ≥ 90ml/min/1,73m2)
  8. Recebeu todas as vacinas apropriadas para a idade

Critérios de exclusão chave para a coorte 1 e 0

  1. Uma história de transplante renal
  2. Um transplante anterior ou planejado de medula óssea ou células -tronco ou tratamento prévio com terapia genética
  3. História de malignidade
  4. Um distúrbio médico grave ou não controlado
  5. Grande cirurgia dentro de 90 dias

Critérios de exclusão importantes adicionais para a coorte 1 - Os seguintes critérios de exclusão se aplicam apenas à coorte 1 apenas, pois são importantes para procedimentos relacionados ao tratamento DFT383:

1. Indometacina dentro de 2 semanas antes da triagem

Outros critérios de inclusão/exclusão definidos por protocolo podem ser aplicados.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Coorte 1 (DFT383)
Tratamento com DFT383
Genético: DFT383
O DFT383 é uma terapia genética hematopoiética autóloga (HSC).
Sem intervenção: Coorte 0 (SOC)
Nenhum tratamento de estudo continuará com o padrão de atendimento (cisteamina).

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Fase Principal - Incidência de eventos adversos (Cohorte 1)
Prazo: Até 32 meses
Número e proporção de participantes com eventos adversos (EA) e eventos adversos graves (EAG)
Até 32 meses
Fase Principal - Número de participantes com reconstituição hematológica (Cohorte 1)
Prazo: 42 dias após a infusão DFT
Reconstituição hematológica até ao dia 42 após a infusão de DFT383
42 dias após a infusão DFT
Fase Central - Proporção de participantes com reversão da síndrome de Fanconi renal (RFS)
Prazo: Até 32 meses
Proporção de participantes com reversão da síndrome de Fanconi renal (RFS)
Até 32 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Fase Principal - Número de participantes independentes da cisteamina
Prazo: até 24 meses
Independência da cisteamina oral e oftálmica
até 24 meses
Fase Central - Qualidade de vida relacionada com a saúde (HRQOL)
Prazo: Até 32 meses
Qualidade de vida relacionada com a saúde (HRQOL) medida pelo QUALIFY (PRO específico para a cistinose) - Atualmente em desenvolvimento
Até 32 meses
Fase Principal - Tempo desde a infusão até à reversão do RFS (Cohorte 1)
Prazo: Até 24 meses
Tempo desde a infusão até à reversão da síndrome de Fanconi renal (SFR)
Até 24 meses
Fase Principal - Tempo desde o rastreio até à reversão da RFS (Cohorte 0)
Prazo: Até 24 meses
Tempo desde o rastreio até à reversão da síndrome de Fanconi renal (SFR)
Até 24 meses
Fase Principal - Duração da reversão do RFS
Prazo: Até 24 meses
Duração da reversão da síndrome de Fanconi renal (SFR)
Até 24 meses
Fase Central - Alteração em relação ao valor basal no rácio proteína urinária/creatinina (UPr/CR)
Prazo: Até 27 meses
Alteração em relação à linha de base na relação proteína urinária/creatinina (UPr/CR)
Até 27 meses
Fase Principal - Alteração em relação ao basal nos aminoácidos urinários
Prazo: Até 27 meses
Alteração em relação à linha de base nos aminoácidos urinários
Até 27 meses
Fase Principal - Alteração em relação ao valor basal na relação glicose urinária/creatinina
Prazo: Até 27 meses
Alteração em relação à linha de base na relação glucose urinária/creatinina
Até 27 meses
Fase Central - Alteração em relação ao valor basal no rácio de reabsorção tubular máxima de Fosfato/Taxa de Filtração Glomerular (TmP/TFG)
Prazo: Até 27 meses
Alteração em relação à linha de base no rácio de reabsorção tubular máxima de Fosfato/Taxa de Filtração Glomerular
Até 27 meses
Fase Central - Alteração em relação ao valor basal na relação proteína de ligação à retinol/creatinina na urina (RBP/Cr)
Prazo: Até 27 meses
Variação em relação ao valor basal da relação proteína de ligação ao retinol/creatinina na urina
Até 27 meses
Fase Principal - Número de participantes com melhoria da função tubular proximal
Prazo: Até 27 meses
Melhoria da função tubular proximal conforme definida por uma alteração de 2 vezes em relação à Linha de Base em pelo menos 4 dos 5 parâmetros RFS (relação proteína/creatinina na urina, aminoácidos na urina, relação glucose/creatinina na urina, reabsorção tubular máxima de Fosfato/Taxa de Filtração Glomerular, relação proteína de ligação ao retinol/creatinina na urina). A melhoria também será considerada se a alteração em relação à Linha de Base for inferior a 2 vezes, mas o valor se enquadrar na definição de normalização.
Até 27 meses
Fase Central - Conteúdo de cristais de cistina na córnea
Prazo: Até 27 meses
Conteúdo de cristais corneanos por tomografia de coerência óptica do segmento anterior (AS-OCT)
Até 27 meses
Fase Principal - Número de participantes com alterações clinicamente significativas nos sinais vitais, exames físicos, laboratoriais e ECG (Cohorte 1)
Prazo: Até 27 meses
Sinais vitais, exames físicos, laboratoriais (por exemplo, química, hematologia, testes de função hepática) e ECG
Até 27 meses
Fase Principal - Número de participantes com presência/emergência de lentivírus com capacidade de replicação (Cohorte 1)
Prazo: Até 27 meses
Número de participantes com presença/emergência de lentivírus com capacidade de replicação
Até 27 meses
Fase Principal - Número de participantes com malignidade (Cohorte 1)
Prazo: Até 27 meses
Número de participantes com malignidade
Até 27 meses
Fase Principal - Tempo até à reconstituição hematológica (Cohorte 1)
Prazo: Até 24 meses
Tempo até à reconstituição hematológica
Até 24 meses
Fase Principal - Tempo até ao enxerto de plaquetas (Cohorte 1)
Prazo: Até 24 meses
Tempo até ao enxerto de plaquetas
Até 24 meses
Fase Principal - Incidência de Eventos Adversos (Cohorte 0)
Prazo: até 24 meses
Número e proporção de participantes com eventos adversos (EA) e eventos adversos graves (EAG)
até 24 meses
Fase de Extensão Objetivo Primário - Incidência de Eventos Adversos (Cohorte 1)
Prazo: Até 15 anos e 8 meses
Número e proporção de participantes com eventos adversos (EA) e eventos adversos graves (EAG)
Até 15 anos e 8 meses
Fase de Extensão - Número de participantes com malignidade (Cohorte 1)
Prazo: Até 15 anos e 3 meses
Número de participantes com malignidade
Até 15 anos e 3 meses
Fase de Extensão - Número de participantes com presença/surgimento de lentivírus com capacidade de replicação (Cohorte 1)
Prazo: Até 15 anos e 3 meses
Número de participantes com presença/emergência de lentivírus com capacidade de replicação
Até 15 anos e 3 meses
Fase de Extensão - Número de participantes com alterações clinicamente significativas nos sinais vitais, exames físicos, laboratoriais e ECG (Cohorte 1)
Prazo: Até 15 anos e 3 meses
Sinais vitais, exames físicos, laboratoriais (ex.: química, hematologia, testes de função hepática) e ECG
Até 15 anos e 3 meses
Fase de Extensão - Alteração em relação ao valor basal da relação proteína/creatinina na urina (UPr/CR) (Cohorte 1)
Prazo: Até 15 anos e 3 meses
Alteração em relação à linha de base na razão proteína urinária/creatinina (UPr/CR)
Até 15 anos e 3 meses
Fase de Extensão - Alteração em relação ao valor basal nos aminoácidos urinários (Cohorte 1)
Prazo: Até 15 anos e 3 meses
Alteração em relação ao valor basal nos aminoácidos urinários
Até 15 anos e 3 meses
Fase de Extensão - Alteração em relação ao valor basal do rácio glucose urinária/creatinina (Cohorte 1)
Prazo: Até 15 anos e 3 meses
Alteração em relação ao valor basal da relação glicose urinária/creatinina
Até 15 anos e 3 meses
Fase de Extensão - Alteração em relação ao basal na reabsorção tubular máxima de fosfato/taxa de filtração glomerular (TmP/TFG) (Cohorte 1)
Prazo: Até 15 anos e 3 meses
Alteração em relação ao valor basal na reabsorção tubular máxima da relação Fosfato/Taxa de Filtração Glomerular
Até 15 anos e 3 meses
Fase de Extensão - Alteração em relação ao valor basal na relação proteína de ligação à retinol/creatinina na urina (RBP/Cr) (Cohorte 1)
Prazo: Até 15 anos e 3 meses
Alteração em relação ao valor basal na relação proteína de ligação à retinol/creatinina urinária
Até 15 anos e 3 meses
Fase de Extensão - Duração da reversão da RFS (Cohorte 1)
Prazo: Até 15 anos
Duração da reversão da síndrome de Fanconi renal (RFS)
Até 15 anos
Fase de Extensão - Número de participantes com insuficiência renal (Cohorte 1)
Prazo: Até 15 anos
Número de participantes com insuficiência renal
Até 15 anos
Fase de Extensão - Número de participantes independentes da cisteamina (Cohorte 1)
Prazo: Até 15 anos
Independência de cisteamina oral e oftálmica
Até 15 anos
Fase de Extensão - Conteúdo de cristais de cistina na córnea (Cohorte 1)
Prazo: Até 15 anos e 3 meses
Conteúdo de cristais corneanos por tomografia de coerência óptica do segmento anterior (AS-OCT)
Até 15 anos e 3 meses
Fase de Extensão - Qualidade de vida relacionada com a saúde (HRQOL) (Cohorte 1)
Prazo: Até 15 anos e 8 meses
Qualidade de vida relacionada com a saúde (QVRS) medida pelo QUALIFY (PRO específico para cistinose) - Atualmente em desenvolvimento
Até 15 anos e 8 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Novartis Pharmaceuticals

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

2 de junho de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

28 de maio de 2031

Conclusão do estudo (Estimado)

28 de maio de 2044

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

17 de março de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

27 de março de 2025

Primeira postagem (Real)

4 de abril de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

31 de julho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

30 de julho de 2026

Última verificação

1 de julho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • CDFT383A12101

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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