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DFT383 in partecipanti pediatrici con cistinosi nefropatica (CYStem)

30 luglio 2026 aggiornato da: Novartis Pharmaceuticals

Uno studio di etichetta aperta, multicentrica, fase I/II per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di DFT383 nei partecipanti pediatrici con cistinosi nefropatica

Uno studio di etichetta aperta, multicentrica, di fase I/II per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di DFT383 nei partecipanti pediatrici con cistinosi nefropatica.

Lo scopo di questo studio clinico è valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di DFT383 nei partecipanti di età compresa tra 2 e ≤ 5 anni con cistinosi nefropatica. DFT383 è una terapia genica cellulare.

Questo studio include un braccio attivo (coorte 1) dei partecipanti trattati con il trattamento dello studio DFT383 e un braccio di riferimento simultaneo (coorte 0) trattato con standard di cura (SOC). Lo studio non è randomizzato e la coorte 0 mira a raccogliere dati prospettici e simultanei in questa malattia rara.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio è uno studio di etichetta aperta, multicentrica, fase I/II per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di DFT383 nei partecipanti di età compresa tra 2 e 5 anni con cistinosi nefropatica. Lo studio è costituito da partecipanti che ricevono DFT383 nella coorte 1 e standard di cura (SOC) nella coorte 0. Le due coorti saranno eseguite in parallelo. I siti investigativi possono partecipare a una o entrambe le coorti.

Coorte 1 Circa 15 partecipanti riceveranno un trattamento con DFT383 in 3 coorti (1a, 1b e 1c) dosate in un approccio sfalsato. La durata totale dello studio per un partecipante alla coorte 1 sarà fino a 32 mesi.

Coorte 0 Verranno iscritti circa 15 partecipanti che soddisfano criteri di inclusione/esclusione simili e ricevere SOC. Il programma delle attività sarà ridotto per questa coorte. Questa coorte 0 non è un controllo diretto ma fornirà un contesto essenziale per l'interpretazione dei risultati osservati nei partecipanti che ricevono DFT383. La durata totale dello studio per un partecipante alla coorte 0 sarà fino a 24 mesi.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

30

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Novartis Pharmaceuticals

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85016
        • Non ancora reclutamento
        • Phoenix Children's Hospital (Recruitng Cohort 0 and 1)
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Shanna White
    • California
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • Reclutamento
        • University of California at San Diego - Rady Children's Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Nadine Benador nbenador@health.ucsd.edu
      • Stanford, California, Stati Uniti, 94305
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
        • Reclutamento
        • Emory University School of Medicine - Children's Healthcare of Atlanta (recuiting Cohort 0)
        • Investigatore principale:
          • Laurence (Larry) Greenbaum
        • Contatto:
          • Laurence (Larry) Greenbaum
          • Numero di telefono: 404-712-6374
          • Email: lgreen6@emory.edu
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • Baylor College of Medicine - Texas Children's Hospital (recuiting Cohort 0)
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ewa Elenberg

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione chiave:

I partecipanti idonei per l'inclusione in questo studio devono soddisfare tutti i seguenti criteri:

  1. Deve essere fornito il consenso informato per iscritto da genitori o tutori legali
  2. Da 2 a 5 anni (di cui 5 anni e 364 giorni) allo screening
  3. Peso-per statura è ≥ Il terzo percentile è ≥ 10 kg
  4. Terapia orale di cisteamina per almeno 6 mesi
  5. Diagnosi clinica storica della cistinosi nefropatica
  6. Prove di laboratorio della sindrome di Fanconi renale (RFS)
  7. Funzione renale conservata (EGFR ≥ 90 ml/min/1,73m2)
  8. Ricevuto tutte le vaccinazioni adeguate all'età

Criteri di esclusione chiave per coorte 1 e 0

  1. Una storia di trapianto di rene
  2. Un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali prime o pianificate o trattamento precedente con terapia genica
  3. Storia di malignità
  4. Un disturbo medico grave o non controllato
  5. Importante chirurgia entro 90 giorni

Ulteriori criteri di esclusione chiave per la coorte 1 - I seguenti criteri di esclusione si applicano solo alla coorte 1 in quanto sono importanti per le procedure relative al trattamento DFT383:

1. Indometacina entro 2 settimane prima dello screening

Altri criteri di inclusione/esclusione definiti dal protocollo possono essere applicati.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Coorte 1 (DFT383)
Trattamento con DFT383
Genetico: DFT383
DFT383 è una terapia genica di cellule staminali ematopoietiche autologhe (HSC).
Nessun intervento: Coorte 0 (SOC)
Nessun trattamento di studio, continuerà con lo standard di cura (cisteamina).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fase Principale - Incidenza di eventi avversi (Cohorte 1)
Lasso di tempo: Fino a 32 mesi
Numero e proporzione di partecipanti con eventi avversi (EA) ed eventi avversi gravi (EAG)
Fino a 32 mesi
Fase Principale - Numero di partecipanti con ricostituzione ematologica (Cohorte 1)
Lasso di tempo: 42 giorni dopo l'infusione DFT
Ricostituzione ematologica entro il Giorno 42 post-infusione di DFT383
42 giorni dopo l'infusione DFT
Fase Principale - Proporzione di partecipanti con inversione della sindrome di Fanconi renale (RFS)
Lasso di tempo: Fino a 32 mesi
Proporzione di partecipanti con inversione della sindrome di Fanconi renale (RFS)
Fino a 32 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fase Principale - Numero di partecipanti indipendenti dalla cisteamina
Lasso di tempo: fino a 24 mesi
Indipendenza dalla cisteamina orale e oftalmica
fino a 24 mesi
Fase Principale - Qualità della vita correlata alla salute (HRQOL)
Lasso di tempo: Fino a 32 mesi
Qualità della vita correlata alla salute (HRQOL) misurata da QUALIFY (PRO specifico per la cistinosi) - Attualmente in fase di sviluppo
Fino a 32 mesi
Fase Centrale - Tempo dall'infusione all'inversione della RFS (Cohort 1)
Lasso di tempo: Fino a 24 mesi
Tempo dall'infusione alla regressione della sindrome di Fanconi renale (RFS)
Fino a 24 mesi
Fase Principale - Tempo dallo screening all'inversione della RFS (Cohort 0)
Lasso di tempo: Fino a 24 mesi
Tempo dallo screening alla reversione della sindrome di Fanconi renale (RFS)
Fino a 24 mesi
Fase Principale - Durata della reversione di RFS
Lasso di tempo: Fino a 24 mesi
Durata della regressione della sindrome di Fanconi renale (RFS)
Fino a 24 mesi
Fase Principale - Variazione rispetto al basale del rapporto proteine urinarie/creatinina (UPr/CR)
Lasso di tempo: Fino a 27 mesi
Variazione rispetto al basale del rapporto proteine urinarie/creatinina (UPr/CR)
Fino a 27 mesi
Fase Principale - Variazione rispetto al basale degli aminoacidi urinari
Lasso di tempo: Fino a 27 mesi
Variazione rispetto al basale degli amminoacidi urinari
Fino a 27 mesi
Fase Principale - Variazione rispetto al basale del rapporto glucosio urinario/creatinina
Lasso di tempo: Fino a 27 mesi
Variazione rispetto al basale del rapporto glucosio urinario/creatinina
Fino a 27 mesi
Fase Principale - Variazione rispetto al basale del rapporto tra il riassorbimento tubulare massimo di fosfato e la velocità di filtrazione glomerulare (TmP/GFR)
Lasso di tempo: Fino a 27 mesi
Variazione rispetto al basale del rapporto tra riassorbimento tubulare massimo del fosfato e velocità di filtrazione glomerulare
Fino a 27 mesi
Fase Principale - Variazione rispetto al basale nel rapporto proteina legante il retinolo urinaria/creatinina (RBP/Cr)
Lasso di tempo: Fino a 27 mesi
Variazione rispetto al basale del rapporto proteina legante il retinolo urinario/creatinina
Fino a 27 mesi
Fase Principale - Numero di partecipanti con miglioramento della funzione tubulare prossimale
Lasso di tempo: Fino a 27 mesi
Miglioramento della funzione tubulare prossimale come definito da una variazione di 2 volte rispetto al basale di almeno 4 su 5 parametri RFS (rapporto proteine urinarie/creatinina, aminoacidi urinari, rapporto glucosio urinario/creatinina, riassorbimento tubulare massimo di fosfato/tasso di filtrazione glomerulare, rapporto proteina legante il retinolo urinario/creatinina). Sarà considerato miglioramento anche se la variazione rispetto al basale è inferiore a 2 volte ma il valore rientra nella definizione di normalizzazione.
Fino a 27 mesi
Fase Principale - Contenuto di cristalli di cistina corneale
Lasso di tempo: Fino a 27 mesi
Contenuto di cristalli corneali mediante tomografia a coerenza ottica del segmento anteriore (AS-OCT)
Fino a 27 mesi
Fase Principale - Numero di partecipanti con alterazioni clinicamente significative nei segni vitali, esami fisici, esami di laboratorio ed ECG (Cohort 1)
Lasso di tempo: Fino a 27 mesi
Segni vitali, esami fisici, esami di laboratorio (ad es., chimica clinica, ematologia, test di funzionalità epatica) ed ECG
Fino a 27 mesi
Fase Principale - Numero di partecipanti con presenza/insorgenza di lentivirus competenti per la replicazione (Cohorte 1)
Lasso di tempo: Fino a 27 mesi
Numero di partecipanti con presenza/emergenza di lentivirus competenti per la replicazione
Fino a 27 mesi
Fase Principale - Numero di partecipanti con malignità (Cohorte 1)
Lasso di tempo: Fino a 27 mesi
Numero di partecipanti con neoplasia maligna
Fino a 27 mesi
Fase Principale - Tempo alla ricostituzione ematologica (Cohorte 1)
Lasso di tempo: Fino a 24 mesi
Tempo alla ricostituzione ematologica
Fino a 24 mesi
Fase Principale - Tempo fino all'attecchimento piastrinico (Cohorte 1)
Lasso di tempo: Fino a 24 mesi
Tempo al recupero piastrinico
Fino a 24 mesi
Fase Principale - Incidenza di Eventi Avversi (Cohort 0)
Lasso di tempo: fino a 24 mesi
Numero e proporzione di partecipanti con eventi avversi (EA) ed eventi avversi gravi (EAG)
fino a 24 mesi
Obiettivo Primario della Fase di Estensione - Incidenza di Eventi Avversi (Cohorte 1)
Lasso di tempo: Fino a 15 anni e 8 mesi
Numero e proporzione di partecipanti con eventi avversi (EA) ed eventi avversi gravi (EAG)
Fino a 15 anni e 8 mesi
Fase di Estensione - Numero di partecipanti con neoplasia maligna (Cohorte 1)
Lasso di tempo: Fino a 15 anni e 3 mesi
Numero di partecipanti con malignità
Fino a 15 anni e 3 mesi
Fase di estensione - Numero di partecipanti con presenza/emergenza di lentivirus competente per la replicazione (Cohorte 1)
Lasso di tempo: Fino a 15 anni e 3 mesi
Numero di partecipanti con presenza/emergenza di lentivirus competente per la replicazione
Fino a 15 anni e 3 mesi
Fase di Estensione - Numero di partecipanti con alterazioni clinicamente significative nei segni vitali, esami fisici, esami di laboratorio ed ECG (Cohort 1)
Lasso di tempo: Fino a 15 anni e 3 mesi
Segni vitali, esami fisici, esami di laboratorio (es. chimica, ematologia, test di funzionalità epatica) ed ECG
Fino a 15 anni e 3 mesi
Fase di estensione - Variazione rispetto al basale del rapporto proteine urinarie/creatinina (UPr/CR) (Cohorte 1)
Lasso di tempo: Fino a 15 anni e 3 mesi
Variazione rispetto al basale del rapporto proteine urinarie/creatinina (UPr/CR)
Fino a 15 anni e 3 mesi
Fase di estensione - Variazione rispetto al basale degli aminoacidi urinari (Cohorte 1)
Lasso di tempo: Fino a 15 anni e 3 mesi
Variazione rispetto al basale degli amminoacidi urinari
Fino a 15 anni e 3 mesi
Fase di Estensione - Variazione rispetto al basale del rapporto glucosio urinario/creatinina (Cohorte 1)
Lasso di tempo: Fino a 15 anni e 3 mesi
Variazione rispetto al basale del rapporto glucosio urinario/creatinina
Fino a 15 anni e 3 mesi
Fase di Estensione - Variazione rispetto al basale nel rapporto di massimo riassorbimento tubulare di Fosfato/Filtrazione Glomerulare (TmP/GFR) (Cohort 1)
Lasso di tempo: Fino a 15 anni e 3 mesi
Variazione rispetto al basale del rapporto tra il riassorbimento tubulare massimo di fosfato e la velocità di filtrazione glomerulare
Fino a 15 anni e 3 mesi
Fase di Estensione - Variazione rispetto al basale del rapporto proteina legante il retinolo urinario/creatinina (RBP/Cr) (Cohorte 1)
Lasso di tempo: Fino a 15 anni e 3 mesi
Variazione rispetto al basale del rapporto proteina legante il retinolo urinario/creatinina
Fino a 15 anni e 3 mesi
Fase di Estensione - Durata della reversione di RFS (Cohorte 1)
Lasso di tempo: Fino a 15 anni
Durata della reversione della sindrome di Fanconi renale (RFS)
Fino a 15 anni
Fase di Estensione - Numero di partecipanti con insufficienza renale (Cohorte 1)
Lasso di tempo: Fino a 15 anni
Numero di partecipanti con insufficienza renale
Fino a 15 anni
Fase di Estensione - Numero di partecipanti indipendenti dalla cisteamina (Cohorte 1)
Lasso di tempo: Fino a 15 anni
Indipendenza dalla cisteamina orale e oftalmica
Fino a 15 anni
Fase di estensione - Contenuto di cistina cristallina corneale (Cohort 1)
Lasso di tempo: Fino a 15 anni e 3 mesi
Contenuto cristallino corneale mediante tomografia a coerenza ottica del segmento anteriore (AS-OCT)
Fino a 15 anni e 3 mesi
Fase di Estensione - Qualità della vita correlata alla salute (HRQOL) (Cohorte 1)
Lasso di tempo: Fino a 15 anni e 8 mesi
Qualità della vita correlata alla salute (HRQOL) misurata tramite QUALIFY (PRO specifico per la cistinosi) - Attualmente in fase di sviluppo
Fino a 15 anni e 8 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Novartis Pharmaceuticals

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

2 giugno 2025

Completamento primario (Stimato)

28 maggio 2031

Completamento dello studio (Stimato)

28 maggio 2044

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 marzo 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 marzo 2025

Primo Inserito (Effettivo)

4 aprile 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

31 luglio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 luglio 2026

Ultimo verificato

1 luglio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CDFT383A12101

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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