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DFT383 en participantes pediátricos con cistinosis nefropática (CYStem)

30 de julio de 2026 actualizado por: Novartis Pharmaceuticals

Un estudio abierto de fase I/II de múltiples centros para evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de DFT383 en participantes pediátricos con cistinosis nefropática

Un estudio abierto de fase I/II de múltiples centros, para evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de DFT383 en participantes pediátricos con cistinosis nefropática.

El propósito de este estudio clínico es evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de DFT383 en participantes de 2 a ≤ 5 años con cistinosis nefropática. DFT383 es ​​una terapia génica celular.

Este estudio incluye un brazo activo (cohorte 1) de los participantes tratados con el tratamiento del estudio DFT383 y un brazo de referencia concurrente (cohorte 0) tratado con estándar de atención (SOC). El estudio no es aleatorizado y la cohorte 0 tiene como objetivo recopilar datos prospectivos y concurrentes en esta enfermedad rara.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este estudio es un estudio abierto, multicéntrico, de fase I/II para evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de DFT383 en participantes de 2 a 5 años con cistinosis nefropática. El estudio consiste en participantes que reciben DFT383 en Cohort 1 y Standard of Care (SOC) en Cohort 0. Las dos cohortes se ejecutarán en paralelo. Los sitios de investigación pueden participar en una o ambas cohortes.

Cohorte 1 Aproximadamente 15 participantes recibirán tratamiento con DFT383 en 3 cohortes (1A, 1B y 1C) dosificados en un enfoque escalonado. La duración total del estudio para un participante en Cohort 1 será de hasta 32 meses.

Cohorte 0 Aproximadamente 15 participantes que cumplen con los criterios de inclusión/exclusión similares y la recepción de SOC se inscribirán. El cronograma de actividades se reducirá para esta cohorte. Esta cohorte 0 no es un control directo, pero proporcionará un contexto esencial para interpretar los resultados observados en los participantes que reciben DFT383. La duración total del estudio para un participante en Cohort 0 será de hasta 24 meses.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

30

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Novartis Pharmaceuticals

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
        • Aún no reclutando
        • Phoenix Children's Hospital (Recruitng Cohort 0 and 1)
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Shanna White
    • California
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
        • Reclutamiento
        • University of California at San Diego - Rady Children's Hospital
        • Contacto:
          • Mieko Pretlow
          • Número de teléfono: Ext 226010 858-966-1700
          • Correo electrónico: mpretlow@rchsd.org
        • Investigador principal:
          • Nadine Benador nbenador@health.ucsd.edu
      • Stanford, California, Estados Unidos, 94305
        • Reclutamiento
        • Stanford University - Stanford Children's Health
        • Investigador principal:
          • Alice Bertaina
        • Contacto:
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Reclutamiento
        • Emory University School of Medicine - Children's Healthcare of Atlanta (recuiting Cohort 0)
        • Investigador principal:
          • Laurence (Larry) Greenbaum
        • Contacto:
          • Laurence (Larry) Greenbaum
          • Número de teléfono: 404-712-6374
          • Correo electrónico: lgreen6@emory.edu
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Reclutamiento
        • Baylor College of Medicine - Texas Children's Hospital (recuiting Cohort 0)
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Ewa Elenberg

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión clave:

Los participantes elegibles para su inclusión en este estudio deben cumplir con los siguientes criterios:

  1. Se debe proporcionar consentimiento informado por escrito de los padres o tutores legales
  2. De 2 a 5 años de edad (incluidos 5 años y 364 días) en la detección
  3. Peso para la estatura es ≥ el tercer percentil es ≥ 10 kg
  4. Terapia oral de cisteamina durante al menos 6 meses
  5. Diagnóstico clínico histórico de cistinosis nefropática
  6. Evidencia de laboratorio del síndrome de Fanconi renal (RFS)
  7. Función renal preservada (EGFR ≥ 90 ml/min/1.73m2)
  8. Recibió todas las vacunas apropiadas para la edad

Criterios de exclusión clave para la cohorte 1 y 0

  1. Una historia de trasplante de riñón
  2. Un trasplante de médula ósea o célula madre previa o planificada o tratamiento previo con terapia génica
  3. Historia de malignidad
  4. Un trastorno médico grave o no controlado
  5. Cirugía mayor dentro de los 90 días

Criterios de exclusión clave adicionales para la cohorte 1: los siguientes criterios de exclusión solo se aplican a la cohorte 1 solo, ya que son importantes para los procedimientos relacionados con el tratamiento con DFT383:

1. Indometacina dentro de las 2 semanas previas a la detección

Se pueden aplicar otros criterios de inclusión/exclusión definidos por el protocolo.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Cohorte 1 (DFT383)
Tratamiento con DFT383
Genético: DFT383
DFT383 es ​​una terapia génica autóloga de células madre hematopoyéticas (HSC).
Sin intervención: Cohorte 0 (SOC)
Ningún tratamiento de estudio continuará con el estándar de atención (cisteamina).

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Fase Principal - Incidencia de eventos adversos (Cohorte 1)
Periodo de tiempo: Hasta 32 meses
Número y proporción de participantes con eventos adversos (EA) y eventos adversos graves (EAG)
Hasta 32 meses
Fase Principal - Número de participantes con reconstitución hematológica (Cohorte 1)
Periodo de tiempo: 42 días después de la infusión de DFT
Reconstitucion hematológica para el Día 42 post-infusión de DFT383
42 días después de la infusión de DFT
Fase Central - Proporción de participantes con reversión del síndrome de Fanconi renal (RFS)
Periodo de tiempo: Hasta 32 meses
Proporción de participantes con reversión del síndrome de Fanconi renal (SFR)
Hasta 32 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Fase central - Número de participantes independientes de la cisteamina
Periodo de tiempo: hasta 24 meses
Independencia de la cisteamina oral y oftálmica
hasta 24 meses
Fase Principal - Calidad de vida relacionada con la salud (CVRS)
Periodo de tiempo: Hasta 32 meses
Calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) medida por QUALIFY (PRO específico para cistinosis) - Actualmente en desarrollo
Hasta 32 meses
Fase Principal - Tiempo desde la infusión hasta la reversión de RFS (Cohorte 1)
Periodo de tiempo: Hasta 24 meses
Tiempo desde la infusión hasta la reversión del síndrome de Fanconi renal (RFS)
Hasta 24 meses
Fase Principal - Tiempo desde el cribado hasta la reversión de RFS (Cohorte 0)
Periodo de tiempo: Hasta 24 meses
Tiempo desde el cribado hasta la reversión del síndrome de Fanconi renal (SFR)
Hasta 24 meses
Fase Principal - Duración de la reversión de RFS
Periodo de tiempo: Hasta 24 meses
Duración de la reversión del síndrome de Fanconi renal (RFS)
Hasta 24 meses
Fase Principal - Cambio desde el valor basal en la relación proteína urinaria/creatinina (UPr/CR)
Periodo de tiempo: Hasta 27 meses
Cambio desde el valor basal en la relación proteína/creatinina en orina (UPr/CR)
Hasta 27 meses
Fase Principal - Cambio desde el valor basal en aminoácidos urinarios
Periodo de tiempo: Hasta 27 meses
Cambio desde el valor basal en aminoácidos urinarios
Hasta 27 meses
Fase Principal - Cambio desde el valor basal en la relación glucosa urinaria/creatinina
Periodo de tiempo: Hasta 27 meses
Cambio desde el valor basal en la relación glucosa urinaria/creatinina
Hasta 27 meses
Fase Principal - Cambio desde el valor basal en la reabsorción tubular máxima de fosfato/relación de filtración glomerular (TmP/FG)
Periodo de tiempo: Hasta 27 meses
Cambio desde el valor basal en la reabsorción tubular máxima de la relación Fosfato/Tasa de Filtración Glomerular
Hasta 27 meses
Fase principal - Cambio desde el valor basal en la proporción proteína de unión al retinol/creatinina en orina (RBP/Cr)
Periodo de tiempo: Hasta 27 meses
Cambio desde el valor basal en la relación proteína de unión al retinol/creatinina en orina
Hasta 27 meses
Fase central - Número de participantes con mejoría de la función tubular proximal
Periodo de tiempo: Hasta 27 meses
Mejora de la función tubular proximal definida por un cambio de 2 veces respecto al valor basal en al menos 4 de los 5 parámetros de la RFS (relación proteína/orina a creatinina, aminoácidos en orina, relación glucosa en orina a creatinina, reabsorción máxima tubular de fosfato/tasa de filtración glomerular, relación proteína de unión al retinol en orina/creatinina). También se considerará mejora si el cambio respecto al valor basal es inferior a 2 veces pero el valor se encuentra dentro de la definición de normalización.
Hasta 27 meses
Fase principal - Contenido de cristales de cistina corneal
Periodo de tiempo: Hasta 27 meses
Contenido de cristales corneales por tomografía de coherencia óptica de segmento anterior (AS-OCT)
Hasta 27 meses
Fase Principal - Número de participantes con cambios clínicamente significativos en signos vitales, exámenes físicos, pruebas de laboratorio y ECG (Cohorte 1)
Periodo de tiempo: Hasta 27 meses
Signos vitales, exámenes físicos, laboratorios (p. ej., química, hematología, pruebas de función hepática) y ECG
Hasta 27 meses
Fase Principal - Número de participantes con presencia/aparición de lentivirus competentes para la replicación (Cohorte 1)
Periodo de tiempo: Hasta 27 meses
Número de participantes con presencia/aparición de lentivirus con capacidad de replicación
Hasta 27 meses
Fase principal - Número de participantes con neoplasia maligna (Cohorte 1)
Periodo de tiempo: Hasta 27 meses
Número de participantes con malignidad
Hasta 27 meses
Fase Principal - Tiempo hasta la reconstitución hematológica (Cohorte 1)
Periodo de tiempo: Hasta 24 meses
Tiempo hasta la reconstitución hematológica
Hasta 24 meses
Fase Principal - Tiempo hasta el injerto plaquetario (Cohorte 1)
Periodo de tiempo: Hasta 24 meses
Tiempo hasta el injerto plaquetario
Hasta 24 meses
Fase Principal - Incidencia de Eventos Adversos (Cohorte 0)
Periodo de tiempo: hasta 24 meses
Número y proporción de participantes con eventos adversos (EA) y eventos adversos graves (EAG)
hasta 24 meses
Fase de Extensión Objetivo Principal - Incidencia de Eventos Adversos (Cohorte 1)
Periodo de tiempo: Hasta 15 años y 8 meses
Número y proporción de participantes con eventos adversos (EA) y eventos adversos graves (EAG)
Hasta 15 años y 8 meses
Fase de extensión - Número de participantes con malignidad (Cohorte 1)
Periodo de tiempo: Hasta 15 años y 3 meses
Número de participantes con malignidad
Hasta 15 años y 3 meses
Fase de extensión - Número de participantes con presencia/aparición de lentivirus competentes para la replicación (Cohorte 1)
Periodo de tiempo: Hasta 15 años y 3 meses
Número de participantes con presencia/aparición de lentivirus con capacidad de replicación
Hasta 15 años y 3 meses
Fase de Extensión - Número de participantes con cambios clínicamente significativos en signos vitales, exámenes físicos, laboratorios y ECG (Cohorte 1)
Periodo de tiempo: Hasta 15 años y 3 meses
Signos vitales, exámenes físicos, laboratorios (p. ej., química, hematología, pruebas de función hepática) y ECG
Hasta 15 años y 3 meses
Fase de extensión - Cambio desde el valor basal en la relación proteína/creatinina en orina (UPr/CR) (Cohorte 1)
Periodo de tiempo: Hasta 15 años y 3 meses
Cambio desde el valor basal en la relación proteína/creatinina en orina (UPr/CR)
Hasta 15 años y 3 meses
Fase de extensión - Cambio desde el inicio en aminoácidos en orina (Cohorte 1)
Periodo de tiempo: Hasta 15 años y 3 meses
Cambio desde el valor basal en aminoácidos urinarios
Hasta 15 años y 3 meses
Fase de Extensión - Cambio desde el valor basal en la relación glucosa urinaria/creatinina (Cohorte 1)
Periodo de tiempo: Hasta 15 años y 3 meses
Cambio desde el valor basal en la relación glucosa urinaria/creatinina
Hasta 15 años y 3 meses
Fase de extensión - Cambio desde el valor basal en la reabsorción tubular máxima de la relación fosfato/tasa de filtración glomerular (TmP/GFR) (Cohorte 1)
Periodo de tiempo: Hasta 15 años y 3 meses
Cambio desde el valor basal en la reabsorción tubular máxima de la relación Fosfato/Tasa de Filtración Glomerular
Hasta 15 años y 3 meses
Fase de Extensión - Cambio desde el valor basal en la relación proteína de unión al retinol/creatinina en orina (RBP/Cr) (Cohorte 1)
Periodo de tiempo: Hasta 15 años y 3 meses
Cambio desde el valor basal en la relación proteína de unión al retinol urinario/creatinina
Hasta 15 años y 3 meses
Fase de Extensión - Duración de la reversión de RFS (Cohorte 1)
Periodo de tiempo: Hasta 15 años
Duración de la reversión del síndrome de Fanconi renal (RFS)
Hasta 15 años
Fase de Extensión - Número de participantes con insuficiencia renal (Cohorte 1)
Periodo de tiempo: Hasta 15 años
Número de participantes con insuficiencia renal
Hasta 15 años
Fase de Extensión - Número de participantes independientes de la cisteamina (Cohorte 1)
Periodo de tiempo: Hasta 15 años
Independencia de la cisteamina oral y oftálmica
Hasta 15 años
Fase de extensión - Contenido de cristales de cistina corneal (Cohorte 1)
Periodo de tiempo: Hasta 15 años y 3 meses
Contenido de cristales corneales mediante tomografía de coherencia óptica de segmento anterior (AS-OCT)
Hasta 15 años y 3 meses
Fase de extensión - Calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) (Cohorte 1)
Periodo de tiempo: Hasta 15 años y 8 meses
Calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) medida mediante QUALIFY (PRO específico para la cistinosis) - Actualmente en desarrollo
Hasta 15 años y 8 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Novartis Pharmaceuticals

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

2 de junio de 2025

Finalización primaria (Estimado)

28 de mayo de 2031

Finalización del estudio (Estimado)

28 de mayo de 2044

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

17 de marzo de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

27 de marzo de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

4 de abril de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

31 de julio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de julio de 2026

Última verificación

1 de julio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • CDFT383A12101

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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