ダウン症候群の言語を改善するための非侵襲的脳刺激。

トリソミー21によって引き起こされるダウン症候群（DS）は、知的障害の主要な遺伝的原因です。 この慢性および複雑な状態は、正常な脳の発達と機能を破壊し、認知と適応行動の欠陥をもたらします。 DSの特徴は認知障害であり、低IQと非定型神経組織に関連する学習、言語処理、および執行機能の困難を特徴としています。

近年、これらの障害の原因となる病原性メカニズムを明らかにする際に大きな進歩が遂げられています。 研究により、グルタミン酸作動性およびGABA作動性系の変化、およびノルアドレナリン、ドーパミン、アセチルコリンなどの神経調節因子の調節不全など、特定の神経解剖学的および神経化学的異常が特定されています。 DSの個人は、シナプス可塑性の妥協、神経新生の減少、および神経リモデリング容量の減少 - すべてが独自の認知プロファイルに貢献しています。

これらの神経生物学的洞察は、認知機能を改善することを目的とした治療的介入の開発への関心を促しました。 一部の薬理学的戦略は、前臨床および限られた臨床試験で有望であることを示していますが、彼らの臨床翻訳はしばしば限られた成功をもたらし、代替アプローチの必要性を強調しています。 これらの中で、非侵襲的脳刺激（NIBS）、特に経頭蓋直流刺激（TDCS）は、認知能力と言語能力を高める有望な方法として浮上しています。

このプロジェクトの主な目標は、特にDSの青少年および若年成人の言語の欠陥に対処するために、新しい脳標的のリハビリテーション戦略の堅牢な科学的基盤を構築することです。 この集団におけるNIBSに関する限られた研究を考えると、この概念実証研究は、プラセボ（偽）刺激条件と比較して、両方とも左下前頭回（IFG）を標的とする2つの活性TDCSプロトコルアノーダルおよびカソード刺激を標的とする2つの活性TDCSプロトコルアノーダルおよびカソード刺激の実現可能性と有効性を評価することを目的としています。

これは、概念の証明、非営利、単一中心、前向き、無作為化、二重盲検、プラセボ対照試験です。 参加者と結果評価者の両方が、治療の割り当てを知らされます。 12〜21歳のDSの36人の参加者は、音声および言語トレーニングと組み合わせた陽極、カソード、または偽（プラセボ）TDCを受け取る3つのグループにランダムに割り当てられます。 介入は、アノーダルTDC、カソードTDC、または偽（プラセボ）刺激の10回のセッションで構成され、2週間連続（週5セッション）にわたって、カスタマイズされた音声および言語トレーニングプロトコルと併せて提供されます。 刺激強度はセッションごとに20分間1 MAに設定され、訓練を受けた音声療法士が管理する各音声および言語治療セッションは、10分間の運動計画/プログラミングで20分間、語彙、形態系、機能的言語ドメインに対処する10分間で構成されます。

神経心理学的、言語的、行動的、および機能的コミュニケーション評価は、2週間後（T1）後（T1）後の治療の終了後、および治療終了後（T2）の後に、潜在的な長期にわたる利点を評価する前に（ベースライン-T0）前に運ばれます。 行動および認知測定に加えて、この研究では、治療反応の生物学的マーカー、特に脳由来の神経栄養因子（BDNF）および神経増殖軽鎖（NFL）の血漿レベル、ならびに治療後の神経塑性変化を評価するためのEEG記録を探求します。

主要な結果尺度は、BVLの命名サブテストによって評価される表現的な語彙です：4-12

二次的な結果測定には以下が含まれます。

言語と言葉のスキル：

• BVL：4-12（Marini et al。、2015）のアーティキュレーション、命名、セマンティック流ency性、音韻の流fluency性サブテスト。
• DEAPの矛盾サブテスト（Scarcella、Michelazzo、およびMcCabe、2021）に基づくイタリアの28ワードの矛盾タスク。
• コンテキストスケールの明瞭度（ICS）：イタリア語版（Piazzalunga et al。、2020）、親レポートスケールは世界中で広く検証されており、介護者は子供の機能的な音声明瞭度をさまざまなコミュニケーションパートナーと評価できます。

適応行動と認知機能：

- 適応行動評価システム - 第2版（ABAS -II; Oakland、2008）、適応行動とスキルに関する情報を要約するアンケート。

口頭スパンタスク、審査官に1語に1語で高周波障害物語の5つのシーケンスを声に出して読み取らせることにより、口頭での短期記憶を評価します。

行動評価：

• Connersの親評価は、ADHDおよび関連する症状のスクリーニングに広く使用されている改訂された長いバージョンのスケールをスケールします。
• 子どもの行動チェックリスト6-18、子供の行動と感情的な問題を評価するために設計された113項目の親レポート機器。
• 異常な行動チェックリスト（ABC; Aman、1995）は、困難な行動を評価するために使用されます。

睡眠障害：

- 子供向けの睡眠障害スケール（SDSC; Bruni、1996）、子供や青年の睡眠障害に関する情報を収集する親レポートアンケート。

生活の質と親のストレス：

• 小児科の質の在庫（PEDS QL; Varni、1999）、健康関連の生活の質の簡単な尺度。
• PSI-4子育てストレス指数-4（Abidin、2012）、親子関係における親のストレスレベルの調査。

安全プロトコルの遵守は、研究全体を通して確実に行われ、各セッション後および追跡期間中に標準化されたアンケート（Brunoni et al。、2011）を使用して副作用が体系的に監視されます。

最終的に、この研究では、神経療法に基づく介入に対する個々の反応性を予測するバイオマーカーの特定に貢献しながら、DSのプラセボインを強化する言語と認知結果に相められたTDCSの有効性に関する高品質の証拠を生成しようとしています。