Nem invazív agyi stimuláció a Down-szindróma nyelvének javítása érdekében.

A 21. triszómia által okozott Down -szindróma (DS) az értelmi fogyatékosság vezető genetikai oka. Ez a krónikus és összetett állapot megzavarja az agy normál fejlődését és működését, ami hiányosságokat eredményez a megismerés és az adaptív viselkedésben. A DS fémjele a kognitív károsodás, amelyet alacsony IQ és a tanulás, a nyelvfeldolgozás és a végrehajtó működés nehézségei jellemeznek, amelyek általában az atipikus idegszervezettel járnak.

Az utóbbi években jelentős előrelépés történt a hiányosságokért felelős patogenetikus mechanizmusok feltárása terén. A kutatások meghatározták a specifikus neuroanatómiai és neurokémiai rendellenességeket, ideértve a glutamatergikus és GABAerg rendszerek változásait, valamint a neuromodulátorok, például noradrenalin, dopamin és acetil -kolin diszregulációját. A DS-ben szenvedő egyének veszélyeztetett szinaptikus plaszticitást, csökkent neurogenezist és csökkent neurális átalakítási képességet mutatnak, amelyek mindegyike hozzájárul az egyedi kognitív profiljukhoz.

Ezek a neurobiológiai betekintések ösztönözték a kognitív funkció javítását célzó terápiás beavatkozások fejlesztése iránt. Noha néhány farmakológiai stratégia ígéretet mutatott a preklinikai és korlátozott klinikai vizsgálatokban, klinikai transzlációjuk gyakran korlátozott sikert eredményezett, hangsúlyozva az alternatív megközelítések szükségességét. Ezek közül a nem invazív agyi stimuláció (NIBS), különösen a transzkraniális közvetlen áram stimuláció (TDC), ígéretes módszerként alakul ki a kognitív és a nyelvi képességek javítására.

Ennek a projektnek az elsődleges célja, hogy robusztus tudományos alapot építsen az új agyi célú rehabilitációs stratégiákhoz, különös tekintettel a DS-ben szenvedő serdülők és fiatal felnőttek nyelvi hiányának kezelésére. Tekintettel a populációban a NIB-kkel kapcsolatos korlátozott kutatásokra, ez a koncepcióképes tanulmány célja a két aktív TDC-protokoll-aanodális és katódos stimuláció megvalósíthatóságának és hatékonyságának értékelése a bal alsóbbrendű frontális gyrus (IFG), mindkettő egy placebo (SHAM) stimulációs állapothoz képest.

Ez egy koncepció bizonyítéka, nonprofit, egycentrikus, prospektív, randomizált, kettős vak, placebo-kontrollos vizsgálat. Mind a résztvevőket, mind az eredményértékelőket elvakítják a kezelés allokációja. A 12–21 éves DS-vel rendelkező harminchat résztvevőt véletlenszerűen osztják ki három olyan csoporthoz, amely anodális, katódos vagy hamis (placebo) TDC-ket kap, a beszéd- és nyelvi edzéssel kombinálva. A beavatkozás tíz anodális TDC, katódos TDC vagy ál (placebo) stimulációt tartalmaz, két egymást követő héten (hetente öt ülés), testreszabott beszéd- és nyelvi edzési protokollral együtt. A stimulációs intenzitást 1 mA -ra állítják be 20 percig tartó ülésenként, minden beszéd- és nyelvkezelési munkamenet, amelyet egy képzett beszédterapeuta végez, 20 percig tart 10 perces motoros tervezés/programozás során, és 10 perc alatt a lexikai, morfoszintaktikus és funkcionális nyelvi tartományokkal foglalkozik.

A neuropszichológiai, nyelvi, viselkedési és funkcionális kommunikációs értékelést a (kiindulási - T0) előtt kell elvégezni, a kezelések végét követően két hét (T1) után és a kezelés végét követő 3 hónappal (T2), a lehetséges tartós előnyök értékelése érdekében. A viselkedési és kognitív intézkedések mellett a tanulmány feltárja a kezelési válasz biológiai markereit, különös tekintettel az agyi eredetű neurotrofikus faktor (BDNF) és a neurofilament könnyű lánc (NFL) plazmaszintjeire, valamint az EEG-felvételekre, hogy értékelje a neuronális plasztikai változásokat a kezelés után.

Az elsődleges eredménymérő kifejező szókincs lesz, amelyet a BVL elnevezési altesztjeivel értékelnek: 4-12

A másodlagos kimenetelű intézkedések magukban foglalják:

Nyelvi és verbális készségek:

• Artikuláció, elnevezés, szemantikai folyékonyság és fonológiai folyékonyság altesztjei: 4-12 (Marini et al., 2015).
• Az olasz 28 szóbeli következetlenség-feladat a DEAP inkonzisztencia subtest alapján (Scarcella, Michelazzo és McCabe, 2021).
• Érthetőség a kontextus skálájában (ICS): Az olasz változat (Piazzalunga et al., 2020), a szülő-report skála széles körben validált világszerte, lehetővé téve a gondozók számára, hogy gyermekeik funkcionális beszéd érthetőségét a különböző kommunikációs partnerekkel értékeljék.

Adaptív viselkedés és kognitív funkció:

-A Adaptive Behaviors értékelési rendszer -Második kiadás (ABAS -II; Oakland, 2008), egy kérdőív, amely összefoglalja az adaptív viselkedésről és készségekről szóló információkat.

Verbális span feladat, a verbális rövid távú memória értékelése azáltal, hogy a vizsgáztató hangosan hangosan elolvasta a magas frekvenciájú, diszllabikus szavak öt szekvenciáját egy szóban egy szóval.

Viselkedési értékelés:

• A Conners szülői besorolási skálája hosszú verzió, felülvizsgálva, széles körben használják az ADHD és a kapcsolódó tünetek szűrésére.
• Gyerek viselkedés-ellenőrző lista 6-18, egy 113 tételből álló szülő-jelentési eszköz, amelynek célja a gyermekek viselkedésének és érzelmi problémáinak felmérése.
• A rendellenes viselkedés ellenőrző listája (ABC; Aman, 1995), a kihívást jelentő magatartás értékelésére.

Alvási zavarok:

-S alvó zavarok skála a gyermekek számára (SDSC; Bruni, 1996), egy szülői jelentési kérdőív, hogy információkat gyűjtsön a gyermekek és serdülők alvási zavarairól.

Az életminőség és a szülői stressz:

• Gyermekgyógyászati ​​életminőség-leltár (PEDS QL; Varni, 1999), az egészséggel kapcsolatos életminőség rövid mértéke.
• PSI-4 szülői stressz-index-4 (Abidin, 2012), a szülői gyermekek kapcsolatának szülői stressz szintje feltárása.

A biztonsági protokollok betartását a vizsgálat során biztosítják, a mellékhatásokat szisztematikusan ellenőrzik egy standardizált kérdőív segítségével (Brunoni et al., 2011) minden ülés után és a követési időszak alatt.

Végső soron ez a tanulmány arra törekszik, hogy kiváló minőségű bizonyítékokat generáljon a TDC-k hatékonyságáról, amely a DS-ben a placebo és a kognitív eredmények fokozására vonatkozik, miközben hozzájárul a biomarkerek azonosításához, amelyek előrejelzik a neuromoduláció-alapú beavatkozásokra való egyéni reakciót.