デュシェンヌ型筋ジストロフィーの患児における姿勢と生活の質の影響

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、筋細胞の構造を維持するのに役立つジストロフィンタンパク質の欠如によって引き起こされる、進行性で障害を伴う小児の遺伝性神経筋疾患です。 これはX連鎖性劣性遺伝の形で遺伝します。 デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、1860年代にフランスの神経学者ギヨーム・バンジャマン・アマン・デュシェンヌによって初めて同定されました。 しかし、1987年にこの遺伝子に関連するタンパク質が発見され、ジストロフィンと名付けられました。小児における推定発生率は3,800人に1人です。 筋細胞におけるジストロフィンの欠如は、筋細胞を脆弱にし、損傷を受けやすくします。 初期症状には、階段を昇るのが困難、よちよち歩き、頻繁な転倒などがあり、これらは通常患者が2〜3歳頃に現れます。筋力低下はデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の主な症状です。 最初に近位筋が影響を受け、その後末梢肢筋が影響を受け、10代後半までに車椅子依存と重篤な合併症を引き起こします。 通常、下肢筋は上肢筋よりも先に影響を受け、子供たちはジャンプ、走る、歩くなどの活動に苦労することがあります。 その後、心臓と呼吸筋も影響を受け、心機能と肺機能の障害をもたらします。 DMDに関連するもう一つのタイプはベッカー型筋ジストロフィー（BMD）で、これはジストロフィン遺伝子の欠失によって引き起こされるより軽症な疾患です。 これにより比較的軽度の筋力低下が生じ、個人は生涯にわたって移動能力を維持することができますが、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）と同様の重度の筋機能障害を引き起こすこともあります。 疾患が進行するにつれて、上肢機能の維持は、セルフケア、コンピューターの使用、手動または電動車椅子の操作など、日常生活活動を独立して行う能力を保持するために重要になります。 したがって、疾患修飾治療の臨床評価では、生活の質を向上させるために、肺機能、心機能、および上肢機能の維持を優先すべきです。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）を評価するために一般的に使用されるアウトカムには、ガワーズ徴候、床から立ち上がるのにかかる時間、6分間歩行テスト、同年齢の子供と比較して転倒しやすい傾向、および発話困難などがあり、これらはすべて疾患の進行を反映しています。 デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の子供たちでは、協調、身体の定位、バランス制御、および直立姿勢の維持に必要な適応メカニズムを強化するのに役立つトレッドミル歩行などの支持的療法を提供するために、多職種アプローチが採用されています。 さらに、サイクリングは反復的な機能活動を改善する有酸素運動と見なされています。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の患者では、呼吸器系とは異なり、上肢は他のどの筋群よりも長く筋力と機能を維持します。 特に、上肢の遠位筋は、生活の質を改善するために、疾患の後期段階でも長期間にわたってその機能を保持する傾向があります。 デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の子供たちの活動レベルを向上させることを目的とした低強度の有酸素運動、例えば補助付き自転車トレーニングは、効果的な管理を促進し自信を高める貴重な実践を提供し、最終的に生活の質の向上につながります。デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）患者の生活の質と余命は、技術の進歩と多職種ケアにより改善しています。 提案された治療法は、疾患の進行を効果的に遅らせ、機能的依存と心肺機能障害の両方を遅延させています。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの最適な治療法を見つけることは、病状の複雑さのために困難になっています。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療オプションは、子供の症状と年齢に基づいて異なり、生活の質と姿勢制御の改善を目標としています。 上肢機能、姿勢制御、および生活の質を評価するための様々なツールが利用可能ですが、これらの評価は、患者が姿勢制御の喪失と生活の質の低下を経験する段階で特に重要です。 アレクサンダー・テクニックは、生活の質と姿勢トーンを向上させるとともに、身体図式の修正にも役立つために使用されます。このアプローチは心身の相互作用を強調し、非効率的な動きを意識的に抑制して、身体がより強く快適な動きを生み出せるようにし、頭と肩が前方および上方にバランスを取れるようにし、それによって上肢の姿勢制御を改善します。 姿勢制御と改善された生活の質がアレクサンダー・テクニックの利点であることを考慮すると、これはAID法に基づいています。 ここで、Aは筋トーンと不良姿勢習慣の認識を、Iは非効率的な動きの意識的抑制を、Dは方向を表します。

アレクサンダー・テクニックは、上肢の姿勢制御と生活の質に対する効果的な治療法として認識されています。しかし、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）に対する具体的な効果はまだ知られていません。 したがって、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの子供たちにおけるアレクサンダー・テクニックが上肢の姿勢制御と生活の質に及ぼす影響についての研究が必要です。 したがって、この目的は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの子供たちにおけるアレクサンダー・テクニックが上肢の姿勢制御と生活の質に及ぼす影響を明らかにすることです。