Effekter af kropsstilling og livskvalitet hos børn med Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi (DMD) er en progressiv, invalidiserende genetisk neuromuskulær lidelse hos børn, forårsaget af fravær af dystrofinprotein, som hjælper med at opretholde muskelintegriteten. Den nedarves på en X-bunden recessiv måde. Duchennes muskeldystrofi (DMD) blev først identificeret af den franske neurolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne i 1860'erne. Men i 1987 blev proteinet forbundet med dette gen opdaget og navngivet dystrofin. Den estimerede incidens hos børn er 1 ud af 3.800. Fraværet af dystrofin i muskelceller gør dem sårbare og tilbøjelige til skade. De indledende symptomer omfatter besvær med at gå op ad trapper, en vraltende gangart og hyppige fald, som typisk optræder hos patienter omkring 2 til 3 års alderen. Muskelsvaghed er det primære symptom på Duchennes muskeldystrofi (DMD). I starten påvirker svagheden de proximale muskler, efterfulgt af de distale lemme muskler, hvilket fører til kørestolsafhængighed og alvorlige komplikationer i deres sene teenageår. Typisk påvirkes de nedre ekstremitets muskler før de øvre ekstremitets muskler, børn kan have problemer med aktiviteter såsom hoppe, løbe og gå. Senere påvirkes også hjertet og åndedrætsmusklerne, hvilket resulterer i nedsat hjerte- og lungefunktion. En anden type relateret til DMD er Becker muskeldystrofi (BMD), som er en mildere form af sygdommen forårsaget af deletioner i dystrofin genet. Dette resulterer i forholdsvis mild muskelsvaghed, hvilket gør det muligt for individer at bevare mobilitet gennem hele livet, selvom det også kan føre til alvorlig muskeldysfunktion svarende til det ses i Duchennes muskeldystrofi (DMD). Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver opretholdelse af øvre ekstremitets funktion afgørende for at bevare evnen til selvstændigt at udføre daglige aktiviteter, såsom egenpleje, brug af computer og betjening af manuelle eller elektriske kørestole. Derfor bør kliniske vurderinger af sygdomsmodificerende behandlinger prioritere bevarelse af lunge-, hjerte- og overekstremitetsfunktion for at forbedre livskvaliteten.

Almindeligt anvendte resultater til evaluering af Duchennes muskeldystrofi (DMD) omfatter Gowers manøvren, tiden det tager at rejse sig fra gulvet, 6-minutters gangtest, øget tendens til at falde sammenlignet med jævnaldrende og taleforstyrrelser, som alle afspejler sygdommens progression. Hos børn med Duchennes muskeldystrofi (DMD) anvendes en multidisciplinær tilgang til at tilbyde støtterapeutiske behandlinger, såsom gang på løbebånd, som hjælper med at forbedre adaptive mekanismer nødvendige for koordination, kropsorientering, balancekontrol og opretholdelse af opret stilling. Derudover betragtes cykling som en aerob øvelse, der forbedrer gentagne funktionelle aktiviteter.

Hos patienter med Duchennes muskeldystrofi (DMD) bevarer den øvre ekstremitet sin styrke og funktion længere end nogen anden muskelgruppe, i modsætning til åndedrætssystemet. Bemærkelsesværdigt har de distale muskler i den øvre ekstremitet tendens til at bevare deres funktion i en længere periode, selv i sygdommens senere stadier for at forbedre livskvaliteten. Lavintensive aerobe øvelser rettet mod at forbedre aktivitetsniveauet hos børn med Duchennes muskeldystrofi (DMD), såsom assisteret cykletræning, giver værdifulde praksisser, der fremmer effektiv håndtering og øger selvtilliden, hvilket i sidste ende fører til en forbedret livskvalitet. Livskvaliteten og livsforventningen hos patienter med Duchennes muskeldystrofi (DMD) er blevet forbedret på grund af fremskridt inden for teknologi og multidisciplinær pleje. Foreslåede behandlinger har effektivt bremset sygdomsprogressionen og forsinket både funktionel afhængighed og kardiorespiratoriske forstyrrelser.

Det er blevet udfordrende at finde optimal behandling for Duchennes muskeldystrofi på grund af tilstandens kompleksitet. Behandlingsmulighederne for Duchennes muskeldystrofi varierer baseret på barnets symptomer og alder, med målet om at forbedre livskvalitet og posturalkontrol. Selvom der er forskellige værktøjer tilgængelige til at vurdere øvre ekstremitetsfunktion, posturalkontrol og livskvalitet, er disse vurderinger særligt vigtige på stadier, hvor patienter oplever tab af posturalkontrol og forringelse af livskvalitet. Alexanderteknikken anvendes til at forbedre livskvalitet og postural tone, samtidig med at den hjælper med at modificere kropskemaet. Denne tilgang lægger vægt på sind-krops interaktionen, bevidst hæmmer ineffektive bevægelser for at give kroppen mulighed for at generere stærkere og mere behagelige bevægelser, som tillader hovedet og skuldrene at balancere fremad og opad, hvilket forbedrer posturalkontrol af de øvre ekstremiteter. Da posturalkontrol og forbedret livskvalitet er fordele ved Alexanderteknikken, er den baseret på AID-metoden. Her står A for bevidsthed om muskeltonus og dårlige posturale vaner, I repræsenterer den bevidste hæmning af ineffektive bevægelser, og D henviser til retning.

Alexanderteknikken anerkendes som en effektiv behandling for øvre ekstremitets posturalkontrol og livskvalitet; dens specifikke effekter på Duchennes muskeldystrofi (DMD) er dog stadig ukendte. Så der bør være en undersøgelse af effekten af Alexanderteknikken på øvre ekstremitets posturalkontrol og livskvalitet hos børn med DMD. Derfor er målet med dette at bestemme effekterne af Alexanderteknikken på øvre ekstremitets posturalkontrol og livskvalitet hos børn med Duchennes muskeldystrofi.