Efectos de la Postura y la Calidad de Vida en Niños con Distrofia Muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno neuromuscular genético progresivo y discapacitante en niños causado por la ausencia de la proteína distrofina, que ayuda a mantener la integridad muscular. Se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) fue identificada por primera vez por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne en la década de 1860. Sin embargo, en 1987, se descubrió la proteína vinculada a este gen y se denominó distrofina. La incidencia estimada en niños es de 1 entre 3.800. La ausencia de distrofina en las células musculares las hace vulnerables y propensas a sufrir daños. Los síntomas iniciales incluyen dificultad para subir escaleras, una marcha de pato y caídas frecuentes, que suelen aparecer en pacientes alrededor de los 2 a 3 años de edad. La debilidad muscular es el síntoma principal de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Inicialmente, la debilidad afecta a los músculos proximales, seguidos de los músculos distales de las extremidades, lo que lleva a la dependencia de una silla de ruedas y a complicaciones graves en la adolescencia tardía. Por lo general, los músculos de las extremidades inferiores se ven afectados antes que los de las extremidades superiores; los niños pueden tener dificultades con actividades como saltar, correr y caminar. Más adelante, también se ven afectados los músculos cardíacos y respiratorios, lo que resulta en un deterioro de la función cardíaca y pulmonar. Otro tipo relacionado con la DMD es la distrofia muscular de Becker (BMD), que es una forma más leve de la enfermedad causada por deleciones en el gen de la distrofina. Esto resulta en una debilidad muscular comparativamente leve, lo que permite a los individuos mantener la movilidad durante toda su vida, aunque también puede conducir a una disfunción muscular grave similar a la observada en la distrofia muscular de Duchenne (DMD). A medida que la enfermedad progresa, mantener la función de las extremidades superiores se vuelve crucial para preservar la capacidad de realizar actividades diarias de forma independiente, como el autocuidado, el uso de una computadora y el manejo de sillas de ruedas manuales o eléctricas. Por lo tanto, las evaluaciones clínicas de los tratamientos modificadores de la enfermedad deben priorizar la preservación de la función pulmonar, cardíaca y de las extremidades superiores para mejorar la calidad de vida.

Los resultados comúnmente utilizados para evaluar la distrofia muscular de Duchenne (DMD) incluyen la maniobra de Gowers, el tiempo que se tarda en levantarse del suelo, la prueba de caminata de 6 minutos, una mayor tendencia a caerse en comparación con los compañeros y dificultades del habla, todos los cuales reflejan la progresión de la enfermedad. En niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD), se emplea un enfoque multidisciplinario para proporcionar terapias de apoyo, como caminar en cinta rodante, lo que ayuda a mejorar los mecanismos adaptativos necesarios para la coordinación, la orientación corporal, el control del equilibrio y el mantenimiento de una posición erguida. Además, el ciclismo se considera un ejercicio aeróbico que mejora las actividades funcionales repetitivas.

En pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD), las extremidades superiores mantienen su fuerza y función durante más tiempo que cualquier otro grupo muscular, a diferencia del sistema respiratorio. Cabe destacar que los músculos distales de la extremidad superior tienden a preservar su función durante un período prolongado, incluso en las etapas posteriores de la enfermedad, para mejorar la calidad de vida. Los ejercicios aeróbicos de baja intensidad destinados a mejorar los niveles de actividad en niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD), como el entrenamiento en bicicleta asistida, proporcionan prácticas valiosas que promueven un manejo efectivo y aumentan la confianza, lo que en última instancia conduce a una mejor calidad de vida. La calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) han mejorado debido a los avances tecnológicos y a la atención multidisciplinaria. Los tratamientos propuestos han ralentizado eficazmente la progresión de la enfermedad, retrasando tanto la dependencia funcional como las deficiencias cardiorrespiratorias.

Encontrar el tratamiento óptimo para la distrofia muscular de Duchenne se ha vuelto un desafío debido a la complejidad de la afección. Las opciones de tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne varían según los síntomas y la edad del niño, con el objetivo de mejorar la calidad de vida y el control postural. Si bien existen diversas herramientas disponibles para evaluar la función de las extremidades superiores, el control postural y la calidad de vida, estas evaluaciones son particularmente importantes en etapas en las que los pacientes experimentan una pérdida del control postural y un deterioro de la calidad de vida. La técnica Alexander se utiliza para mejorar la calidad de vida y el tono postural, al mismo tiempo que ayuda a modificar el esquema corporal. Este enfoque enfatiza la interacción mente-cuerpo, inhibiendo conscientemente los movimientos ineficientes para permitir que el cuerpo genere movimientos más fuertes y cómodos, lo que permite que la cabeza y los hombros se equilibren hacia adelante y hacia arriba, mejorando así el control postural de las extremidades superiores. Dado que el control postural y la mejora de la calidad de vida son beneficios de la técnica Alexander, se basa en el método AID. Aquí, A significa conciencia del tono muscular y los malos hábitos posturales, I representa la inhibición consciente de movimientos ineficaces y D se refiere a la dirección.

La técnica Alexander es reconocida como un tratamiento efectivo para el control postural de las extremidades superiores y la calidad de vida; sin embargo, sus efectos específicos sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD) aún no se conocen. Por lo tanto, debería realizarse un estudio sobre el efecto de la técnica Alexander en el control postural de las extremidades superiores y la calidad de vida en niños con DMD. Por lo tanto, el objetivo de esto es determinar los efectos de la técnica Alexander en el control postural de las extremidades superiores y la calidad de vida en niños con distrofia muscular de Duchenne.