Vlivy držení těla a kvality života u dětí s Duchennovou svalovou dystrofií

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je progresivní, invalidizující genetické neuromuskulární onemocnění u dětí způsobené absencí proteinu dystrofinu, který pomáhá udržovat svalovou integritu. Dědičnost je vázaná na X chromozom a recesivní. Duchennovu svalovou dystrofii (DMD) poprvé identifikoval francouzský neurolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne v 60. letech 19. století. Avšak v roce 1987 byl objeven protein spojený s tímto genem a pojmenován dystrofin.Odhadovaná incidence u dětí je 1 z 3 800. Absence dystrofinu ve svalových buňkách je činí zranitelnými a náchylnými k poškození. Počáteční příznaky zahrnují potíže se stoupáním po schodech, kolébavou chůzi a časté pády, které se u pacientů typicky objevují ve věku přibližně 2 až 3 let. Svalová slabost je hlavním příznakem Duchennovy svalové dystrofie (DMD). Zpočátku slabost postihuje proximální svaly, následují svaly distálních končetin, což vede k závislosti na invalidním vozíku a závažným komplikacím v pozdním dospívání. Typicky jsou svaly dolních končetin postiženy dříve než svaly horních končetin, děti mohou mít potíže s aktivitami jako skákání, běhání a chůze. Později jsou také postiženy srdeční a respirační svaly, což vede ke zhoršené srdeční a plicní funkci. Dalším typem souvisejícím s DMD je Beckerova svalová dystrofie (BMD), což je mírnější forma onemocnění způsobená delecemi v genu pro dystrofin. To vede k relativně mírné svalové slabosti, která umožňuje jedincům zachovat si mobilitu po celý život, i když může také vést k závažné svalové dysfunkci podobné té, která je pozorována u Duchennovy svalové dystrofie (DMD). S postupem onemocnění se zachování funkce horních končetin stává klíčové pro uchování schopnosti samostatně vykonávat každodenní činnosti, jako je péče o sebe, používání počítače a ovládání manuálních nebo elektrických invalidních vozíků. Proto by klinické hodnocení léčebných postupů modifikujících průběh nemoci mělo upřednostňovat zachování plicní, srdeční a funkce horních končetin za účelem zlepšení kvality života.

Mezi běžně používané výsledky k hodnocení Duchennovy svalové dystrofie (DMD) patří Gowersův manévr, čas potřebný ke vstání z podlahy, 6minutový test chůze, zvýšená tendence k pádům ve srovnání s vrstevníky a potíže s řečí, což vše odráží progresi onemocnění. U dětí s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD) je využíván multidisciplinární přístup k poskytnutí podpůrných terapií, jako je chůze na běžeckém pásu, která pomáhá zlepšit adaptivní mechanismy nezbytné pro koordinaci, orientaci těla, kontrolu rovnováhy a udržení vzpřímené polohy. Kromě toho je cyklistika považována za aerobní cvičení, které zlepšuje opakované funkční aktivity.

U pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD) si horní končetiny zachovávají svou sílu a funkci déle než kterákoli jiná svalová skupina, na rozdíl od dýchacího systému. Je pozoruhodné, že distální svaly horní končetiny mají tendenci zachovávat svou funkci po delší dobu, dokonce i v pozdějších stádiích onemocnění, za účelem zlepšení kvality života. Nízkointenzivní aerobní cvičení zaměřená na zvýšení úrovně aktivity u dětí s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD), jako je asistovaný trénink na kole, poskytují cenné postupy, které podporují efektivní zvládání onemocnění a zvyšují sebevědomí, což nakonec vede ke zlepšené kvalitě života.Kvalita života a délka života pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD) se zlepšily díky pokroku v technologiích a multidisciplinární péči. Navržené léčebné postupy účinně zpomalily progresi onemocnění, oddálily jak funkční závislost, tak kardiorespirační poruchy.

Hledání optimální léčby Duchennovy svalové dystrofie se stává náročným kvůli komplexnosti tohoto stavu. Možnosti léčby Duchennovy svalové dystrofie se liší na základě příznaků a věku dítěte, s cílem zlepšit kvalitu života a posturální kontrolu. Ačkoli existují různé nástroje pro hodnocení funkce horních končetin, posturální kontroly a kvality života, tato hodnocení jsou obzvláště důležitá ve stádiích, kdy pacienti zažívají ztrátu posturální kontroly a pokles kvality života. Alexandrova technika se používá ke zlepšení kvality života a posturálního tonu, zároveň pomáhá modifikovat tělesné schéma.Tento přístup zdůrazňuje interakci mysli a těla, vědomě potlačuje neefektivní pohyby, aby umožnil tělu vytvářet silnější a pohodlnější pohyby, což umožňuje hlavě a ramenům vyvážit se dopředu a nahoru, čímž se zlepšuje posturální kontrola horních končetin. Vzhledem k tomu, že posturální kontrola a zlepšená kvalita života jsou přínosem Alexandrovy techniky, je založena na metodě AID. Zde A znamená uvědomění si svalového tonu a špatných posturálních návyků, I představuje vědomé potlačení neefektivních pohybů a D odkazuje na směrování.

Alexandrova technika je uznávána jako účinná léčba pro posturální kontrolu horních končetin a kvalitu života; avšak její specifické účinky na Duchennovu svalovou dystrofii (DMD) zůstávají neznámé. Proto by měla být provedena studie o vlivu Alexandrovy techniky na posturální kontrolu horních končetin a kvalitu života u dětí s DMD. Cílem této studie je tedy stanovit účinky Alexandrovy techniky na posturální kontrolu horních končetin a kvalitu života u dětí s Duchennovou svalovou dystrofií.