Effecten van Houding en Kwaliteit van Leven bij Kinderen met Duchenne Spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie (DMD) is een progressieve, invaliderende genetische neuromusculaire aandoening bij kinderen veroorzaakt door een afwezigheid van het dystrofine-eiwit, dat helpt de spierintegriteit te behouden. Het wordt overgeërfd op een X-gebonden recessieve manier. Duchenne spierdystrofie (DMD) werd voor het eerst geïdentificeerd door de Franse neuroloog Guillaume Benjamin Amand Duchenne in de jaren 1860. Echter in 1987 werd het eiwit dat aan dit gen is gekoppeld ontdekt en dystrofine genoemd. De geschatte incidentie bij kinderen is 1 op 3.800. De afwezigheid van dystrofine in spiercellen maakt ze kwetsbaar en vatbaar voor schade. De eerste symptomen zijn onder andere moeite met traplopen, een waggelende gang en frequente valpartijen, die meestal optreden bij patiënten rond de leeftijd van 2 tot 3 jaar. Spierzwakte is het primaire symptoom van Duchenne spierdystrofie (DMD). Aanvankelijk treft de zwakte de proximale spieren, gevolgd door de distale ledemaatspieren, wat leidt tot rolstoelafhankelijkheid en ernstige complicaties in hun late tienerjaren. Typisch worden de spieren van de onderste ledematen eerder aangetast dan die van de bovenste ledematen, waardoor kinderen moeite kunnen hebben met activiteiten zoals springen, rennen en lopen. Later worden ook de hart- en ademhalingsspieren aangetast, wat resulteert in verminderde cardiale en pulmonale functie. Een ander type gerelateerd aan DMD is Becker spierdystrofie (BMD), een mildere vorm van de ziekte veroorzaakt door deleties in het dystrofinegen. Dit resulteert in relatief milde spierzwakte, waardoor individuen hun mobiliteit gedurende hun leven kunnen behouden, hoewel het ook kan leiden tot ernstige spierdisfunctie vergelijkbaar met die bij Duchenne spierdystrofie (DMD). Naarmate de ziekte vordert, wordt het behoud van de bovenste extremiteitfunctie cruciaal voor het behouden van het vermogen om zelfstandig dagelijkse activiteiten uit te voeren, zoals zelfzorg, computergebruik en het bedienen van handmatige of elektrische rolstoelen. Daarom moeten klinische evaluaties van ziekte-modificerende behandelingen prioriteit geven aan het behoud van pulmonale, cardiale en bovenste ledemaatfunctie om de kwaliteit van leven te verbeteren.

Veelgebruikte uitkomsten om Duchenne spierdystrofie (DMD) te evalueren zijn onder andere de Gowers-manoeuvre, de tijd die nodig is om van de grond op te staan, de 6-minuten wandeltest, een verhoogde valneiging in vergelijking met leeftijdsgenoten en spraakmoeilijkheden, die allemaal de progressie van de ziekte weerspiegelen. Bij kinderen met Duchenne spierdystrofie (DMD) wordt een multidisciplinaire aanpak gebruikt om ondersteunende therapieën te bieden, zoals loopbandtraining, wat helpt bij het verbeteren van adaptieve mechanismen die nodig zijn voor coördinatie, lichaamsoriëntatie, balanscontrole en het behouden van een rechtopstaande positie. Daarnaast wordt fietsen beschouwd als een aërobe oefening die repetitieve functionele activiteiten verbetert.

Bij patiënten met Duchenne spierdystrofie (DMD) behouden de bovenste ledematen hun kracht en functie langer dan enige andere spiergroep, in tegenstelling tot het ademhalingssysteem. Opmerkelijk is dat de distale spieren van de bovenste ledemaat hun functie gedurende een langere periode neigen te behouden, zelfs in de latere stadia van de ziekte om de kwaliteit van leven te verbeteren. Lage-intensiteit aërobe oefeningen gericht op het verbeteren van activiteitenniveaus bij kinderen met Duchenne spierdystrofie (DMD), zoals geassisteerde fietstraining, bieden waardevolle praktijken die effectief management bevorderen en het vertrouwen vergroten, wat uiteindelijk leidt tot een verbeterde kwaliteit van leven. De kwaliteit van leven en levensverwachting van patiënten met Duchenne spierdystrofie (DMD) zijn verbeterd dankzij vooruitgang in technologie en multidisciplinaire zorg. Voorgestelde behandelingen hebben de ziekteprogressie effectief vertraagd, waardoor zowel functionele afhankelijkheid als cardio-respiratoire beperkingen worden uitgesteld.

Het vinden van een optimale behandeling voor Duchenne spierdystrofie is uitdagend geworden vanwege de complexiteit van de aandoening. De behandelingsopties voor Duchenne spierdystrofie variëren op basis van de symptomen en leeftijd van het kind, met als doel de kwaliteit van leven en posturale controle te verbeteren. Hoewel er verschillende instrumenten beschikbaar zijn om de bovenste ledemaatfunctie, posturale controle en kwaliteit van leven te beoordelen, zijn deze beoordelingen vooral belangrijk in stadia waarin patiënten een verlies van posturale controle en een afname in kwaliteit van leven ervaren. De Alexandertechniek wordt gebruikt om de kwaliteit van leven en posturale tonus te verbeteren, terwijl het ook helpt bij het aanpassen van het lichaamschema. Deze benadering benadrukt de interactie tussen geest en lichaam, waarbij inefficiënte bewegingen bewust worden geremd om het lichaam in staat te stellen sterkere en comfortabelere bewegingen te genereren, waardoor het hoofd en de schouders voorwaarts en omhoog in balans kunnen blijven, waardoor de posturale controle van de bovenste ledematen verbetert. Aangezien posturale controle en verbeterde kwaliteit van leven voordelen zijn van de Alexandertechniek, is deze gebaseerd op de AID-methode. Hier staat A voor bewustzijn van spiertonus en slechte posturale gewoonten, I vertegenwoordigt de bewuste remming van ineffectieve bewegingen, en D verwijst naar richting.

De Alexandertechniek wordt erkend als een effectieve behandeling voor posturale controle van de bovenste ledematen en kwaliteit van leven; echter, de specifieke effecten op Duchenne spierdystrofie (DMD) blijven onbekend. Er zou dus een studie moeten zijn naar het effect van de Alexandertechniek op posturale controle van de bovenste ledematen en kwaliteit van leven bij kinderen met DMD. Daarom is het doel hiervan om de effecten van de Alexandertechniek op posturale controle van de bovenste ledematen en kwaliteit van leven bij kinderen met Duchenne spierdystrofie te bepalen.