Effekter av kroppsholdning og livskvalitet hos barn med Duchennes muskeldystrofi

Duchenne muskel dystrofi (DMD) er en progressiv, invalidiserende genetisk nevromuskulær lidelse hos barn forårsaket av fravær av dystrofiprotein, som bidrar til å opprettholde muskelintegriteten. Den nedarves på en X-bundet recessiv måte. Duchenne muskel dystrofi (DMD) ble først identifisert av den franske nevrologen Guillaume Benjamin Amand Duchenne på 1860-tallet. Imidlertid ble proteinet knyttet til dette genet oppdaget i 1987 og navngitt dystrofin. Den estimerte forekomsten hos barn er 1 av 3800. Fraværet av dystrofin i muskelsellene gjør dem sårbare og utsatt for skade. De første symptomene inkluderer problemer med å gå opp trapper, en vaggende gange og hyppige fall, som vanligvis vises hos pasienter rundt 2–3 års alderen. Muskelsvakhet er hovedsymptomet på Duchenne muskel dystrofi (DMD). I begynnelsen påvirker svakheten de proksimale musklene, etterfulgt av de distale lem-musklene, noe som fører til rullestolavhengighet og alvorlige komplikasjoner i slutten av tenårene. Vanligvis påvirkes musklene i nedre ekstremiteter før musklene i øvre ekstremiteter, og barn kan slite med aktiviteter som hopping, løping og gange. Senere påvirkes også hjerte- og respirasjonsmusklene, noe som resulterer i svekket hjerte- og lungefunksjon. En annen type relatert til DMD er Becker muskel dystrofi (BMD), som er en mildere form av sykdommen forårsaket av slette i dystrofingenet. Dette resulterer i relativt mild muskelsvakhet, slik at individer kan opprettholde mobilitet gjennom livet, selv om det også kan føre til alvorlig muskel dysfunksjon lignende det som sees i Duchenne muskel dystrofi (DMD). Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir opprettholdelse av øvre ekstremitetsfunksjon avgjørende for å bevare evnen til uavhengig å utføre daglige aktiviteter, som egenomsorg, bruk av datamaskin og manøvrering av manuelle eller elektriske rullestoler. Derfor bør kliniske vurderinger av sykdomsmodifiserende behandlinger prioritere bevaring av lunge-, hjerte- og overekstremitetsfunksjon for å forbedre livskvaliteten.

Vanlig brukte utfall for å evaluere Duchenne muskel dystrofi (DMD) inkluderer Gowers-manøveren, tiden det tar å reise seg fra gulvet, 6-minutters gåtest, økt tendens til fall sammenlignet med jevnaldrende og talevansker, som alle reflekterer sykdommens progresjon. Hos barn med Duchenne muskel dystrofi (DMD) brukes en tverrfaglig tilnærming for å tilby støtteterapier, som tredemølle-gange, som bidrar til å forbedre adaptive mekanismer nødvendige for koordinasjon, kroppsposisjonering, balansekontroll og opprettholdelse av oppreist stilling. I tillegg regnes sykling som en aerob øvelse som forbedrer repetitiv funksjonell aktivitet.

Hos pasienter med Duchenne muskel dystrofi (DMD) beholder øvre ekstremitet sin styrke og funksjon lenger enn noen annen muskelgruppe, i motsetning til respirasjonssystemet. Spesielt har de distale musklene i øvre ekstremitet en tendens til å bevare sin funksjon over en lengre periode, selv i senere stadier av sykdommen for å forbedre livskvaliteten. Lavintensitets aerobe øvelser rettet mot å forbedre aktivitetsnivået hos barn med Duchenne muskel dystrofi (DMD), som assistert sykkeltrening, gir verdifulle praksiser som fremmer effektiv håndtering og øker selvtillit, noe som til slutt fører til en forbedret livskvalitet. Livskvaliteten og forventet levealder hos pasienter med Duchenne muskel dystrofi (DMD) har forbedret seg på grunn av fremskritt innen teknologi og tverrfaglig omsorg. Foreslåtte behandlinger har effektivt bremset sykdomsprogresjonen, og forsinket både funksjonell avhengighet og kardiorespiratoriske svekkelser.

Å finne optimal behandling for Duchenne muskel dystrofi har blitt utfordrende på grunn av tilstandens kompleksitet. Behandlingsalternativene for Duchenne muskel dystrofi varierer basert på barnets symptomer og alder, med målet om å forbedre livskvalitet og postural kontroll. Selv om det finnes ulike verktøy tilgjengelig for å vurdere øvre ekstremitetsfunksjon, postural kontroll og livskvalitet, er disse vurderingene spesielt viktige i stadier når pasientene opplever tap av postural kontroll og nedgang i livskvalitet. Alexanderteknikken brukes til å forbedre livskvalitet og postural tone, samtidig som den hjelper til med å modifisere kroppsskjema. Denne tilnærmingen legger vekt på sinn-kropp-samspillet, bevisst hemmer ineffektive bevegelser for å gjøre det mulig for kroppen å generere sterkere og mer komfortable bevegelser, som lar hodet og skuldrene balansere fremover og oppover, og dermed forbedre postural kontroll av øvre ekstremiteter. Gitt at postural kontroll og forbedret livskvalitet er fordeler med Alexanderteknikken, er den basert på AID-metoden. Her står A for bevissthet om muskeltonus og dårlige posturale vaner, I representerer bevisst hemming av ineffektive bevegelser, og D refererer til retning.

Alexanderteknikken er anerkjent som en effektiv behandling for postural kontroll av øvre ekstremiteter og livskvalitet; imidlertid er dens spesifikke effekter på Duchenne muskel dystrofi (DMD) fortsatt ukjente. Så det bør være en studie om effekten av Alexanderteknikken på postural kontroll av øvre ekstremiteter og livskvalitet hos barn med DMD. Derfor er målet med dette å fastslå effektene av Alexanderteknikken på postural kontroll av øvre ekstremiteter og livskvalitet hos barn med Duchenne muskel dystrofi.