Asennon ja elämänlaadun vaikutukset Duchennen lihasdystrofiaa sairastavilla lapsilla

Duchennen lihasdystrofia (DMD) on lapsilla esiintyvä etenevä, vammauttava geneettinen neuromuskulaarinen häiriö, joka johtuu dystrofiiniproteiinin puutteesta. Tämä proteiini auttaa ylläpitämään lihasten eheyttä. Se periytyy X-kromosomissa esiintyvänä resessiivisenä ominaisuutena. Duchennen lihasdystrofian (DMD) tunnisti ensimmäisenä ranskalainen neurologi Guillaume Benjamin Amand Duchenne 1860-luvulla. Vuonna 1987 tähän geeniin liittyvä proteiini kuitenkin löydettiin ja nimetty dystrofiiniksi. Arvioitu esiintyvyys lapsilla on 1:3800. Dystrofiinin puute lihassoluissa tekee niistä haavoittuvaisia ja alttiita vaurioille. Alkuvaiheen oireisiin kuuluvat vaikeudet nousta portaita, horjuva kävelytyyli ja useat kaatumiset, jotka yleensä ilmenevät potilailla noin 2–3-vuotiaina. Lihasheikkous on Duchennen lihasdystrofian (DMD) pääoire. Aluksi heikkous vaikuttaa proksimaalisiin lihaksiin, sen jälkeen kaukaisiin raajojen lihaksiin, mikä johtaa pyörätuuliin sidottuuteen ja vakaviin komplikaatioihin myöhäisteini-iässä. Tyypillisesti alaraajojen lihakset vaikuttavat ennen yläraajojen lihaksia, jolloin lapsilla voi olla vaikeuksia hyppimisessä, juoksemisessa ja kävelemisessä. Myöhemmin sydän- ja hengityslihakset myös kärsivät, mikä heikentää sydän- ja keuhkotoimintaa. Toinen DMD:hen liittyvä muoto on Beckerin lihasdystrofia (BMD), joka on lievempi sairauden muoto, joka johtuu dystrofiinigeenin delektioista. Tämä aiheuttaa suhteellisen lievää lihasheikkoutta, mikä mahdollistaa liikuntakyvyn säilymisen koko eliniän, vaikka se voi myös johtaa vakavaan lihastoimintahäiriöön, kuten Duchennen lihasdystrofiassa (DMD) nähdään. Sairauden edetessä yläraajojen toiminnan ylläpitämisestä tulee ratkaisevaa itsenäisesti suoritettavien päivittäisten toimintojen, kuten henkilökohtaiseen hygieniaan, tietokoneen käyttöön sekä manuaalisten tai sähköisten pyörätuolien käyttöön liittyvän kyvyn säilyttämiseksi. Siksi tautimuuntavien hoitojen kliinisissä arvioinneissa tulisi priorisoida keuhkojen, sydämen ja yläraajojen toiminnan säilyttämistä elämänlaadun parantamiseksi.

Duchennen lihasdystrofian (DMD) arvioinnissa yleisesti käytettyjä lopputuloksia ovat Gowersin manööveri, aika nousta lattialta, 6 minuutin kävelytesti, lisääntynyt kaatumisalttius verrattuna ikätovereihin ja puhevaikeudet, jotka kaikki heijastavat sairauden etenemistä. Duchennen lihasdystrofiaa (DMD) sairastavilla lapsilla käytetään moniammatillista lähestymistapaa tarjotakseen tukiterapioita, kuten juoksumatolla kävelyä, mikä auttaa parantamaan koordinaatioon, kehon orientaatioon, tasapainon hallintaan ja pystyasennon ylläpitoon tarvittavia sopeutumismekanismeja. Lisäksi pyöräilyä pidetään aerobisena harjoitteena, joka parantaa toistuvia toiminnallisia aktiviteetteja.

Duchennen lihasdystrofiaa (DMD) sairastavilla potilailla yläraajat säilyttävät voimansa ja toimintansa pidempään kuin mikään muu lihasryhmä, toisin kuin hengitysjärjestelmä. Huomionarvoista on, että yläraajojen kaukaiset lihakset säilyttävät toimintansa pidempään, jopa sairauden myöhäisissä vaiheissa elämänlaadun parantamiseksi. Matalan intensiteetin aerobiset harjoitukset, joiden tavoitteena on parantaa Duchennen lihasdystrofiaa (DMD) sairastavien lasten aktiivisuustasoa, kuten avustettu pyöräilyharjoittelu, tarjoavat arvokkaita käytäntöjä, jotka edistävät tehokasta hallintaa ja luottamuksen lisäämistä, mikä lopulta johtaa parantuneeseen elämänlaatuun. Duchennen lihasdystrofiaa (DMD) sairastavien potilaiden elämänlaatu ja elinajanodote ovat parantuneet teknologian ja moniammatillisen hoidon edistymisen ansiosta. Ehdotetut hoidot ovat tehokkaasti hidastaneet sairauden etenemistä, viivästyttäen sekä toiminnallista riippuvuutta että kardiorespiratorisia vaurioita.

Optimaalisen hoidon löytäminen Duchennen lihasdystrofialle on tullut haasteelliseksi tilan monimutkaisuuden vuoksi. Duchennen lihasdystrofian hoitovaihtoehdot vaihtelevat lapsen oireiden ja iän mukaan, tavoitteena parantaa elämänlaatua ja asennon hallintaa. Vaikka yläraajojen toimintaa, asennon hallintaa ja elämänlaatua arvioimaan on saatavilla erilaisia työkaluja, nämä arvioinnit ovat erityisen tärkeitä vaiheissa, joilla potilaat kokevat asennon hallinnan menetyksen ja elämänlaadun laskun. Alexander-tekniikkaa käytetään elämänlaadun ja asennon säätelyn parantamiseen, auttaen myös muokkaamaan kehoskeemaa.Tämä lähestymistapa korostaa mielen ja kehon vuorovaikutusta, tietoisesti estäen tehotonta liikettä mahdollistaen kehon tuottaa vahvempia ja mukavampia liikkeitä, mikä antaa pään ja hartioiden tasapainottua eteenpäin ja ylöspäin, parantaen siten yläraajojen asennon hallintaa. Koska asennon hallinta ja parantunut elämänlaatu ovat Alexander-tekniikan hyötyjä, se perustuu AID-menetelmään. Tässä A tarkoittaa lihasjänteyden ja huonojen asentotapojen tietoisuutta, I edustaa tehotonta liikettä tietoisesti estävää toimintaa ja D viittaa suuntaan.

Alexander-tekniikka tunnistetaan tehokkaaksi hoidoksi yläraajojen asennon hallintaan ja elämänlaatuun; sen erityisvaikutukset Duchennen lihasdystrofiaan (DMD) jäävät kuitenkin tuntemattomiksi. Siksi tulisi olla tutkimus Alexander-tekniikan vaikutuksista yläraajojen asennon hallintaan ja elämänlaatuun Duchennen lihasdystrofiaa sairastavilla lapsilla. Siksi tämän tavoitteena on määrittää Alexander-tekniikan vaikutukset yläraajojen asennon hallintaan ja elämänlaatuun Duchennen lihasdystrofiaa sairastavilla lapsilla