循環胎児DNA、妊娠および悪性疾患 (AFFEPAM)

妊娠中の女性1,000人から1,500人に1人の割合でがんが妊娠に関連しています¹²。ただし、妊娠前から存在していたがん、妊娠中に診断されたがん、そして産後に発見されることがあるがんを含めるかどうかによって、推定発生率は異なります。妊娠中に最も頻繁に遭遇するがんは、乳がん、子宮頸がん、黒色腫、および甲状腺がんです。

2015年、D. Bianchiのチーム⁵は、胎児の染色体異常スクリーニングのために実施された循環遊離DNA（cfDNA）の分析中に、妊娠中の女性のがんを偶発的に検出する可能性を初めて報告しました。125,426件の検査からなるコホートでは、10件の母体がんが同定されました。それ以来、約100件の症例が報告されており、ほとんどの場合は症例報告または小規模なシリーズとして報告されています³。母体がんは、cfDNA検査の結果（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの検査、または拡張スクリーニングの一環として実施）が、複数の染色体異常を示すか、ある種のリンパ腫など特定のがんに関連することが知られている異常を示す場合に疑われる可能性があります。

腫瘍学では、循環腫瘍DNA（ctDNA）が、がんの検出、予後の評価、および特定の治療の効果のモニタリングのために研究されています。ctDNAの存在は1989年から知られています。それは原発腫瘍の細胞に由来し、遺伝的変異（コピー数変異、体細胞変異、メチル化変化など）を反映しています。ctDNAの量は、腫瘍の大きさ、腫瘍の種類、細胞のターンオーバー、腫瘍の位置、および病期に依存します。ctDNAレベルはがんの進行期で高くなりますが、転移性疾患の場合でも腫瘍分画は非常に低いままであることがあります。