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ADN Fœtal Circulant, Schwangerschaft und Maligne Pathologien (AFFEPAM)

20. April 2026 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Zirkulierende fetale DNA, Schwangerschaft und maligne Pathologien

In Frankreich entschieden sich 2021 90 % der schwangeren Frauen für ein Screening auf Trisomie 21, und 128.958 Frauen profitierten von einem fetalen Aneuploidie-Screening-Test, basierend auf der Analyse von zellfreier DNA (cfDNA) im mütterlichen Blut.

Zu Beginn seiner Anwendung war diese Analyse auf das Screening von Trisomie 21 beschränkt, ermöglicht aber nun die Untersuchung aller Chromosomen (erweitertes Screening). Mehr als die Hälfte der fetalen Chromosomenanomalie-Screenings sind erweiterte Tests, und diese Praxis wächst weiter.

In der Onkologie wird zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA) zur Erkennung, prognostischen Bewertung und Überwachung der Wirksamkeit bestimmter Behandlungen untersucht. Die Hochdurchsatz-Sequenzierungswerkzeuge, die für das Aneuploidie-Screening während der Schwangerschaft verwendet werden, können bösartige Erkrankungen erkennen. Krebs tritt bei 1 von 1.000 bis 1 von 1.500 schwangeren Frauen auf, und die Verbreitung des erweiterten Aneuploidie-Screenings während der Schwangerschaft ermöglicht die Erkennung mütterlicher Krebserkrankungen, einschließlich in infraklinischen Stadien.

Diese Studie wird daher helfen, Situationen mit schwer interpretierbaren Ergebnissen, wie Verdacht auf mütterlichen Krebs, zu bewältigen.

Sie wird es ermöglichen, spezifische chromosomale Anomalien zu identifizieren, die getestet werden sollten und potenziell in zukünftige Empfehlungen aufgenommen werden könnten. In einer zweiten Phase könnte sie zur Harmonisierung der Praktiken von Laborspezialisten beitragen, die fetale Chromosomenanomalie-Screenings mit cfDNA durchführen.

Studienübersicht

Status

Anmeldung auf Einladung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Krebs ist bei 1 von 1.000 bis 1 von 1.500 schwangeren Frauen mit einer Schwangerschaft assoziiert,¹² aber die geschätzte Inzidenz variiert je nachdem, ob Krebserkrankungen, die bereits vor der Schwangerschaft bestanden, Krebserkrankungen, die während der Schwangerschaft diagnostiziert werden, und manchmal auch solche, die in der postpartalen Periode entdeckt werden, eingeschlossen sind. Die am häufigsten im Zusammenhang mit einer Schwangerschaft auftretenden Krebsarten sind Brustkrebs, Gebärmutterhalskrebs, Melanom und Schilddrüsenkrebs.

Im Jahr 2015 berichtete das Team von D. Bianchi⁵ erstmals über die Möglichkeit, Krebs bei schwangeren Frauen zufällig während der Analyse von zellfreier zirkulierender DNA (cfDNA) zu entdecken, die zum Screening auf fetale Chromosomenanomalien durchgeführt wird. In einer Kohorte von 125.426 Tests wurden 10 mütterliche Krebserkrankungen identifiziert. Seitdem wurden etwa hundert Fälle gemeldet, meist als Fallberichte oder kleine Serien.³ Ein mütterlicher Krebs kann vermutet werden, wenn das Ergebnis des cfDNA-Tests (durchgeführt für Trisomien 21, 18 und 13 oder als Teil eines erweiterten Screenings) entweder multiple Chromosomenanomalien oder eine Anomalie zeigt, von der bekannt ist, dass sie mit einer bestimmten Krebsart assoziiert ist, wie z. B. einige Lymphome.

In der Onkologie wird zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA) zur Krebserkennung, zur prognostischen Bewertung und zur Überwachung der Wirksamkeit bestimmter Behandlungen untersucht. Die Präsenz von ctDNA ist seit 1989 bekannt. Sie stammt von Zellen des Primärtumors und spiegelt genetische Veränderungen wider (Kopienzahlvariationen, somatische Mutationen, Methylierungsveränderungen usw.). Die Menge an ctDNA hängt von der Tumorgröße, dem Tumortyp, dem Zellumsatz, der Tumorlokalisation und dem Krankheitsstadium ab. Die ctDNA-Spiegel sind in fortgeschrittenen Krebsstadien höher, aber der Tumoranteil kann auch bei metastasierter Erkrankung sehr niedrig bleiben.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Clamart, Frankreich, 94141
        • APHP - Antoine Béclère hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Fälle: Schwangere Patientinnen mit einer Krebsdiagnose, die vor der Schwangerschaft bekannt war oder während der Schwangerschaft entdeckt wurde.

Die Vergleichsdaten (Kontrollen) werden in einer Datenbank bereitgestellt, die vom Cerba-Labor während der Einschlussperiode der Fallpatientinnen schrittweise zusammengestellt wird.

In dieser Datenbank werden Daten von schwangeren Patientinnen identifiziert, die einen zellfreien zirkulierenden DNA-Test (cfDNA) im Rahmen der Routineversorgung durchgeführt haben und zum Zeitpunkt der Probenentnahme für den cfDNA-Test frei von jeglichem bekannten Krebs waren.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Einschlusskriterien (Fälle):
  • Erwachsener Patient (≥18 Jahre alt);
  • Schwangere Patientin mit einer vor der Schwangerschaft bekannten oder während der Schwangerschaft diagnostizierten Krebserkrankung;
  • Schwangerschaft mit einem Gestationsalter > 10 Wochen Amenorrhoe zum Zeitpunkt der Einschließung;
  • Patientin informiert und hat die Einwilligungserklärung zur Teilnahme an der Studie unterzeichnet.

Ausschlusskriterien:

  • Mehrlingsschwangerschaft;
  • Patientin mit einer Vorgeschichte von Organtransplantation; Patientin, die eine allogene Stammzelltransplantation erhalten hat;
  • Bekannte mütterliche chromosomale Mosaikanomalie und Kopienzahlvariation (CNV);
  • Patientin mit einem oder mehreren bekannten Uterusmyomen zum Zeitpunkt der Einschließung;
  • Technische Unfähigkeit, eine Telekonsultation über eine sichere Videoverbindung durchzuführen und eine elektronische Signatur zu erstellen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Das primäre Ergebnis ist das Vorhandensein eines chromosomalen Profils, das auf eine maligne Erkrankung hindeutet (d. h. eine Klassifizierung mit moderater oder hoher Wahrscheinlichkeit).
Zeitfenster: 32 Monate

"Das primäre Zielkriterium ist das Vorhandensein eines chromosomalen Profils, das auf eine maligne Erkrankung hindeutet (d.h. Klassifizierung mit einer moderaten oder hohen Wahrscheinlichkeit).

  1. Geringe Wahrscheinlichkeit: Chromosomales Profil deutet nicht auf eine mütterliche maligne Erkrankung hin (keine Auffälligkeit* oder 1 bis 2 Auffälligkeiten, die auf ein Translokationsderivat oder einen Inversionsrekombinanten hindeuten).
  2. Moderate Wahrscheinlichkeit: Chromosomales Profil deutet moderat auf eine mütterliche maligne Erkrankung hin (2 Auffälligkeiten*).

  3. Hohe Wahrscheinlichkeit: Chromosomales Profil deutet stark auf eine mütterliche maligne Erkrankung hin (3 oder mehr Auffälligkeiten*).

    • Eine Auffälligkeit ist definiert als Trisomie, Monosomie oder ein segmentales Ungleichgewicht größer als 7 Mb."
32 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Die Art des Ursprungsgewebes, das an der Entwicklung der malignen Erkrankung beteiligt ist.
Zeitfenster: 32 MONATE
32 MONATE
Das Stadium der Krebsentwicklung (gemäß der für jede betrachtete Krebsart verwendeten Klassifikation, z. B. TNM, FIGO, etc.)
Zeitfenster: 32 MONATE
32 MONATE
Die Ergebnisse zytogenetischer Analysen solider Tumore oder Knochenmarkbiopsien, die während der Schwangerschaft durchgeführt worden sein könnten
Zeitfenster: 32 MONATE
32 MONATE

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ermittler

  • Hauptermittler: Alexandre VIVANTI, MD, PHD, Antoine Béclère Hospital
  • Studienstuhl: MAELIG ABGRAL, MD,MSc, Antoine Béclère Hospital
  • Studienstuhl: LISE SELLERET, MD, Tenon Hospital - APHP
  • Studienstuhl: Anne-Gael CORDIER, MD,PhD, Tenon Hospital - APHP

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

15. April 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

15. April 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

15. November 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. Februar 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. Februar 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

4. März 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

23. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

20. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • APHP240360
  • 2024-A01203-44 (Andere Kennung: Eudract)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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