ADN Fœtal Circulant, Grossesse et Pathologies Malignes (AFFEPAM)
En France en 2021, 90 % des femmes enceintes ont choisi de réaliser un dépistage de la Trisomie 21, et 128 958 femmes ont bénéficié d’un test de dépistage des aneuploïdies fœtales basé sur l’analyse de l’ADN libre circulant (ADNlc) dans le sang maternel.
Au début de son utilisation, cette analyse était limitée au dépistage de la Trisomie 21, mais elle permet désormais l’étude de tous les chromosomes (dépistage étendu). Plus de la moitié des dépistages d’anomalies chromosomiques fœtales sont des tests étendus, et cette pratique continue de croître.
En oncologie, l’ADN tumoral circulant (ADNtc) est étudié pour la détection, l’évaluation pronostique et le suivi de l’efficacité de certains traitements. Les outils de séquençage à haut débit utilisés pour le dépistage des aneuploïdies pendant la grossesse sont susceptibles de détecter des maladies malignes. Le cancer est associé à la grossesse chez 1 femme enceinte sur 1 000 à 1 sur 1 500, et la diffusion du dépistage étendu des aneuploïdies pendant la grossesse permet de détecter des cancers maternels, y compris à des stades infracliniques.
Cette étude aidera donc à gérer les situations impliquant des résultats difficiles à interpréter, comme un cancer maternel suspecté.
Elle permettra d’identifier des anomalies chromosomiques spécifiques à tester, qui pourraient potentiellement être incluses dans de futures recommandations. Dans un second temps, elle pourrait contribuer à harmoniser les pratiques des spécialistes de laboratoire réalisant le dépistage des anomalies chromosomiques fœtales par ADNlc.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Le cancer est associé à la grossesse chez 1 femme enceinte sur 1 000 à 1 sur 1 500,¹² mais l'incidence estimée varie selon que l'on inclut les cancers préexistants avant la grossesse, les cancers diagnostiqués pendant la grossesse, et parfois ceux découverts en post-partum. Les cancers les plus fréquemment rencontrés dans le contexte de la grossesse sont le cancer du sein, le cancer du col de l'utérus, le mélanome et le cancer de la thyroïde.
En 2015, l'équipe de D. Bianchi⁵ a été la première à rapporter la possibilité de détecter incidemment des cancers chez des femmes enceintes lors de l'analyse de l'ADN libre circulant (ADNlc) réalisée pour le dépistage des anomalies chromosomiques fœtales. Dans une cohorte de 125 426 tests, 10 cancers maternels ont été identifiés. Depuis lors, environ une centaine de cas ont été rapportés, le plus souvent sous forme d'études de cas ou de petites séries.³ Un cancer maternel peut être suspecté lorsque le résultat du test ADNlc (réalisé pour les trisomies 21, 18 et 13, ou dans le cadre d'un dépistage étendu) montre soit des anomalies chromosomiques multiples, soit une anomalie connue pour être associée à un certain type de cancer, comme certains lymphomes.
En oncologie, l'ADN tumoral circulant (ADNtc) est étudié pour la détection du cancer, l'évaluation pronostique et le suivi de l'efficacité de certains traitements. La présence d'ADNtc est connue depuis 1989. Il provient des cellules de la tumeur primaire et reflète des altérations génétiques (variations du nombre de copies, mutations somatiques, changements de méthylation, etc.). La quantité d'ADNtc dépend de la taille de la tumeur, du type de tumeur, du renouvellement cellulaire, de l'emplacement de la tumeur et du stade de la maladie. Les niveaux d'ADNtc sont plus élevés aux stades avancés du cancer, mais la fraction tumorale peut rester très faible même en cas de maladie métastatique.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
-
Clamart, France, 94141
- APHP - Antoine Béclère hospital
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
Cas : Patientes enceintes ayant un diagnostic de cancer connu avant la grossesse ou découvert pendant la grossesse.
Les données de comparaison (témoins) seront fournies dans une base de données qui sera compilée progressivement par le laboratoire Cerba tout au long de la période d'inclusion des patientes cas.
Dans cette base de données, seront identifiées les données des patientes enceintes ayant subi un test d'ADN libre circulant (ADNlc) dans le cadre des soins de routine et qui étaient exemptes de tout cancer connu au moment du prélèvement pour le test d'ADNlc.
La description
Critères d'inclusion :
- Critères d'inclusion (Cas) :
- Patient adulte (≥18 ans) ;
- Patient enceinte avec un cancer connu avant la grossesse ou diagnostiqué pendant la grossesse ;
- Grossesse à un âge gestationnel > 10 semaines d'aménorrhée au moment de l'inclusion ;
- Patient informée et ayant signé le formulaire de consentement éclairé pour participer à l'étude.
Critères d'exclusion :
- Grossesse multiple ;
- Patient avec antécédent de transplantation d'organe ; Patient ayant reçu une greffe de cellules souches allogéniques ;
- Anomalie chromosomique en mosaïque maternelle connue et variation du nombre de copies (CNV) ;
- Patient présentant un ou plusieurs fibromes utérins connus au moment de l'inclusion ;
- Impossibilité technique de réaliser une téléconsultation via une connexion vidéo sécurisée et de compléter une signature électronique.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Le critère d'évaluation principal est la présence d'un profil chromosomique évocateur d'une maladie maligne (c'est-à-dire une classification avec une probabilité modérée ou élevée).
Délai: 32 mois
|
"Le critère d'évaluation principal est la présence d'un profil chromosomique évocateur d'une maladie maligne (c'est-à-dire une classification avec une probabilité modérée ou élevée).
|
32 mois
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
Le type de tissu d'origine impliqué dans le développement de la maladie maligne.
Délai: 32 MOIS
|
32 MOIS
|
|
Le stade de développement du cancer (selon la classification utilisée pour chaque type de cancer considéré, par exemple, TNM, FIGO, etc.)
Délai: 32 MOIS
|
32 MOIS
|
|
Les résultats des analyses cytogénétiques des tumeurs solides ou des biopsies de moelle osseuse qui ont pu être réalisées pendant la grossesse
Délai: 32 MOIS
|
32 MOIS
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Alexandre VIVANTI, MD, PHD, Antoine Béclère Hospital
- Chaise d'étude: MAELIG ABGRAL, MD,MSc, Antoine Béclère Hospital
- Chaise d'étude: LISE SELLERET, MD, Tenon Hospital - APHP
- Chaise d'étude: Anne-Gael CORDIER, MD,PhD, Tenon Hospital - APHP
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- APHP240360
- 2024-A01203-44 (Autre identifiant: Eudract)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .