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ADN Fetale Circolante, Gravidanza e Patologie Maligne (AFFEPAM)

20 aprile 2026 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

In Francia nel 2021, il 90% delle donne incinte ha scelto di sottoporsi allo screening per la trisomia 21 e 128.958 donne hanno beneficiato di un test di screening per l'aneuploidia fetale basato sull'analisi del DNA libero circolante (cfDNA) nel sangue materno.

All'inizio del suo utilizzo, questa analisi era limitata allo screening per la trisomia 21, ma ora consente lo studio di tutti i cromosomi (screening esteso). Più della metà degli screening per le anomalie cromosomiche fetali sono test estesi e questa pratica continua a crescere.

In oncologia, il DNA tumorale circolante (ctDNA) viene studiato per la rilevazione, la valutazione prognostica e il monitoraggio dell'efficacia di alcuni trattamenti. Gli strumenti di sequenziamento ad alta produttività utilizzati per lo screening dell'aneuploidia durante la gravidanza possono rilevare malattie maligne. Il cancro è associato alla gravidanza in 1 su 1.000 a 1 su 1.500 donne incinte e la diffusione dello screening esteso per l'aneuploidia durante la gravidanza consente di rilevare tumori materni, anche in stadi infraclinici.

Questo studio aiuterà quindi a gestire situazioni che coinvolgono risultati di difficile interpretazione, come il sospetto di cancro materno.

Permetterà di identificare anomalie cromosomiche specifiche da testare, che potrebbero potenzialmente essere incluse nelle future raccomandazioni. In una seconda fase, potrebbe contribuire ad armonizzare le pratiche degli specialisti di laboratorio che eseguono lo screening delle anomalie cromosomiche fetali utilizzando il cfDNA.

Panoramica dello studio

Stato

Iscrizione su invito

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Il cancro è associato alla gravidanza in 1 su 1.000 a 1 su 1.500 donne in gravidanza,¹² ma l'incidenza stimata varia a seconda che vengano inclusi i tumori preesistenti prima della gravidanza, i tumori diagnosticati durante la gravidanza e talvolta quelli scoperti nel periodo postpartum. I tumori più frequentemente riscontrati nel contesto della gravidanza sono il cancro al seno, il cancro cervicale, il melanoma e il cancro alla tiroide.

Nel 2015, il team di D. Bianchi⁵ è stato il primo a segnalare la possibilità di rilevare incidentalmente tumori in donne in gravidanza durante l'analisi del DNA libero circolante (cfDNA) eseguita per lo screening delle anomalie cromosomiche fetali. In una coorte di 125.426 test, sono stati identificati 10 tumori materni. Da allora, sono stati segnalati circa un centinaio di casi, molto spesso come segnalazioni di casi o piccole serie.³ Il cancro materno può essere sospettato quando il risultato del test cfDNA (eseguito per le trisomie 21, 18 e 13, o come parte di uno screening ampliato) mostra anomalie cromosomiche multiple o un'anomalia nota per essere associata a un certo tipo di cancro, come alcuni linfomi.

In oncologia, il DNA tumorale circolante (ctDNA) viene studiato per la rilevazione del cancro, la valutazione prognostica e il monitoraggio dell'efficacia di determinati trattamenti. La presenza di ctDNA è nota dal 1989. Origina dalle cellule del tumore primario e riflette alterazioni genetiche (variazioni del numero di copie, mutazioni somatiche, cambiamenti di metilazione, ecc.). La quantità di ctDNA dipende dalle dimensioni del tumore, dal tipo di tumore, dal turnover cellulare, dalla posizione del tumore e dallo stadio della malattia. I livelli di ctDNA sono più alti negli stadi avanzati del cancro, ma la frazione tumorale può rimanere molto bassa anche in caso di malattia metastatica.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Clamart, Francia, 94141
        • APHP - Antoine Béclère hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Casi: Pazienti in gravidanza con diagnosi di cancro nota prima della gravidanza o scoperta durante la gravidanza.

I dati di confronto (controlli) saranno forniti in un database che verrà compilato progressivamente dal laboratorio Cerba durante il periodo di inclusione delle pazienti casi.

In questo database, saranno identificati i dati delle pazienti in gravidanza che hanno eseguito un test del DNA cellulare libero circolante (cfDNA) come parte dell'assistenza di routine e che erano prive di qualsiasi cancro noto al momento del prelievo per il test cfDNA.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Criteri di inclusione (Casi):
  • Paziente adulto (≥18 anni);
  • Paziente incinta con un cancro noto prima della gravidanza o diagnosticato durante la gravidanza;
  • Gravidanza a un'età gestazionale > 10 settimane di amenorrea al momento dell'inclusione;
  • Paziente informato e che ha firmato il modulo di consenso informato per partecipare allo studio.

Criteri di esclusione:

  • Gravidanza multipla;
  • Paziente con una storia di trapianto d'organo; Paziente che ha ricevuto un trapianto di cellule staminali allogeniche;
  • Anomalia cromosomica a mosaico materna nota e variazione del numero di copie (CNV);
  • Paziente che presenta uno o più fibromi uterini noti al momento dell'inclusione;
  • Incapacità tecnica di condurre una teleconsultazione tramite una connessione video sicura e di completare una firma elettronica.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
La misura dell'esito primario è la presenza di un profilo cromosomico suggestivo di una malattia maligna (cioè, classificazione con una probabilità moderata o elevata).
Lasso di tempo: 32 mesi

"L'indicatore di esito primario è la presenza di un profilo cromosomico suggestivo di una malattia maligna (cioè classificazione con probabilità moderata o alta).

  1. Probabilità bassa: Profilo cromosomico non suggestivo di malattia maligna materna (nessuna anomalia* o da 1 a 2 anomalie suggestive di un derivato da traslocazione o di un ricombinante da inversione).
  2. Probabilità moderata: Profilo cromosomico moderatamente suggestivo di malattia maligna materna (2 anomalie*).

  3. Probabilità alta: Profilo cromosomico fortemente suggestivo di malattia maligna materna (3 o più anomalie*).

    • Un'anomalia è definita come una trisomia, una monosomia o uno squilibrio segmentale superiore a 7 Mb."
32 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Il tipo di tessuto di origine coinvolto nello sviluppo della malattia maligna.
Lasso di tempo: 32 MESI
32 MESI
Lo stadio di sviluppo del cancro (secondo la classificazione utilizzata per ogni tipo di cancro considerato, ad esempio, TNM, FIGO, ecc.)
Lasso di tempo: 32 MESI
32 MESI
I risultati delle analisi citogenetiche dei tumori solidi o delle biopsie del midollo osseo che potrebbero essere state eseguite durante la gravidanza
Lasso di tempo: 32 MESI
32 MESI

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigatori

  • Investigatore principale: Alexandre VIVANTI, MD, PHD, Antoine Béclère Hospital
  • Cattedra di studio: MAELIG ABGRAL, MD,MSc, Antoine Béclère Hospital
  • Cattedra di studio: LISE SELLERET, MD, Tenon Hospital - APHP
  • Cattedra di studio: Anne-Gael CORDIER, MD,PhD, Tenon Hospital - APHP

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

15 aprile 2026

Completamento primario (Stimato)

15 aprile 2028

Completamento dello studio (Stimato)

15 novembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 febbraio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 febbraio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

4 marzo 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

23 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 aprile 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • APHP240360
  • 2024-A01203-44 (Altro identificatore: Eudract)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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