ADN Fœtal Circulant, Graviditet og Maligne Patologier (AFFEPAM)
ADN Fœtal Sirkulerende, Graviditet og Ondartede Sykdommer
I Frankrike i 2021 valgte 90% av gravide kvinner å gjennomgå screening for Trisomi 21, og 128 958 kvinner fikk nytte av en fosteraneuploidi-screeningtest basert på analyse av celledritt DNA (cfDNA) i mors blod.
I begynnelsen av bruken var denne analysen begrenset til screening for Trisomi 21, men den tillater nå studien av alle kromosomer (utvidet screening). Mer enn halvparten av fosterets kromosomale abnormitetscreeninger er utvidede tester, og denne praksisen fortsetter å vokse.
I onkologi studeres sirkulerende tumor-DNA (ctDNA) for deteksjon, prognostisk evaluering og overvåking av effektiviteten til visse behandlinger. Høy gjennomstrømningssekvenseringsverktøyene som brukes for aneuploidi-screening under svangerskapet er sannsynligvis i stand til å oppdage ondartede sykdommer. Kreft er assosiert med svangerskap hos 1 av 1000 til 1 av 1500 gravide kvinner, og spredningen av utvidet aneuploidi-screening under svangerskapet gjør det mulig å oppdage morskreft, inkludert på infrakliniske stadier.
Denne studien vil derfor bidra til å håndtere situasjoner som involverer vanskelig-tolke resultater, som mistenkt morskreft.
Den vil gjøre det mulig å identifisere spesifikke kromosomale abnormiteter som skal testes, som potensielt kan inkluderes i fremtidige anbefalinger. I et andre trinn kan den bidra til å harmonisere praksisen til laboratoriespesialister som utfører fosterets kromosomale abnormitetscreening ved bruk av cfDNA.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Kreft er assosiert med svangerskap hos 1 av 1 000 til 1 av 1 500 gravide kvinner,¹² men estimert forekomst varierer avhengig av om kreft som eksisterte før svangerskap, kreft diagnostisert under svangerskap, og noen ganger de som oppdages i barseltiden inkluderes. De krefttypene som oftest påtreffes i forbindelse med svangerskap er brystkreft, livmorhalskreft, melanom og skjoldbruskkjertelkreft.
I 2015 var D. Bianchis team⁵ de første som rapporterte muligheten for å tilfeldig oppdage kreft hos gravide kvinner under analysen av sirkulerende cell-fritt DNA (cfDNA) utført for screening av fosterets kromosomale abnormaliteter. I en kohort på 125 426 tester ble 10 morskreft identifisert. Siden da har omtrent hundre tilfeller blitt rapportert, oftest som kasusrapporter eller små serier.³ Morskreft kan mistenkes når cfDNA-testresultatet (utført for trisomi 21, 18 og 13, eller som del av utvidet screening) viser enten flere kromosomale abnormaliteter eller en abnormalitet kjent for å være assosiert med en bestemt type kreft, som noen lymfomer.
Innen onkologi studeres sirkulerende tumor-DNA (ctDNA) for kreftdeteksjon, prognostisk evaluering og overvåking av effektiviteten til visse behandlinger. Tilstedeværelsen av ctDNA har vært kjent siden 1989. Det stammer fra celler i den primære tumoren og reflekterer genetiske endringer (kopiantallsvariasjoner, somatiske mutasjoner, metyleringsendringer, etc.). Mengden ctDNA avhenger av tumorstørrelse, tumortype, cellulært omsetning, tumorlokalisasjon og sykdomsstadium. ctDNA-nivåer er høyere i avanserte stadier av kreft, men tumorfraksjonen kan forbli svært lav selv ved metastatisk sykdom.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Clamart, Frankrike, 94141
- APHP - Antoine Béclère hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Tilfeller: Gravide pasienter med en kreftdiagnose kjent før svangerskapet eller oppdaget under svangerskapet.
Sammenligningsdataene (kontroller) vil bli levert i en database som vil bli satt sammen gradvis av Cerba-laboratoriet gjennom inkluderingsperioden for pasientene i tilfellsgruppen.
I denne databasen vil data fra gravide pasienter som gjennomgikk en test for sirkulerende cellefritt DNA (cfDNA) som en del av rutinemessig behandling, og som var fri for enhver kjent kreft på tidspunktet for prøvetaking til cfDNA-testen, bli identifisert.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Inklusjonskriterier (Tilfeller):
- Voksen pasient (≥18 år);
- Gravid pasient med kreft kjent før svangerskapet eller diagnostisert under svangerskapet;
- Svangerskap med en gestasjonsalder > 10 uker amenoré ved inklusjon;
- Pasient informert og som har signert informert samtykkeskjema for å delta i studien.
Eksklusjonskriterier:
- Flergraviditet;
- Pasient med tidligere organtransplantasjon; Pasient som har mottatt allogen stamcelletransplantasjon;
- Kjent maternal mosaikk kromosomavvik og kopiantallsvariasjon (CNV);
- Pasient med en eller flere kjente livmorfibromer ved inklusjon;
- Teknisk umulighet å gjennomføre en telekonsultasjon via en sikker videotilkobling og å fullføre en elektronisk signatur.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hovedutfallsmålet er tilstedeværelsen av et kromosomprofil som tyder på en ondartet sykdom (dvs. klassifisering med moderat eller høy sannsynlighet).
Tidsramme: 32 måneder
|
«Primært resultatmål er tilstedeværelsen av en kromosomprofil som tyder på ondartet sykdom (dvs. klassifisering med moderat eller høy sannsynlighet).
|
32 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Vevstypen som er opphavet til den ondartede sykdommen.
Tidsramme: 32 MÅNEDER
|
32 MÅNEDER
|
|
Kreftutviklingens stadium (i henhold til klassifiseringen som brukes for hver type kreft som vurderes, f.eks. TNM, FIGO, etc.)
Tidsramme: 32 MÅNEDER
|
32 MÅNEDER
|
|
Resultatene av cytogenetiske analyser av solide tumorer eller beinmargbiopsier som kan ha blitt utført under svangerskapet
Tidsramme: 32 MÅNEDER
|
32 MÅNEDER
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Alexandre VIVANTI, MD, PHD, Antoine Béclère Hospital
- Studiestol: MAELIG ABGRAL, MD,MSc, Antoine Béclère Hospital
- Studiestol: LISE SELLERET, MD, Tenon Hospital - APHP
- Studiestol: Anne-Gael CORDIER, MD,PhD, Tenon Hospital - APHP
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- APHP240360
- 2024-A01203-44 (Annen identifikator: Eudract)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .