ADN Fetal Circulante, Embarazo y Patologías Malignas (AFFEPAM)
En Francia en 2021, el 90% de las mujeres embarazadas optó por someterse a la detección de la trisomía 21, y 128.958 mujeres se beneficiaron de una prueba de detección de aneuploidía fetal basada en el análisis del ADN libre de células (ADNlc) en sangre materna.
Al inicio de su uso, este análisis se limitaba a la detección de la trisomía 21, pero ahora permite el estudio de todos los cromosomas (detección ampliada). Más de la mitad de las detecciones de anomalías cromosómicas fetales son pruebas ampliadas, y esta práctica continúa creciendo.
En oncología, el ADN tumoral circulante (ADNtc) se estudia para la detección, evaluación pronóstica y seguimiento de la efectividad de ciertos tratamientos. Las herramientas de secuenciación de alto rendimiento utilizadas para la detección de aneuploidías durante el embarazo pueden detectar enfermedades malignas. El cáncer se asocia con el embarazo en 1 de cada 1.000 a 1 de cada 1.500 mujeres embarazadas, y la difusión de la detección ampliada de aneuploidías durante el embarazo permite detectar cánceres maternos, incluso en estadios infraclínicos.
Este estudio ayudará por tanto a gestionar situaciones que implican resultados difíciles de interpretar, como la sospecha de cáncer materno.
Permitirá identificar anomalías cromosómicas específicas que deben ser analizadas, las cuales podrían incluirse potencialmente en futuras recomendaciones. En una segunda etapa, podría contribuir a armonizar las prácticas de los especialistas de laboratorio que realizan la detección de anomalías cromosómicas fetales mediante ADNlc.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El cáncer se asocia con el embarazo en 1 de cada 1.000 a 1 de cada 1.500 mujeres embarazadas,¹² pero la incidencia estimada varía dependiendo de si se incluyen los cánceres preexistentes antes del embarazo, los cánceres diagnosticados durante el embarazo y, a veces, aquellos descubiertos en el período posparto. Los cánceres que se encuentran con mayor frecuencia en el contexto del embarazo son el cáncer de mama, el cáncer de cuello uterino, el melanoma y el cáncer de tiroides.
En 2015, el equipo de D. Bianchi⁵ fue el primero en informar la posibilidad de detectar incidentalmente cánceres en mujeres embarazadas durante el análisis de ADN libre de células circulante (cfDNA) realizado para la detección de anomalías cromosómicas fetales. En una cohorte de 125.426 pruebas, se identificaron 10 cánceres maternos. Desde entonces, se han reportado alrededor de cien casos, la mayoría de las veces como informes de casos o series pequeñas.³ Se puede sospechar de cáncer materno cuando el resultado de la prueba de cfDNA (realizada para trisomías 21, 18 y 13, o como parte de una detección ampliada) muestra múltiples anomalías cromosómicas o una anomalía conocida por estar asociada con cierto tipo de cáncer, como algunos linfomas.
En oncología, el ADN tumoral circulante (ctDNA) se estudia para la detección del cáncer, la evaluación pronóstica y el seguimiento de la efectividad de ciertos tratamientos. La presencia de ctDNA se conoce desde 1989. Se origina en las células del tumor primario y refleja alteraciones genéticas (variaciones en el número de copias, mutaciones somáticas, cambios en la metilación, etc.). La cantidad de ctDNA depende del tamaño del tumor, el tipo de tumor, el recambio celular, la ubicación del tumor y el estadio de la enfermedad. Los niveles de ctDNA son más altos en las etapas avanzadas del cáncer, pero la fracción tumoral puede permanecer muy baja incluso en casos de enfermedad metastásica.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Clamart, Francia, 94141
- APHP - Antoine Béclère hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Casos: Pacientes embarazadas con un diagnóstico de cáncer conocido antes del embarazo o descubierto durante el embarazo.
Los datos de comparación (controles) se proporcionarán en una base de datos que se compilará progresivamente por el laboratorio Cerba durante el período de inclusión de los pacientes casos.
En esta base de datos, se identificarán los datos de pacientes embarazadas que se sometieron a una prueba de ADN libre de células circulantes (cfDNA) como parte de la atención rutinaria y que estaban libres de cualquier cáncer conocido en el momento del muestreo para la prueba de cfDNA.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Criterios de inclusión (Casos):
- Paciente adulto (≥18 años);
- Paciente embarazada con un cáncer conocido antes del embarazo o diagnosticado durante el embarazo;
- Embarazo con una edad gestacional > 10 semanas de amenorrea en el momento de la inclusión;
- Paciente informada y que haya firmado el formulario de consentimiento informado para participar en el estudio.
Criterios de exclusión:
- Embarazo múltiple;
- Paciente con antecedentes de trasplante de órganos; Paciente que haya recibido un trasplante de células madre alogénico;
- Anomalía cromosómica en mosaico materna conocida y variación del número de copias (CNV);
- Paciente que presente uno o más fibromas uterinos conocidos en el momento de la inclusión;
- Incapacidad técnica para realizar una teleconsulta mediante una conexión de video segura y completar una firma electrónica.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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La medida de resultado principal es la presencia de un perfil cromosómico sugestivo de una enfermedad maligna (es decir, clasificación con una probabilidad moderada o alta).
Periodo de tiempo: 32 meses
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"El criterio de valoración principal es la presencia de un perfil cromosómico sugerente de una enfermedad maligna (es decir, clasificación con una probabilidad moderada o alta).
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32 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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El tipo de tejido de origen implicado en el desarrollo de la enfermedad maligna.
Periodo de tiempo: 32 MESES
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32 MESES
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El estadio de desarrollo del cáncer (según la clasificación utilizada para cada tipo de cáncer considerado, p. ej., TNM, FIGO, etc.)
Periodo de tiempo: 32 MESES
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32 MESES
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Los resultados de los análisis citogenéticos de tumores sólidos o biopsias de médula ósea que podrían haberse realizado durante el embarazo
Periodo de tiempo: 32 MESES
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32 MESES
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Alexandre VIVANTI, MD, PHD, Antoine Béclère Hospital
- Silla de estudio: MAELIG ABGRAL, MD,MSc, Antoine Béclère Hospital
- Silla de estudio: LISE SELLERET, MD, Tenon Hospital - APHP
- Silla de estudio: Anne-Gael CORDIER, MD,PhD, Tenon Hospital - APHP
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- APHP240360
- 2024-A01203-44 (Otro identificador: Eudract)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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