ADN Fetal Circulante, Gravidez e Patologias Malignas (AFFEPAM)
ADN Fœtal Circulante, Gravidez e Patologias Malignas
Em França, em 2021, 90% das grávidas optaram por realizar o rastreio da Trissomia 21, e 128.958 mulheres beneficiaram de um teste de rastreio de aneuploidia fetal baseado na análise de ADN livre de células (cfDNA) no sangue materno.
No início da sua utilização, esta análise limitava-se ao rastreio da Trissomia 21, mas agora permite o estudo de todos os cromossomas (rastreio expandido). Mais de metade dos rastreios de anomalias cromossómicas fetais são testes expandidos, e esta prática continua a crescer.
Em oncologia, o ADN tumoral circulante (ctDNA) é estudado para a deteção, avaliação prognóstica e monitorização da eficácia de certos tratamentos. As ferramentas de sequenciação de alto rendimento utilizadas para o rastreio de aneuploidias durante a gravidez podem detetar doenças malignas. O cancro está associado à gravidez em 1 em cada 1.000 a 1 em cada 1.500 grávidas, e a disseminação do rastreio expandido de aneuploidias durante a gravidez permite detetar cancros maternos, incluindo em fases infraclínicas.
Este estudo ajudará, portanto, a gerir situações que envolvam resultados difíceis de interpretar, como a suspeita de cancro materno.
Permitirá identificar anomalias cromossómicas específicas a serem testadas, que poderão potencialmente ser incluídas em futuras recomendações. Numa segunda fase, poderá contribuir para harmonizar as práticas dos especialistas de laboratório que realizam o rastreio de anomalias cromossómicas fetais utilizando cfDNA.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O cancro está associado à gravidez em 1 em cada 1.000 a 1 em cada 1.500 grávidas,¹² mas a incidência estimada varia consoante se incluem cancros pré-existentes antes da gravidez, cancros diagnosticados durante a gravidez e, por vezes, os descobertos no período pós-parto. Os cancros mais frequentemente encontrados no contexto da gravidez são o cancro da mama, o cancro do colo do útero, o melanoma e o cancro da tiroide.
Em 2015, a equipa de D. Bianchi⁵ foi a primeira a relatar a possibilidade de detetar incidentalmente cancros em grávidas durante a análise do ADN livre de células circulante (cfDNA) realizada para o rastreio de anomalias cromossómicas fetais. Numa coorte de 125.426 testes, foram identificados 10 cancros maternos. Desde então, foram relatados cerca de uma centena de casos, na maioria das vezes como relatos de casos ou pequenas séries.³ O cancro materno pode ser suspeito quando o resultado do teste de cfDNA (realizado para trissomias 21, 18 e 13, ou como parte de um rastreio alargado) mostra múltiplas anomalias cromossómicas ou uma anomalia conhecida por estar associada a um certo tipo de cancro, como alguns linfomas.
Em oncologia, o ADN tumoral circulante (ctDNA) é estudado para a deteção de cancro, avaliação prognóstica e monitorização da eficácia de certos tratamentos. A presença de ctDNA é conhecida desde 1989. Tem origem nas células do tumor primário e reflete alterações genéticas (variações no número de cópias, mutações somáticas, alterações de metilação, etc.). A quantidade de ctDNA depende do tamanho do tumor, do tipo de tumor, da renovação celular, da localização do tumor e do estádio da doença. Os níveis de ctDNA são mais elevados em estádios avançados de cancro, mas a fração tumoral pode permanecer muito baixa mesmo em casos de doença metastática.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Clamart, França, 94141
- APHP - Antoine Béclère hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Casos: Pacientes grávidas com diagnóstico de cancro conhecido antes da gravidez ou descoberto durante a gravidez.
Os dados de comparação (controlos) serão fornecidos numa base de dados que será compilada progressivamente pelo laboratório Cerba ao longo do período de inclusão das pacientes casos.
Nesta base de dados, serão identificados dados de pacientes grávidas que realizaram um teste de ADN livre de células circulantes (cfDNA) como parte dos cuidados de rotina e que estavam livres de qualquer cancro conhecido no momento da colheita para o teste de cfDNA.
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Critérios de Inclusão (Casos):
- Paciente adulto (≥18 anos);
- Paciente grávida com cancro conhecido antes da gravidez ou diagnosticado durante a gravidez;
- Gravidez com idade gestacional > 10 semanas de amenorreia no momento da inclusão;
- Paciente informada e que assinou o formulário de consentimento informado para participar no estudo.
Critérios de Exclusão:
- Gravidez múltipla;
- Paciente com historial de transplante de órgãos; Paciente que recebeu um transplante alogénico de células estaminais;
- Anormalidade cromossómica em mosaico materna conhecida e variação do número de cópias (CNV);
- Paciente que apresenta um ou mais miomas uterinos conhecidos no momento da inclusão;
- Incapacidade técnica para realizar uma teleconsulta através de uma ligação de vídeo segura e para completar uma assinatura eletrónica.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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A medida de desfecho primária é a presença de um perfil cromossómico sugestivo de uma doença maligna (ou seja, classificação com uma probabilidade moderada ou elevada).
Prazo: 32 meses
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"A medida de resultado primária é a presença de um perfil cromossómico sugestivo de uma doença maligna (ou seja, classificação com uma probabilidade moderada ou elevada).
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32 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
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O tipo de tecido de origem envolvido no desenvolvimento da doença maligna.
Prazo: 32 MESES
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32 MESES
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O estágio de desenvolvimento do cancro (de acordo com a classificação utilizada para cada tipo de cancro considerado, por exemplo, TNM, FIGO, etc.)
Prazo: 32 MESES
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32 MESES
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Os resultados das análises citogenéticas de tumores sólidos ou biópsias de medula óssea que possam ter sido realizadas durante a gravidez
Prazo: 32 MESES
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32 MESES
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Alexandre VIVANTI, MD, PHD, Antoine Béclère Hospital
- Cadeira de estudo: MAELIG ABGRAL, MD,MSc, Antoine Béclère Hospital
- Cadeira de estudo: LISE SELLERET, MD, Tenon Hospital - APHP
- Cadeira de estudo: Anne-Gael CORDIER, MD,PhD, Tenon Hospital - APHP
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- APHP240360
- 2024-A01203-44 (Outro identificador: Eudract)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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