Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

ADN Fœtal Krążący, Ciąża i Patologie Złośliwe (AFFEPAM)

20 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

ADN Fœtal Circulant, Ciąża i Patologie Złośliwe

We Francji w 2021 roku 90% ciężarnych kobiet zdecydowało się na badanie przesiewowe w kierunku trisomii 21, a 128 958 kobiet skorzystało z testu przesiewowego w kierunku aneuploidii płodowej opartego na analizie wolnego DNA komórkowego (cfDNA) we krwi matki.

Na początku stosowania ta analiza była ograniczona do badań przesiewowych w kierunku trisomii 21, ale obecnie umożliwia badanie wszystkich chromosomów (rozszerzone badania przesiewowe). Ponad połowa badań przesiewowych w kierunku nieprawidłowości chromosomalnych płodów to testy rozszerzone, a ta praktyka nadal rośnie.

W onkologii krążące DNA nowotworowe (ctDNA) jest badane pod kątem wykrywania, oceny rokowania i monitorowania skuteczności niektórych terapii. Wysokoprzepustowe narzędzia sekwencjonowania stosowane do badań przesiewowych w kierunku aneuploidii w czasie ciąży mogą wykrywać choroby nowotworowe. Rak występuje u 1 na 1000 do 1 na 1500 ciężarnych kobiet, a rozpowszechnienie rozszerzonych badań przesiewowych w kierunku aneuploidii w czasie ciąży umożliwia wykrycie nowotworów matczynych, w tym na etapach przedklinicznych.

Badanie to pomoże zatem w zarządzaniu sytuacjami obejmującymi trudne do interpretacji wyniki, takie jak podejrzenie nowotworu matki.

Umożliwi ono zidentyfikowanie specyficznych nieprawidłowości chromosomalnych do przetestowania, które mogłyby potencjalnie zostać uwzględnione w przyszłych zaleceniach. W drugim etapie może przyczynić się do ujednolicenia praktyk specjalistów laboratoryjnych wykonujących badania przesiewowe w kierunku nieprawidłowości chromosomalnych płodów z wykorzystaniem cfDNA.

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Rak występuje w ciąży u 1 na 1000 do 1 na 1500 ciężarnych kobiet,¹² ale szacowana częstość występowania różni się w zależności od tego, czy uwzględnia się nowotwory istniejące przed ciążą, nowotwory zdiagnozowane w czasie ciąży, a czasem te odkryte w okresie poporodowym. Najczęściej spotykane nowotwory w kontekście ciąży to rak piersi, rak szyjki macicy, czerniak i rak tarczycy.

W 2015 roku zespół D. Bianchi'ego⁵ jako pierwszy poinformował o możliwości przypadkowego wykrycia nowotworów u ciężarnych kobiet podczas analizy krążącego wolnego DNA (cfDNA) przeprowadzanej w celu przesiewowego badania nieprawidłowości chromosomalnych płodu. W kohorcie 125 426 testów zidentyfikowano 10 nowotworów matczynych. Od tego czasu zgłoszono około stu przypadków, najczęściej jako opisy przypadków lub małe serie.³ Nowotwór matczyny może być podejrzewany, gdy wynik testu cfDNA (wykonanego w kierunku trisomii 21, 18 i 13 lub w ramach rozszerzonego badania przesiewowego) wykazuje albo liczne nieprawidłowości chromosomalne, albo nieprawidłowość znaną z powiązania z pewnym typem nowotworu, takim jak niektóre chłoniaki.

W onkologii, krążące DNA nowotworowe (ctDNA) jest badane w celu wykrycia raka, oceny rokowania i monitorowania skuteczności pewnych metod leczenia. Obecność ctDNA jest znana od 1989 roku. Pochodzi ono z komórek guza pierwotnego i odzwierciedla zmiany genetyczne (warianty liczby kopii, mutacje somatyczne, zmiany metylacji itp.). Ilość ctDNA zależy od wielkości guza, typu nowotworu, obrotu komórkowego, lokalizacji guza i stadium choroby. Poziomy ctDNA są wyższe w zaawansowanych stadiach raka, ale frakcja nowotworowa może pozostawać bardzo niska nawet w przypadkach choroby przerzutowej.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Clamart, Francja, 94141
        • APHP - Antoine Béclère hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Przypadki: Pacjentki w ciąży z rozpoznaniem nowotworu znanym przed ciążą lub wykrytym w trakcie ciąży.

Dane porównawcze (grupa kontrolna) zostaną dostarczone w bazie danych, która będzie stopniowo kompilowana przez laboratorium Cerba w trakcie okresu włączania pacjentek z grupy przypadków.

W tej bazie danych zostaną zidentyfikowane dane pacjentek w ciąży, które przeszły test wolnego DNA komórkowego (cfDNA) w ramach rutynowej opieki i które były wolne od jakiegokolwiek znanego nowotworu w momencie pobierania próbki do testu cfDNA.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Kryteria włączenia (przypadki):
  • Pacjent dorosły (≥18 lat);
  • Pacjentka w ciąży z rakiem znanym przed ciążą lub zdiagnozowanym w czasie ciąży;
  • Cząża w wieku ciążowym > 10 tygodni braku miesiączki w momencie włączenia;
  • Pacjent poinformowany i podpisujący formularz świadomej zgody na udział w badaniu.

Kryteria wyłączenia:

  • Ciąża mnoga;
  • Pacjent z historią przeszczepu narządu; Pacjent po allogenicznym przeszczepie komórek macierzystych;
  • Znana mozaikowa aberracja chromosomalna matki i zmiana liczby kopii (CNV);
  • Pacjentka z jednym lub większą liczbą znanych mięśniaków macicy w momencie włączenia;
  • Niemożliwość techniczna przeprowadzenia telekonsultacji za pośrednictwem bezpiecznego połączenia wideo i wypełnienia elektronicznego podpisu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pierwszym wynikiem końcowym jest obecność profilu chromosomalnego sugerującego chorobę złośliwą (tj. klasyfikację z umiarkowanym lub wysokim prawdopodobieństwem).
Ramy czasowe: 32 miesiące

„Pierwszorzędowym miernikiem wyniku jest obecność profilu chromosomalnego sugerującego chorobę nowotworową (tj. klasyfikacja z umiarkowanym lub wysokim prawdopodobieństwem).

  1. Niskie prawdopodobieństwo: Profil chromosomalny nie sugerujący choroby nowotworowej u matki (brak nieprawidłowości* lub 1 do 2 nieprawidłowości sugerujących pochodną translokacji lub rekombinant inwersji).
  2. Umiarkowane prawdopodobieństwo: Profil chromosomalny umiarkowanie sugerujący chorobę nowotworową u matki (2 nieprawidłowości*).

  3. Wysokie prawdopodobieństwo: Profil chromosomalny silnie sugerujący chorobę nowotworową u matki (3 lub więcej nieprawidłowości*).

    • Nieprawidłowość definiuje się jako trisomię, monosomię lub nierównowagę segmentową większą niż 7 Mb.”
32 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Rodzaj tkanki pochodzenia zaangażowanej w rozwój choroby nowotworowej.
Ramy czasowe: 32 MIESIĄCE
32 MIESIĄCE
Etap rozwoju nowotworu (zgodnie z klasyfikacją stosowaną dla każdego rozpatrywanego typu nowotworu, np. TNM, FIGO itp.)
Ramy czasowe: 32 MIESIĄCE
32 MIESIĄCE
Wyniki analiz cytogenetycznych guzów litych lub biopsji szpiku kostnego, które mogły zostać wykonane w czasie ciąży
Ramy czasowe: 32 MIESIĄCE
32 MIESIĄCE

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Śledczy

  • Główny śledczy: Alexandre VIVANTI, MD, PHD, Antoine Béclère Hospital
  • Krzesło do nauki: MAELIG ABGRAL, MD,MSc, Antoine Béclère Hospital
  • Krzesło do nauki: LISE SELLERET, MD, Tenon Hospital - APHP
  • Krzesło do nauki: Anne-Gael CORDIER, MD,PhD, Tenon Hospital - APHP

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

15 kwietnia 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

15 kwietnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

15 listopada 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 lutego 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 lutego 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

4 marca 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

23 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • APHP240360
  • 2024-A01203-44 (Inny identyfikator: Eudract)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Nowotwór

Badania kliniczne na Pobranie próbki

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Zambia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj