Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

ADN Føtal Circulant, Graviditet og Maligne Patologier (AFFEPAM)

20. april 2026 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

I Frankrig i 2021 valgte 90% af gravide kvinder at gennemgå screening for Trisomi 21, og 128.958 kvinder fik glæde af en screeningstest for fetal aneuploidi baseret på analyse af cell-frit DNA (cfDNA) i moderens blod.

I starten af dets brug var denne analyse begrænset til screening for Trisomi 21, men den muliggør nu undersøgelse af alle kromosomer (udvidet screening). Mere end halvdelen af screeningerne for fetale kromosomale abnormiteter er udvidede tests, og denne praksis fortsætter med at vokse.

Inden for onkologi studeres cirkulerende tumor-DNA (ctDNA) til detektion, prognostisk vurdering og overvågning af effektiviteten af visse behandlinger. De højtydende sekventeringsværktøjer, der anvendes til aneuploidiscreening under graviditet, kan sandsynligvis detektere maligne sygdomme. Kræft er forbundet med graviditet hos 1 ud af 1.000 til 1 ud af 1.500 gravide kvinder, og udbredelsen af udvidet aneuploidiscreening under graviditet gør det muligt at opdage moderens kræft, herunder på infrakliniske stadier.

Denne undersøgelse vil derfor hjælpe med at håndtere situationer, der involverer sværtolkede resultater, såsom mistanke om moderens kræft.

Den vil gøre det muligt at identificere specifikke kromosomale abnormiteter, der skal testes, som potentielt kunne inkluderes i fremtidige anbefalinger. I et andet trin kunne den bidrage til at harmonisere praksisser for laboratorieeksperter, der udfører screening for fetale kromosomale abnormiteter ved hjælp af cfDNA.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Kræft er forbundet med graviditet hos 1 ud af 1.000 til 1 ud af 1.500 gravide kvinder,¹² men den estimerede forekomst varierer afhængigt af, om kræft, der eksisterede før graviditeten, kræft diagnosticeret under graviditeten og nogle gange dem, der opdages i barselsperioden, er inkluderet. De kræftformer, der oftest påtræffes i forbindelse med graviditet, er brystkræft, livmoderhalskræft, melanoma og skjoldbruskkirtelkræft.

I 2015 var D. Bianchis hold⁵ de første til at rapportere muligheden for tilfældigt at opdage kræft hos gravide kvinder under analysen af cirkulerende cellerfrit DNA (cfDNA) udført til screening for fosterets kromosomale abnormiteter. I en kohorte på 125.426 tests blev der identificeret 10 moders kræfttilfælde. Siden da er omkring hundrede tilfælde blevet rapporteret, oftest som caserapporter eller små serier.³ Moders kræft kan mistænkes, når cfDNA-testresultatet (udført for trisomi 21, 18 og 13 eller som en del af udvidet screening) enten viser flere kromosomale abnormiteter eller en abnormitet, der er kendt for at være forbundet med en bestemt type kræft, såsom nogle lymfomer.

I onkologi studeres cirkulerende tumor-DNA (ctDNA) til kræftopdagelse, prognostisk vurdering og overvågning af effektiviteten af visse behandlinger. Tilstedeværelsen af ctDNA har været kendt siden 1989. Det stammer fra celler i den primære tumor og afspejler genetiske ændringer (variationer i kopital, somatiske mutationer, metyleringsændringer osv.). Mængden af ctDNA afhænger af tumorstørrelse, tumortype, cellulær omsætning, tumorplacering og sygdomsstadium. ctDNA-niveauer er højere i avancerede stadier af kræft, men tumorfraktionen kan forblive meget lav, selv i tilfælde af metastatisk sygdom.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Clamart, Frankrig, 94141
        • APHP - Antoine Béclère hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Tilfælde: Gravide patienter med en kræftdiagnose kendt før graviditeten eller opdaget under graviditeten.

Sammenligningsdataene (kontroller) vil blive leveret i en database, der vil blive udarbejdet gradvist af Cerba-laboratoriet gennem inklusionsperioden for patienterne med tilfælde.

I denne database vil data fra gravide patienter, der gennemgik en test for cirkulerende cellerfrit DNA (cfDNA) som en del af den rutinemæssige pleje, og som var fri for enhver kendt kræft på tidspunktet for prøvetagningen til cfDNA-testen, blive identificeret.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Inklusionskriterier (Cases):
  • Voksen patient (≥18 år gammel);
  • Gravid patient med en cancer kendt før graviditeten eller diagnosticeret under graviditeten;
  • Graviditet i en gestationsalder > 10 uger amenorré ved inklusionstidspunktet;
  • Patient informeret og har underskrevet informeret samtykkeformular til deltagelse i studiet.

Eksklusionskriterier:

  • Multipel graviditet;
  • Patient med en historie af organtransplantation; Patient som har modtaget en allogen stamcelletransplantation;
  • Kendt maternal mosaik kromosomal abnormitet og copy number variation (CNV);
  • Patient som præsenterer med en eller flere kendte uterine fibromer ved inklusionstidspunktet;
  • Teknisk umulighed for at gennemføre en telekonsultation via en sikker videoforbindelse og at fuldføre en elektronisk signatur.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Det primære udfaldsmål er tilstedeværelsen af en kromosomprofil, der antyder en ondartet sygdom (dvs. klassifikation med moderat eller høj sandsynlighed).
Tidsramme: 32 måneder

"Det primære udfaldsmål er tilstedeværelsen af en kromosomprofil, der tyder på en ondartet sygdom (dvs. klassificering med en moderat eller høj sandsynlighed).

  1. Lav sandsynlighed: Kromosomprofilen tyder ikke på maternal ondartet sygdom (ingen abnormalitet* eller 1 til 2 abnormaliteter, der tyder på en translokationsderivat eller en invers rekombinant).
  2. Moderat sandsynlighed: Kromosomprofilen tyder moderat på maternal ondartet sygdom (2 abnormaliteter*).

  3. Høj sandsynlighed: Kromosomprofilen tyder stærkt på maternal ondartet sygdom (3 eller flere abnormaliteter*).

    • En abnormalitet defineres som en trisomi, en monosomi eller et segmentalt ubalance større end 7 Mb."
32 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Den type væv, som den ondartede sygdom udvikles fra.
Tidsramme: 32 MÅNEDER
32 MÅNEDER
Kraftens udviklingsstadium (i henhold til klassifikationen anvendt for hver type kræft, der overvejes, f.eks. TNM, FIGO, osv.)
Tidsramme: 32 MÅNEDER
32 MÅNEDER
Resultaterne af cytogenetiske analyser af solide tumorer eller knoglemarvsbiopsier, der muligvis er blevet udført under graviditeten
Tidsramme: 32 MÅNEDER
32 MÅNEDER

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Alexandre VIVANTI, MD, PHD, Antoine Béclère Hospital
  • Studiestol: MAELIG ABGRAL, MD,MSc, Antoine Béclère Hospital
  • Studiestol: LISE SELLERET, MD, Tenon Hospital - APHP
  • Studiestol: Anne-Gael CORDIER, MD,PhD, Tenon Hospital - APHP

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

15. april 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

15. april 2028

Studieafslutning (Anslået)

15. november 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. februar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. februar 2026

Først opslået (Faktiske)

4. marts 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

23. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

20. april 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • APHP240360
  • 2024-A01203-44 (Anden identifikator: Eudract)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Indsamling af en prøve

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Switzerland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner