Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

ADN Fœtal Circulant, Těhotenství a Zhoubná Onemocnění (AFFEPAM)

20. dubna 2026 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

ADN Fetální Circulant, Těhotenství a Patologie Maligní

Ve Francii v roce 2021 se 90 % těhotných žen rozhodlo podstoupit screening na Downův syndrom (Trisomie 21) a 128 958 žen využilo screeningový test na fetální aneuploidii založený na analýze volné DNA (cfDNA) v mateřské krvi.

Na počátku svého použití byla tato analýza omezena na screening na Trisomii 21, ale nyní umožňuje studium všech chromozomů (rozšířený screening). Více než polovina screeningů fetálních chromozomálních abnormalit jsou rozšířené testy a tato praxe nadále roste.

V onkologii se cirkulující nádorová DNA (ctDNA) studuje pro detekci, prognostické hodnocení a sledování účinnosti některých léčeb. Vysokokapacitní sekvenační nástroje používané pro screening aneuploidie během těhotenství mohou detekovat maligní onemocnění. Rakovina je spojena s těhotenstvím u 1 z 1 000 až 1 z 1 500 těhotných žen a rozšíření rozšířeného screeningu aneuploidie během těhotenství umožňuje detekovat mateřské nádory, včetně infrakliničních stádií.

Tato studie tedy pomůže zvládat situace zahrnující obtížně interpretovatelné výsledky, jako je podezření na mateřský nádor.

Umožní identifikovat specifické chromozomální abnormality, které by měly být testovány, a které by mohly být potenciálně zahrnuty do budoucích doporučení. Ve druhé fázi by mohla přispět k harmonizaci postupů laboratorních specialistů provádějících screening fetálních chromozomálních abnormalit pomocí cfDNA.

Přehled studie

Postavení

Zápis na pozvánku

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Rakovina je spojena s těhotenstvím u 1 z 1 000 až 1 z 1 500 těhotných žen,¹² ale odhadovaný výskyt se liší v závislosti na tom, zda jsou zahrnuty rakoviny existující před těhotenstvím, rakoviny diagnostikované během těhotenství a někdy i ty objevené v poporodním období. Nejčastěji se v souvislosti s těhotenstvím setkáváme s rakovinou prsu, rakovinou děložního čípku, melanomem a rakovinou štítné žlázy.

V roce 2015 tým D. Bianchiho⁵ jako první oznámil možnost náhodného odhalení rakoviny u těhotných žen během analýzy cirkulující DNA bez buněk (cfDNA) prováděné pro screening fetálních chromozomálních abnormalit. V kohortě 125 426 testů bylo identifikováno 10 mateřských nádorů. Od té doby bylo hlášeno přibližně sto případů, nejčastěji jako kazuistiky nebo malé série.³ Mateřský nádor může být podezřelý, když výsledek testu cfDNA (provedeného pro trizomie 21, 18 a 13 nebo jako součást rozšířeného screeningu) ukazuje buď vícečetné chromozomální abnormality, nebo abnormalitu známou jako spojenou s určitým typem rakoviny, jako jsou některé lymfomy.

V onkologii se cirkulující nádorová DNA (ctDNA) studuje pro detekci rakoviny, prognostické hodnocení a sledování účinnosti určitých léčeb. Přítomnost ctDNA je známa od roku 1989. Pochází z buněk primárního nádoru a odráží genetické alterace (variace v počtu kopií, somatické mutace, změny metylace atd.). Množství ctDNA závisí na velikosti nádoru, typu nádoru, buněčném obratu, umístění nádoru a stadiu onemocnění. Hladiny ctDNA jsou vyšší v pokročilých stadiích rakoviny, ale nádorový podíl může zůstat velmi nízký i v případech metastatického onemocnění.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Clamart, Francie, 94141
        • APHP - Antoine Béclère hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Případy: Těhotné pacientky s diagnózou rakoviny známou před těhotenstvím nebo objevenou během těhotenství.

Srovnávací data (kontrolní skupina) budou poskytnuta v databázi, která bude postupně sestavována laboratoří Cerba po celou dobu zařazování pacientek do skupiny případů.

V této databázi budou identifikována data těhotných pacientek, které podstoupily test volné cirkulující DNA (cfDNA) jako součást rutinní péče a které byly v době odběru vzorků pro test cfDNA bez jakéhokoli známého nádorového onemocnění.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Kritéria pro zařazení (případy):
  • Dospělý pacient (≥18 let);
  • Těhotná pacientka s rakovinou známou před těhotenstvím nebo diagnostikovanou během těhotenství;
  • Těhotenství ve stáří gestace > 10 týdnů amenorey v době zařazení;
  • Pacient informován a podepsal informovaný souhlas s účastí ve studii.

Vylučovací kritéria:

  • Mnohočetné těhotenství;
  • Pacient s anamnézou transplantace orgánu; Pacient, který podstoupil alogenní transplantaci kmenových buněk;
  • Známá mateřská mozaiková chromozomální abnormalita a variace počtu kopií (CNV);
  • Pacient s jedním nebo více známými děložními myomy v době zařazení;
  • Technická neschopnost provést telekonzultaci prostřednictvím zabezpečeného video připojení a dokončit elektronický podpis.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Primárním hodnotícím kritériem je přítomnost chromozomálního profilu naznačujícího maligní onemocnění (tj. klasifikace s mírnou nebo vysokou pravděpodobností).
Časové okno: 32 měsíců

"Primárním výstupním měřítkem je přítomnost chromozomového profilu naznačujícího maligní onemocnění (tj. klasifikace s mírnou nebo vysokou pravděpodobností).

  1. Nízká pravděpodobnost: Chromozomový profil nenaznačuje mateřské maligní onemocnění (žádná abnormalita* nebo 1 až 2 abnormality naznačující translokační derivát nebo inverzní rekombinant).
  2. Střední pravděpodobnost: Chromozomový profil mírně naznačuje mateřské maligní onemocnění (2 abnormality*).

  3. Vysoká pravděpodobnost: Chromozomový profil silně naznačuje mateřské maligní onemocnění (3 nebo více abnormalit*).

    • Abnormalita je definována jako trisomie, monosomie nebo segmentální nerovnováha větší než 7 Mb."
32 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Typ tkáňového původu zapojený do vzniku maligního onemocnění.
Časové okno: 32 MĚSÍCŮ
32 MĚSÍCŮ
Stádium vývoje rakoviny (podle klasifikace použitelné pro každý typ zvažovaného nádoru, např. TNM, FIGO atd.)
Časové okno: 32 MĚSÍCŮ
32 MĚSÍCŮ
Výsledky cytogenetických analýz solidních nádorů nebo biopsií kostní dřeně, které mohly být provedeny během těhotenství
Časové okno: 32 MĚSÍCŮ
32 MĚSÍCŮ

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Alexandre VIVANTI, MD, PHD, Antoine Béclère Hospital
  • Studijní židle: MAELIG ABGRAL, MD,MSc, Antoine Béclère Hospital
  • Studijní židle: LISE SELLERET, MD, Tenon Hospital - APHP
  • Studijní židle: Anne-Gael CORDIER, MD,PhD, Tenon Hospital - APHP

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

15. dubna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

15. dubna 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

15. listopadu 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. února 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. února 2026

První zveřejněno (Aktuální)

4. března 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

23. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

20. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • APHP240360
  • 2024-A01203-44 (Jiný identifikátor: Eudract)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Odběr vzorku

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Türkiye

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit