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ADN 태아 순환, 임신 및 악성 병리 (AFFEPAM)

2026년 4월 20일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

2021년 프랑스에서는 임산부의 90%가 21번 삼염색체증(다운증후군) 선별검사를 받기로 선택했으며, 128,958명의 여성이 모체 혈액 내 세포 없는 DNA(cfDNA) 분석을 기반으로 한 태아 비정수배수체 선별검사의 혜택을 받았습니다.

이 분석이 처음 도입되었을 때는 21번 삼염색체증 선별에 국한되었으나, 현재는 모든 염색체 연구(확장 선별)가 가능해졌습니다. 태아 염색체 이상 선별검사의 절반 이상이 확장 검사이며, 이러한 관행은 계속 증가하고 있습니다.

종양학 분야에서는 순환 종양 DNA(ctDNA)가 특정 치료의 효과를 감지하고, 예후 평가 및 모니터링하기 위해 연구되고 있습니다. 임신 중 비정수배수체 선별에 사용되는 고속 염기서열 분석 도구는 악성 질환을 감지할 가능성이 있습니다. 임신부 1,000명에서 1,500명 중 1명꼴로 암이 임신과 관련되어 있으며, 임신 중 확장된 비정수배수체 선별검사의 보급으로 임상 전 단계를 포함한 모체 암을 발견할 수 있게 되었습니다.

따라서 이 연구는 모체 암 의심과 같이 해석하기 어려운 결과를 포함하는 상황을 관리하는 데 도움이 될 것입니다.

이 연구를 통해 검사해야 할 특정 염색체 이상을 식별할 수 있으며, 이는 잠재적으로 향후 권장 사항에 포함될 수 있습니다. 두 번째 단계에서는 cfDNA를 사용하여 태아 염색체 이상 선별검사를 수행하는 검사실 전문가들의 관행을 조화시키는 데 기여할 수 있습니다.

연구 개요

상태

초대로 등록

정황

개입 / 치료

상세 설명

임신 중 암 발생률은 임산부 1,000명에서 1,500명 중 1명으로 보고되지만,¹² 임신 전부터 존재하던 암, 임신 중 진단된 암, 그리고 때로는 산후 기간에 발견된 암을 포함하는지 여부에 따라 추정 발병률이 달라집니다. 임신과 관련하여 가장 빈번하게 접하는 암은 유방암, 자궁경부암, 흑색종 및 갑상선암입니다.

2015년 D. Bianchi 팀⁵은 태아 염색체 이상 검사를 위해 수행된 순환 세포 무리 DNA(cfDNA) 분석 중 임산부의 암을 우연히 발견할 가능성을 처음으로 보고했습니다. 125,426건의 검사 코호트에서 10건의 모체 암이 확인되었습니다. 그 이후로 약 100건의 사례가 보고되었으며, 대부분 사례 보고나 소규모 시리즈 형태로 발표되었습니다.³ 삼염색체 21, 18, 13 검사 또는 확장 검사의 일환으로 수행된 cfDNA 검사 결과가 다중 염색체 이상 또는 일부 림프종과 같이 특정 암 종류와 연관된 것으로 알려진 이상을 보일 때 모체 암을 의심할 수 있습니다.

종양학 분야에서 순환 종양 DNA(ctDNA)는 암 검출, 예후 평가 및 특정 치료 효과 모니터링을 위해 연구됩니다. ctDNA의 존재는 1989년부터 알려져 왔습니다. 이는 원발 종양의 세포에서 기원하며 유전적 변화(복제 수 변이, 체세포 돌연변이, 메틸화 변화 등)를 반영합니다. ctDNA의 양은 종양 크기, 종양 유형, 세포 회전율, 종양 위치 및 질병 단계에 따라 달라집니다. ctDNA 수치는 암의 진행 단계에서 더 높지만, 전이성 질환의 경우에도 종양 분획은 매우 낮게 유지될 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

300

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Clamart, 프랑스, 94141
        • APHP - Antoine Béclère hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

사례: 임신 전에 알려졌거나 임신 중에 발견된 암 진단을 받은 임산부 환자.

대조군 데이터는 Cerba 실험실이 사례 환자들의 등록 기간 동안 점진적으로 컴파일할 데이터베이스를 통해 제공될 것입니다.

이 데이터베이스에서는 정기 진료의 일환으로 순환 세포 자유 DNA(cfDNA) 검사를 받았고, cfDNA 검사 샘플링 당시 알려진 암이 없었던 임산부 환자의 데이터가 식별될 것입니다.

설명

포함 기준:

  • 포함 기준 (사례):
  • 성인 환자 (만 18세 이상);
  • 임신 전에 알려진 암 또는 임신 중에 진단된 암을 가진 임신 환자;
  • 포입 시 무월경 임신 기간이 10주 이상인 임신;
  • 연구 참여에 대한 설명을 듣고 동의서에 서명한 환자.

제외 기준:

  • 다태 임신;
  • 장기 이식 병력이 있는 환자; 동종 줄기세포 이식을 받은 환자;
  • 알려진 모계 모자이크 염색체 이상 및 복제수 변이 (CNV);
  • 포입 시 하나 이상의 알려진 자궁 근종을 가진 환자;
  • 보안 비디오 연결을 통한 원격 상담 및 전자 서명 완료가 기술적으로 불가능한 경우.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
주요 결과 측정 항목은 악성 질환을 시사하는 염색체 프로필(즉, 중간 또는 높은 확률로 분류됨)의 존재 여부입니다.
기간: 32개월

"주요 결과 측정은 악성 질환을 시사하는 염색체 프로필의 존재입니다(즉, 중간 또는 높은 확률로 분류됨).

  1. 낮은 확률: 모성 악성 질환을 시사하지 않는 염색체 프로필(이상 없음* 또는 전좌 유도체 또는 역위 재조합을 시사하는 1~2개의 이상).
  2. 중간 확률: 모성 악성 질환을 중간 정도로 시사하는 염색체 프로필(2개의 이상*).

  3. 높은 확률: 모성 악성 질환을 강력히 시사하는 염색체 프로필(3개 이상의 이상*).

    • 이상은 7Mb 이상의 삼염색체성, 단일염색체성 또는 부분적 불균형으로 정의됩니다."
32개월

2차 결과 측정

결과 측정
기간
악성 질환의 발병에 관여하는 기원 조직의 유형.
기간: 32개월
32개월
암 발병 단계 (각각의 암 유형에 대해 고려되는 분류에 따라, 예: TNM, FIGO 등)
기간: 32개월
32개월
임신 중에 수행되었을 수 있는 고형 종양 또는 골수 생검의 세포유전학적 분석 결과
기간: 32개월
32개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

수사관

  • 수석 연구원: Alexandre VIVANTI, MD, PHD, Antoine Béclère Hospital
  • 연구 의자: MAELIG ABGRAL, MD,MSc, Antoine Béclère Hospital
  • 연구 의자: LISE SELLERET, MD, Tenon Hospital - APHP
  • 연구 의자: Anne-Gael CORDIER, MD,PhD, Tenon Hospital - APHP

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2026년 4월 15일

기본 완료 (추정된)

2028년 4월 15일

연구 완료 (추정된)

2028년 11월 15일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 2월 26일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 2월 26일

처음 게시됨 (실제)

2026년 3월 4일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 4월 23일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 4월 20일

마지막으로 확인됨

2026년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • APHP240360
  • 2024-A01203-44 (기타 식별자: Eudract)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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