유전성 백내장 가족 연구

일부 이차성 백내장의 병인이 더 잘 이해되고 있고 특정 동물 모델이 수정체 결정체와 유전성 백내장 사이의 관계를 밝힐 가능성이 있지만 인간의 선천성 백내장의 원인에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 여러 유형의 백내장을 분류하는 것조차 번거롭고 불완전합니다. 백내장 발생에 대한 더 나은 이해는 눈의 수정체의 분자 구성 요소와 이러한 구성 요소의 병변이 수정체의 혼탁으로 구조적 및 기능적으로 나타나는 방식을 이해함으로써 올 것입니다. 백내장이 뚜렷한 유전적 이질성을 보인다는 것은 잘 알려져 있습니다. 생쥐와 인간에서 유전성 백내장은 많은 별개의 좌위의 병변으로 인해 발생하는 것으로 나타났으며 하나의 좌위에 해당하는 백내장은 형태학적으로 이질적일 수 있으며 이는 환경 요인이 분자 병변이 유발하는 백내장의 표현형을 수정할 수 있음을 의미합니다. 그럼에도 불구하고 마우스와 기니피그의 백내장에 대한 분자생물학적 특성 분석은 렌즈 크리스탈린의 변경이 유전성 백내장을 유발할 수 있어 인간의 유전성 백내장을 유발하는 합리적인 후보 유전자가 될 수 있다고 제안했습니다. 또한, 백내장을 유발하는 것으로 알려진 환경 스트레스를 모방하거나 추가로 기여하는 유전성 병변이 유전성 백내장을 유발하는 후보 유전자일 수 있음이 명백합니다. 이 지식은 유전적 연관 연구의 타당성을 높이고 자연적으로 발생하는 유전성 백내장의 분자 분석을 시작하는 근거를 제공합니다. 따라서 유전성 백내장에 집중하는 것이 이 프로토콜의 목적입니다.