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증상 전 가족성 근위축성 측색 경화증(Pre-fALS) 연구 (Pre-fALS)

2026년 3월 19일 업데이트: Michael Benatar, University of Miami

Pre-fALS는 아직 ALS에 영향을 받지 않았지만 ALS 발병에 대한 유전적 위험이 있는 사람들에 대한 전향적 자연사 및 바이오마커 연구입니다. 조사관은 ALS와 관련된 알려진 유전적 돌연변이가 확인된 가족성 ALS(fALS) 혈통에서 영향을 받지 않은(건강한) 사람들을 모집하는 것을 목표로 합니다. 이 연구에서 fALS 혈통은 ALS 및/또는 FTD가 있거나 있었던 생물학적으로 관련된 두 개인이 있는 것입니다. ALS에 대한 유전적 위험이 있을 수 있고 알려진 ALS 유전적 돌연변이에 대해 양성 반응을 보인 영향을 받은 가족 구성원이 적어도 한 명 있는 가족에 속한 개인도 참여할 수 있습니다. 우리의 목표는 ALS의 증상 전 단계, 발병 및 진행을 연구하고 사람들을 ALS 발병 위험에 처하게 하는 유전적 및 환경적 요인에 대해 자세히 알아보는 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

근위축성 측삭 경화증

상세 설명

알려진 유전적 돌연변이가 있는 fALS 가족의 건강한 개인이 이 연구에 포함될 것입니다. 우리는 이전에 유전자 검사를 받았고 가족에게 영향을 미치는 돌연변이를 가지고 있는 것으로 밝혀진 사람과 자신의 유전적 상태를 모르는 사람들이 우리에게 연락할 것을 권장합니다. 유전자 검사에 참여하여 결과를 알고자 하는 분은 유전 상담을 받은 후 참여할 수 있습니다. 유전자 검사 결과를 몰라도 참여할 수 있다. 연구 방문을 완료할 자격이 있는 참가자는 10년 이상의 기간 동안 약 12-24개월마다 마이애미(저희 비용으로)를 방문하고 다양한 바이오마커 절차를 수행합니다. 방문 사이에 참가자는 자신의 건강에 대한 전화 통화를 완료합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

500

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

이름: Anne-Laure M Grignon, MD
전화번호: 1-888-413-9315
이메일: fals@med.miami.edu

연구 장소

미국
- Florida
  - Miami, Florida, 미국, 33136
    - 모병
    - University of Miami
    - 연락하다:
      
      Danielle Dauphin
    - 연락하다:
      
      Anne-Laure Grignon
      
      전화번호: 1-888-413-9315
      
      이메일: fals@med.miami.edu

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

ALS와 관련된 유전자에 돌연변이가 있는 건강한 개인.

설명

포함 기준

ALS와 관련된 유전자의 돌연변이가 확인된 가족 구성원.
ALS(즉, 연구 참가자는 현재 건강해야 함).
가족 혈통에 따라 ALS 관련 유전자 돌연변이를 보유할 확률이 50% 이상입니다.
결과를 알 수 있는지 여부에 대한 옵션과 함께 유전자 검사를 받을 의향.
바이오마커 절차(예: MRI, 채혈, 척수 탭/요추 천자, 인지 테스트)를 완료하기 위해 약 12~24개월마다 며칠 동안 마이애미로 여행할 의향 및 가용성

제외 기준

ALS의 진단
PI의 의견으로는 바이오마커 데이터를 혼란스럽게 할 수 있거나 개인의 연구 프로토콜 참여 및 준수를 방해할 수 있는 모든 상태 또는 상황(신경학적, 심리적 및/또는 의학적 상태를 포함하되 이에 국한되지 않음).

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

관찰 모델: 보병대
시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트 그룹/코호트 생물 의학 또는 건강 결과에 대해 평가되는 관찰 연구의 참가자 그룹 또는 하위 그룹입니다.
ALS의 유전적 원인이 알려진 가족의 영향을 받지 않은 개체 이 모집단에는 ALS 또는 관련 신경퇴행성 장애(즉, FTD)에 대한 유전적 위험이 있는 전증상 개인이 포함됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	기간
가족성 ALS로의 진행에 대한 위험 인자 기간: 연령	연령

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Miami

협력자

ALS Association

수사관

수석 연구원: Michael G Benatar, MD, PhD., University of Miami

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2006년 4월 1일

기본 완료 (추정된)

2037년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2037년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2006년 4월 24일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2006년 4월 24일

처음 게시됨 (추정된)

2006년 4월 25일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 3월 20일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 3월 19일

마지막으로 확인됨

2026년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

Pre-fALS

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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