선천적 거울운동 대가족 연구 : 기저 병태생리학에서 범인 유전자 동정까지 PROJET "MOMIC" (MOMIC)
2025년 8월 26일 업데이트: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
선천적 거울운동 대가족 연구 : 기저 병리생리학에서 범인 유전자 규명까지 : MOMIC
거울 움직임은 제어적 수의적 움직임을 수반하는 몸의 한쪽에서 발생하는 비자발적이고 대칭적이며 동시적인 움직임입니다.
선천성 거울 운동(CMM)은 아동기 발병과 추가적인 증상의 부재를 특징으로 합니다.
이 연구의 목적은 잘 밝혀지지 않은 CMM의 병태생리학을 밝히는 것입니다.
균질하고 상대적으로 큰 환자 그룹에서 경두개 자기 자극을 사용하는 영상 연구와 신경생리학적 연구의 조합은 우리가 장애의 근본적인 병태생리학을 더 잘 이해할 수 있게 해줄 것입니다.
연관 분석 접근법을 사용하여 CMM 및 관련 후보 유전자와 관련된 유전자좌를 식별하려고 합니다.
연구 개요
상태
상태
완전한
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
연구 유형
연구 유형
중재적
등록 (실제)
등록
40
단계
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75013
- Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital Pitié Salpétrière
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
11년 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
포함 기준:
- 11세에서 82세까지의 환자
- 추가 징후 또는 기형 없이 거울 움직임을 보이거나 의무적 무증상 보균자인 요주의 가족 구성원; 또는 유 전적으로 입증 된 Kallmann 증후군 및 거울 움직임이있는 환자.
- MRI 또는 TMS 연구에 대한 금기 사항 없음
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없음
- 다른 임상 시험에 동시 참여
- 피질 흥분성을 조절하는 치료(연구의 TMS 부분에만 해당)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
팔의 수
3
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
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다른: 건강한 지원자
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형태학적 및 기능적 뇌 MRI; 경두개 자기 자극
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다른: 칼만
칼만 증후군 환자
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형태학적 및 기능적 뇌 MRI; 경두개 자기 자극
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다른: 선천성 거울 운동
CMM 환자
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형태학적 및 기능적 뇌 MRI; 경두개 자기 자극
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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- 선천성 거울운동의 병리생리학 규명 - CMM과 관련된 locus 및 후보유전자 규명
기간: 2011년 8월
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2011년 8월
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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- 동일한 방법과 가설에 기초한 칼만 증후군 및 관련 MM 환자 연구
기간: 2011년 8월
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2011년 8월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
스폰서
수사관
수사관
- 수석 연구원: Emmanuel ROZE, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
연구 시작
2010년 2월 1일
기본 완료 (실제)
기본 완료
2011년 7월 1일
연구 완료 (실제)
연구 완료
2011년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2010년 2월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2010년 2월 23일
처음 게시됨 (추정된)
처음 게시됨
2010년 2월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
마지막 업데이트 게시됨
2025년 8월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 8월 26일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2016년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- C09-06
- 2009-A00490-57 (레지스트리 식별자: IDRCB)
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