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암 발병 위험이 있는 폐모세포종 증후군을 앓고 있는 젊은 환자 샘플의 유전자 돌연변이

2016년 7월 7일 업데이트: Children's Oncology Group

낭성신종 및 낭성부분분화신모세포종에서 DICER1의 연구

근거: 흉막모세포종 증후군이 있는 젊은 환자에서 유전자 돌연변이를 식별하면 의사가 일부 유형의 암 발병과 관련된 유전적 과정을 더 잘 이해할 수 있으며 의사가 암 위험이 있는 환자를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

목적: 이 연구는 암 발병 위험이 있는 젊은 흉막폐모세포종 증후군 환자의 샘플에서 유전자 돌연변이를 연구합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

목표:

  • 흉막모세포종(PPB) 증후군이 있는 가족 이외의 낭성 신종 및 낭성 부분 분화 신모세포종에서 DICER1 돌연변이가 종양 병인에 기여하는지 확인합니다.

개요: 보관된 DNA 샘플은 qPCR에 의해 DICER1 돌연변이에 대해 분석되고 BigDye Terminator 화학을 사용하여 직접 시퀀싱됩니다. 그런 다음 결과를 단일 염기 다형성(SNP) 데이터베이스와 비교합니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

31

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

120년 이하 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

흉막폐모세포종 증후군 진단을 받은 환자.

설명

질병 특성:

  • 흉막모세포종 증후군의 진단
  • 정상 조직 샘플(가능한 경우)
  • 가능한 경우 부모 및 형제자매 DNA 샘플

환자 특성:

  • 명시되지 않은

이전 동시 치료:

  • 명시되지 않은

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
PPB 신모세포종이 있는 가족 이외의 낭성 신종 및 낭성 부분 분화 신모세포종에서 DICER1 돌연변이와 종양 병인 간의 관계

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

협력자

수사관

  • 수석 연구원: Dana A. Hill, MD, Children's National Research Institute

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2011년 5월 1일

기본 완료 (실제)

2016년 7월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2011년 5월 12일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2011년 5월 12일

처음 게시됨 (추정)

2011년 5월 13일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2016년 7월 11일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2016년 7월 7일

마지막으로 확인됨

2016년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

  • AREN11B2 (기타 식별자: Children's Oncology Group)
  • COG-AREN11B2 (기타 식별자: Children's Oncology Group)
  • NCI-2011-02854 (레지스트리 식별자: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))

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