암 발병 위험이 있는 폐모세포종 증후군을 앓고 있는 젊은 환자 샘플의 유전자 돌연변이
낭성신종 및 낭성부분분화신모세포종에서 DICER1의 연구
근거: 흉막모세포종 증후군이 있는 젊은 환자에서 유전자 돌연변이를 식별하면 의사가 일부 유형의 암 발병과 관련된 유전적 과정을 더 잘 이해할 수 있으며 의사가 암 위험이 있는 환자를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
목적: 이 연구는 암 발병 위험이 있는 젊은 흉막폐모세포종 증후군 환자의 샘플에서 유전자 돌연변이를 연구합니다.
연구 개요
상태
상태
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
상세 설명
목표:
- 흉막모세포종(PPB) 증후군이 있는 가족 이외의 낭성 신종 및 낭성 부분 분화 신모세포종에서 DICER1 돌연변이가 종양 병인에 기여하는지 확인합니다.
개요: 보관된 DNA 샘플은 qPCR에 의해 DICER1 돌연변이에 대해 분석되고 BigDye Terminator 화학을 사용하여 직접 시퀀싱됩니다. 그런 다음 결과를 단일 염기 다형성(SNP) 데이터베이스와 비교합니다.
연구 유형
연구 유형
등록 (예상)
등록
참여기준
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
질병 특성:
- 흉막모세포종 증후군의 진단
- 정상 조직 샘플(가능한 경우)
- 가능한 경우 부모 및 형제자매 DNA 샘플
환자 특성:
- 명시되지 않은
이전 동시 치료:
- 명시되지 않은
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
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PPB 신모세포종이 있는 가족 이외의 낭성 신종 및 낭성 부분 분화 신모세포종에서 DICER1 돌연변이와 종양 병인 간의 관계
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공동 작업자 및 조사자
협력자
협력자
수사관
수사관
- 수석 연구원: Dana A. Hill, MD, Children's National Research Institute
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
연구 시작
기본 완료 (실제)
기본 완료
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
처음 게시됨
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
마지막 업데이트 게시됨
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- AREN11B2 (기타 식별자: Children's Oncology Group)
- COG-AREN11B2 (기타 식별자: Children's Oncology Group)
- NCI-2011-02854 (레지스트리 식별자: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
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