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다발성 경화증의 유전자와 환경 (GEMS)

2026년 5월 12일 업데이트: Philip De Jager, Columbia University

유전 및 환경 위험 점수를 알고리즘에 통합하여 다발성 경화증 감수성을 예측합니다.

이 연구의 목적은 개인의 다발성 경화증(MS) 발생 위험을 증가시킬 수 있는 유전적, 환경적 및 면역 프로필을 식별하는 것입니다. 다발성 경화증은 유전 물질(DNA)의 단일 변이, 단일 환경 요인 또는 면역 세포의 단일 기능 장애로 인해 발생하는 질병은 아니지만 다발성 경화증 발병 가능성을 높이는 유전적 변형, 환경 노출 및 면역학적 요인이 있습니다. 누가 MS 위험에 처해 있는지에 대한 정보를 얻는 것은 조사관이 이 질병의 진행을 예방하거나 늦추는 효과적인 방법을 식별할 수 있다면 미래에 도움이 될 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

다발성 경화증

상세 설명

MS는 면역 체계(일반적으로 감염과 싸우는 백혈구)가 잘못 지시되어 건강한 조직을 공격하는 자가면역 질환입니다. 다발성경화증 환자의 경우 방향이 잘못된 백혈구가 뇌와 척수에서 발견되는 신경을 보호하는 내벽인 미엘린을 공격합니다. 이것은 myelin의 염증과 손상을 초래합니다. 이 보호 안감의 손실은 신경 임펄스를 방해하고 신경계의 비정상적인 기능을 유발합니다.

이 대규모 연구 연구는 궁극적으로 MS 발병 위험이 있는 5000명의 피험자를 등록할 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

5000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

이름: Juliana Oyegunle
전화번호: 212-305-2434
이메일: jbo2120@cumc.columbia.edu

연구 장소

미국
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, 미국, 15213
    - 모병
    - National Institute of Neurological Disorders and Stroke
    - 수석 연구원:
      
      Daniel S Reich, MD, PhD
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, 미국, 02114
    - 종료됨
    - Massachusetts General Hospital
  - Boston, Massachusetts, 미국, 02115
    - 종료됨
    - Brigham and Women's Hospital
- New York
  - New York, New York, 미국, 10032
    - 모병
    - Columbia University Irving Center
    - 수석 연구원:
      
      Philip L De Jager, MD, PhD
    - 연락하다:
      
      Juliana Oyegunle
      
      전화번호: 212-305-2434
      
      이메일: jbo2120@cumc.columbia.edu
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15213
    - 모병
    - University of Pittsburgh
    - 수석 연구원:
      
      Zongqi Xia, MD, PhD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

이 대규모 연구 연구는 궁극적으로 MS 발병 위험이 있는 10,000명 이상의 피험자를 등록할 것입니다. 이 연구는 20년 동안 지속될 것입니다. 모든 것이 우편, 이메일 또는/및 전화를 통해 이루어지기 때문에 미국 전역에서 피험자를 모집할 것입니다.

설명

포함 기준:

다발성 경화증 환자의 직계 가족 또는
크론병, 건선, 류마티스관절염 등 다발성경화증 이외의 염증성 질환의 치료로 항TNFα 치료를 받은 적이 있는 자, 또는
신경학적 증상의 첫 발현에 대한 평가를 위해 의뢰되었지만 다발성 경화증으로 진단되지 않은 환자
미국 거주

제외 기준:

포함 기준과 일치하지 않습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트 그룹/코호트 생물 의학 또는 건강 결과에 대해 평가되는 관찰 연구의 참가자 그룹 또는 하위 그룹입니다.
항TNFα 치료를 받았다.
MS 환자의 직계 가족 MS 진단을 받은 환자의 직계 가족(자녀, 부모 또는 형제자매) 하위 그룹은 자기 공명 영상(MRI)을 받도록 요청받을 것입니다. 참가자는 장내 세균총 분석을 위한 대변 샘플과 리보핵산(RNA) 시퀀싱을 위한 혈액 샘플을 기증하도록 요청받을 수 있습니다.
Partners MS Center 추천

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
MS로 진단된 총 피험자 수 기간: 20 년	각 피험자에 대해 유전 적 부담과 환경 노출을 결합하여 가중 통합 위험 점수가 계산됩니다. 코호트에 대한 위험 점수 분포가 생성됩니다. 이 단계에서 연구는 위험 점수 분포의 상한 대 하한 내에서 MS 진단을 받은 대상자(대상자의 신경과 전문의의 편지 또는 임상 기록 사본으로 검증됨)가 증가하는지 여부를 평가할 것입니다.	20 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Columbia University

협력자

University of Pittsburgh

Brigham and Women's Hospital

수사관

연구 책임자: Zongqi Xia, MD, PhD, University of Pittsburgh

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2017년 10월 1일

기본 완료 (추정된)

2040년 10월 1일

연구 완료 (추정된)

2040년 10월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2011년 5월 11일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2011년 5월 12일

처음 게시됨 (추정된)

2011년 5월 13일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 14일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 12일

마지막으로 확인됨

2026년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

AAAR4456

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

예

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .