FSHD 유형 1 및 FSHD 유형 2 환자의 임상적, 유전적 및 후생유전학적 특성 규명
2023년 11월 10일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire de Nice
이 연구의 목적은 환자 그룹(Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy = FHSD1, FSHD2 및 FSHD1 및 FSHD2 모두의 환자) 간의 질병의 중증도를 비교하는 것이었습니다.
주제에 대한 연구의 발전에도 불구하고 이러한 질병에 대한 답은 여전히 필요합니다.
우리는 또한 염색체 유전 이상이 다른 질병과 관련이 있는지 여부와 FSHD 환자 집단에서 이 돌연변이의 빈도를 확인하는 것을 목표로 합니다.
이 연구는 일반적인 병태생리학적 기전을 제시하고 임상적 표현형의 악화와 함께 동일한 가족에서 함께 발생할 수 있는 두 가지 형태의 FSHD에 대한 지식을 증가시킬 것입니다. 또한, FSHD 1형과 2형의 후생유전학적 차이는 적절한 관리가 필요한 임상적 결과가 있는 것으로 보입니다.
연구 개요
상태
상태
완전한
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
연구 유형
연구 유형
중재적
등록 (실제)
등록
103
단계
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: Sabrina SACCONI, Dr
- 전화번호: +33 492039002
- 이메일: sacconi.s@chu-nice.fr
연구 장소
-
-
-
Nice, 프랑스, 06202
- Hôpital Archet 1
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
14년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 연령 ≥ 18세 및 < 75세
- 유전적 확인이 있거나 없는 FSHD 환자 1 또는 2
제외 기준:
- 연구의 적절한 수행을 방해하는 조사관에 의해 고려되는 모든 상태를 가진 환자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
팔의 수
1
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: FSHD 환자
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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근육 손상 측정
기간: 편입시 한번
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편입시 한번
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근육 손상 정도
기간: 편입시 한번
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편입시 한번
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2013년 10월 30일
기본 완료 (실제)
기본 완료
2014년 12월 16일
연구 완료 (실제)
연구 완료
2014년 12월 16일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2013년 10월 23일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 10월 23일
처음 게시됨 (추정된)
처음 게시됨
2013년 10월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2023년 11월 14일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 11월 10일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2023년 11월 1일
추가 정보
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